Diagnose SCA

1. offizieller Beitrag

    Hallo zusammen,


    ich möchte mich hier in diesem Forum vorstellen und alle ganz herzlich begrüssen. Ich bin 28 und meine Mutter hat vor kurzem die Diagnose SCA bekommen.


    Nun ist es leider so, das der Arzt bei dem Sie war kaum Zeit hatte ihr überhaupt zu sagen wie es jetzt weitergehen soll, was ich sehr schade finde.


    Aus diesem Grund habe ich mich hier angemeldet, um Informationen auszutauschen und eventuell Tipps etc. zu bekommen. Meine Mutter ist im Internet nicht so fit, deswegen übernehme ich das für Sie.


    Leider wissen wir nicht genau was Sie hat, deswegen habe ich mir die Beurteilung der Kernspintomographie zuschicken lassen.


    Dort heisst es im Wortlaut:
    Verdacht auf spinozerebelläre Ataxie mit deutlicher Kleinhirnathrophie. Leichte Rindenatrophie des Großhirns. Keine Raumforderungszeichen, keine umschriebenen Substanzdefekte. Kein Nachweis einer Gefäßmalformation.


    Aufgrund dieser Diagnose habe ich mich hier durch die Definitionen gelesen, aber komme nicht ganz damit zurecht.


    Oft passen ein paar Sympthome und andere wieder nicht.


    Meine Mutter kann
    - im dunkeln nicht laufen
    - kann nicht laufen und andere Dinge gleichzeitig tun
    - sieht manchmal Bilder doppelt oder im Uhrzeigersinn kreisen
    - hat manchmal plötzliche Schwindelanfälle
    - leichte Sprechstörungen (klingt etwas nach lallen manchmal)
    - hat die Sympthome etwas seit 4 Jahren und wusste nicht woher
    - hat keine Augenprobleme (oft hab ich hier von Augenzucken gelesen etc.)
    - hat sehr starkes Untergewicht (1,70 - 40-45kg)


    Der Arzt sagte Ihr das es keine Heilung gibt und das es erblich ist.
    Nunja, ich habe Ihr versprochen viele Nützliche Tipps für Sie zu besorgen.


    Vll sollte ich mich ja auch Untersuchen lassen? Ist so etwas teuer?


    Soviel mal zur Vorstellung meinerseits und meiner Mutter.
    Ich wünsche euch viel Kraft und Hoffnung.


    Viele Grüße, biggie

    Hallo Biggi, ich habe deine zeilen gelesen, sie passen in etwa zu meiner ersten diagnosebeschreibung. Es wäre noch sinnvoll wenn man wüßte wie alt deine mutter ist, ich habe sofort nach der diagnose begonnen
    mich um diverse bewegungsmöglichkeiten zu bemühen und ich kann dir sagen ich habe den mist seid etwa 3 jahren und kann mich bis auf kleinere ausfallerscheinungen gut bewegen.
    Sprache und etwas torkeln, wie angetrunken, nehme ich einfach hin.
    Bei mir ist die krankheit von meinem vater vererbt.
    Wenn du willst kannst du mir per PN deine tel nr. geben dann ruf ich dich mal an.
    Viele liebe grüße von der nordsee
    rolf.

    Hallo Biggie,

    es sind wohl zwei Problembereiche zu trennen: einmal Dein Schicksal (?) und das Schicksal Deiner Mutter.

    Mir ist noch nicht ganz klar, wie man bei Deiner Mutter zur Diagnose SCA kam; allein die Kernspintomographie reicht dazu nicht aus; in den Bildern siehst man nur die Atrophie, also das Ergebnis der Erkrankung, aber nicht die Ursache für die Atrophie. Bei der SCA unterscheidet man verschiedene Unterformen, welche Form hat Deine Mutter?

    Die SCA, egal in welcher Form, ist dominant erblich, d.h. Deine Mutter hätte mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % die Krankheit an Dich vererbt. Du könntest durch eine molekulargenetische Untersuchung (ein paar Tropfen Blut reichen aus) diagnostizieren lassen, ob die Krankheit an Dich vererbt wurde. Eine sehr schwierige Entscheidung, ob Du solch einen Test machen willst. Ich würde Dir und Deiner Mutter empfehlen, sich in einer Uniklinik vorzustellen (wo wohnt Ihr), um alle Fragen kompetent zu erörtern.

