Autosomal rezessive Ataxien

Zu den autosomal-rezessiven Ataxie-Krankheiten

Autosomal-rezessive Ataxien mit bekannter Genmutation:

Friedreichsche Ataxie (FRDA, FA, Friedreich-Krankheit)

Ataxia-Teleangiektasie (AT)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 (AOA1)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2 (AOA2)

A-Beta-Lipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom)

Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Defizit (AVED)

Zerebrotendinöse Xanthomatose

Refsum-Krankheit

Marinesco-Sjögren-Syndrom (MSS)

Spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

SANDO-Syndrom

Wilson-Krankheit

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    1. Diagnose: POLG-Ataxie 1

      • angie
      • April 8, 2023 at 5:07 PM
      • angie
      • April 17, 2023 at 11:24 AM
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    3. Kappi

      April 17, 2023 at 11:24 AM

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