    Gruß Burkhard

    Hallo Ihr,


    danke für die Antworten. Ich werde mal ein paar Details erörtern.


    Also zu meiner Mutter. Sie ist jetzt 54. Sie geht regelmässig ins Fitnessstudio (1 - 2x die Woche) und macht Spaziergänge mit meinem Vater. Ich denke von der Bewegung macht Sie es genau richtig.


    2 mögliche Indikatoren für die Athropie sind mir bei meinen Recherchen bisher aufgefallen:


    Amalgan: Meine Mutter hatte Zahnfüllungen mit diesem Stoff für über 10 Jahre und ich habe gelesen, das das eine Ursache für Athropien sein kann. Weiss aber nicht genau, wie wissenschaftlich korrekt die Quelle ist.


    Kortison: Meine Mutter hat Jahrelang Kortison genommen wegen Asthma/Katzenallergie.


    Man sieht also, da kommt einiges zusammen. An sich ist meine Mutter aber noch selbständig, arbeitet und kommt im Alltag gut zurecht. Das das allerdings auch nicht mehr rückgängig zu machen ist, bzw. heilbar ist uns bewusst. :(


    Umso erschreckender zu lesen, das es schwere Verläufe etc. gibt und andererseits "harmlosere" Formen mit hoher Lebenserwartung.


    Eine Blutuntersuchung fand nicht statt. Die Kernspintomographie war bisher die einzige Diagnose ausser ein paar Neurologischen Tests.


    Falls meine Mutter wirklich SCA hat, ist es nur eine Vermutung laut der Diagnose der Radiologie und uns ist die Unterform nicht bekannt.


    Was mich betrifft, habe ich bisher keine Untersuchungen gemacht und keine Sympthome in diese Richtung gezeigt.


    Aber den Rat von dir Burkhart, werde ich befolgen und eine molekulargenetische Untersuchung anstreben um Klarheit zu bekommen. Ich denke nicht das es eine schwierige Entscheidung ist, mir wäre nicht wohl, wenn ich die ganze Zeit nur Vermutungen anstellen kann.


    Wir wohnen in der Nähe von München.


    Vielen Dank für die Anregungen,
    Grüsse Biggie

    Hallo Biggie,


    wie Burkhard schon schreibt, ist eine genaue Diagnose, nicht nur der Verdacht auf SCA, in einer humangenetischen Beratungsstelle einer Uniklinik notwendig.
    In Großhadern in Münhen haben die das auch, empfehlen würde ich aber Tübingen, die sind auf Kleinhirnerkrankungen spezialisiert.


    Die können auch die Diagnose genau erklären und lassen einen nicht im Ungewissen.


    Viel Kraft für Dich und Deine Eltern!


    Monika

    Glück hängt nicht davon ab,
    wer du bist oder was du hast,
    es hängt nur davon ab, was du denkst.

    • Offizieller Beitrag

    hallo biggie,
    wenn du eine molekulargenetische untersuchung anstrebst, schlage ich vor, diese erst mal bei deiner mutter machen zu lassen, um herauszufinden, wonach überhaupt gesucht werden soll. vielleicht hat deine mutter ja überhaupt keine SCA! hat jemand anders aus eurer familie ataktische symptome (besonders geschwister/eltern deiner mutter? wenn die familiengeschichte in dieser hinsicht nichts hergibt, ist es doch recht unwahrscheinlich, dass es sich wirklich um ne SCA handelt.
    bei einem gentest für dich (bisher keine symptome) gilt es auch immer, die konsequenzen z.b. bei bu-versicherung (bei "positivem" ergebnis) zu bedenken. wenn du tatsächlich anlageträger für eine SCA sein solltest, musst du das bei versicherungen angeben und es ist fraglich, ob du dann noch versichert wirst. deshalb vor einem test z.b. eine berufsunfähigkeitsversicherung abschließen! ich würde dir auf jeden fall zom besuch einer humangenetischen beratungsstelle raten!
    lg, sabine

    Hallo Biggie,

    ich würde im ersten Schritt erst die Diagnose bei Deiner Mutter erhärten wollen (da scheint mir noch viel spekulativ zu sein), und erst dann entscheiden, ob bei Dir eine Untersuchung noch angezeigt ist.

    In jedem Fall ist eine Erörterung mit Fachmedizinern angezeigt.

    Gruß Burkhard

    So, hallo zusammen,


    heute war ich mit meiner Mutter beim Arzt und der wird uns dann an einen Fachbereich für SCA in München oder Thübingen weiterleiten. Laut dem Arzt ist es ganz sicher SCA, und diesen Verdacht lassen wir dann, sobald wir einen Termin bekommen, abklären.


    Danke für eure Tipps, ich konnte meine Mutter überreden, diese Untersuchung machen zu lassen, erst wollte Sie natürlihc nicht, aber jetzt hat sie zugestimmt.


    Ich wünsche euch alles Gute,
    Gruß, biggie

    Guten Tag, ich bin neu hier und möchte mich deshalb kurz vorstellen. Ich heiße Reiner und bin 59 Jahre alt. Hier her gefunden habe ich auf einen Tipp eines Humangenetikers. Seit etwa 5 Jahren schlage ich mich mit einer Reihe von Symptomen herum, die mein Hausarzt sich nicht erklären konnte und für die auch meine Neurologin nur teilweise eine Erklärung finden kann. Die Suche nach den Gründen gipfelte schließlich in einer mehrtägigen Untersuchung in der Neurologie der Uni Düsseldorf und der Diagnose SCA. Mir wurde gleichzeitig eine Humangenetisch Abklärung empfohlen. Das Gespräch dort ergab als Diagnose SCA6. Das Ergebnis der Blutuntersuchung steht noch aus. Mir wurde aber auch gleich erklärt, das dies die Diagnose nicht unbedingt erhärten wird, weil wir bei meinen Vorfahren keinen Fall mit passender Vita finden konnten. Trotzdem lassen meine körperlichen Probleme kaum einen anderen Schluss zu. Sorgen habe ich, wie ich jetzt mit meinem Beruf weiter mache. Da bin ich gezwungen viel zu reden und das klappt nicht so reibungslos und es strengt mich zunehmend an. Häufig halte ich mich in großtechnischen Anlagen auf und fühle mich beim Treppensteigen und dem Bewegen in größeren Höhen unsicher und neige zu Schwindelgefühlen. Oft muss ich diffizile Arbeiten ausführen und meine zunehmen zittrig werdende linke Hand verweigert mir die notwendige Unterstützung. Noch sind alle diese Probleme beherrschbar, aber ich weis nicht wie lange noch. Mein Hausarzt scheint mir auch etwas hilflos und darum wende ich mich mal hier an die Runde und frage: Was tun? Bemühe ich mich um einen Behindertenausweis? Wer beantwortet mir die Frage in wie weit ich in meinem Beruf bereits mich oder andere gefährde? Muss ich mich vielleicht sogar mit dem Problem der Arbeitsunfähigkeit herumschlagen? Eure Meinungen und Erfahrungen würden mich da schon interessieren. Viele Grüße Reiner

    In diese Welt zu passen, war noch nie ein Kompliment.

    Satire zu schreiben, ist heute das Wagnis, mit der Realität zu konkurrieren.

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    Hallo Reiner

    ich denke, dass Du erst einmal die Diagnose abwarten sollst. Auch mit SCA geht das Leben weiter.
    Auch ich dachte, keiner sollte mitbekommen, welche Probleme ich habe.

    Spätestens als man dachte, ich sei schon morgens betrunken, habe ich den Schritt nach vorne gewagt. Ich sprach offen über die Erkrankung. Viele hatten davon noch nie was gehört. Selbst Ärzte sind/waren hilflos. Ich bilde mir die Erkrankung nur ein, meinte ein Arzt. Organisch sei ich gesund.

    Bereut habe ich meine Offenheit nicht. Allerdings habe ich mich vorher beraten, habe die Schwerbehindertenvertretung eingeschaltet. Auch die waren zuerst überfordert, meinten ich soll mich ruhig verhalten, niemanden etwas sagen. Gerüchten wollte ich aber entgegentreten, entschied mich anders.

    Einen Schwerbehindertenausweis habe ich beantragt und bekam sofort 50 %. Nachdem der Bluttest un dem Ergebnis SCA 6, erhielt ich zuerst 70% und ein Jahr später 100 %, aG.

    In der Firma erhielt ich viel Unterstützung. Zwar bin ich nicht mehr so leistungsfähig, aber man weiß ja, wieviel ich vorher arbeiten konnte. Mittlerweile hat man extra für mich einen Heimarbeitsplatz eingerichtet. Das gab es vorher nicht.
    So kann ich die Kollegen im Hintergrund von Routinearbeiten entlasten und tue selbst noch was sinnvolles. Das hilft mir sehr. Ich könnte zwar sofort in Rente gehen, dafür fühle ich mich noch etwas zu jung.
    Auch würde die Krankheit ohne Arbeit noch schneller fortschreiten.

    Gruß

    Winnie

    Hallo Reiner,

    den Schwerbehindertenausweis würde ich beantragen, das bringt ja nur Vorteile, auch wenn man dieses Dokument, nach dem man nicht mehr zu den Gesunden zählt, erst einmal verkraften muss.

    Ob und wie lange Du noch arbeiten willst, ist eine persönliche Entscheidung, bei der man Dir wenig Ratschläge geben kann. Es handelt sich dabei nach meiner eigenen Erfahrung nicht um eine ad-hoc Entscheidung, sondern um einen Prozeß des Abschiednehmens vom Arbeitsplatz. Wenn man dann den Eindruck hat, die Nachteile überwiegen zunehmend die Vorteile, insbesondere dann, wenn man den Arbeitsplatz nur noch als Belastung empfindet, gilt es Abschied zu nehmen. Bei Dir dürfte dieser Schritt auch nicht ganz so schwer sein, da Du schon 59 Jahre alt bist.

    Gruß Burkhard

    Hallo,


    Eure prompten Antworten freuen mich sehr und hilfreich sind sie ganz sicher auch.


    Zwei Dinge habe ich vermutlich nicht deutlich genug gemacht.


    Winnie hat die Sprachprobleme ja deutlich beschrieben. In meinem Job gehört es dazu, dass ich Anwendern rel. komplizierte Produkte erklären und sie in die Anwendung einführen muss. Ich habe also wöchentlich vor und mit Fremden zu reden und vertrete meine Firma dabei nach außen. Da kann ein vermeintlich angetrunkener Refferent schon peinlich sein.


    Die Systeme die ich betreue dienen dem Umwelt- und Personenschutz. Um sie zu erklären oder in Betrieb zu nehmen muss ich oft in Anlagen in denen Schwefelwasserstoff, Blausäure, Phosphin und andere sehr gefährliche Stoffe verarbeitet werden. Dabei halte ich mich dann auch häufig in Höhen von 20m und mehr auf.


    Meine Sorge ist nun, dass ich in absehbarer Zeit für meinen Chef ein Problem und für mich selbst und meine Kunden ein Sicherheitsrisiko werde.


    Interessant ist in dem Zusammenhang sicher auch, dass ich jeden Monat um die 3000km mit dem Auto fahre.


    Es geht mir zuerst einmal um die Sicherheit und erst dann um die sicher vorhandene Liebe zu meinem Job. Was einen evtl. erzwungenen Ruhestand betrifft, so bin ich mit Haus, Garten, Kamera, Fotostudio und digitaler Bildbearbeitung sicher immer noch ausgelastet:)


    Gruß Reiner

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    Hallo Reiner,
    auch ich tat mich schwer damit, den Schwerbehindertenausweis zu beantragen. Damals war ich 47 Jahre alt. Aber er bringt wirklich nur Vorteile - ich konnte weniger arbeiten für das gleiche Gehalt. Vielleicht geht sowas ja bei Dir auch?
    Mir geht es übigens nicht schlechter, seitdem ich nicht mehr arbeite. Das sind mittlerweile mehr als 18 Monate! Der ständige Stress (merkt man was; bewältige ich den Job ohne andere zu gefährden?) ist absolut nicht gut für unsere Krankheitssymptome! Bei Deinem Job ist die Anspannung bestimmt groß, wenn Du Kunden gegenüber "gesund" erscheinen willst/musst? Ich wurde nach einer kurzen Eingewöhnungszeit ohne die Arbeit viel ruhiger und gelassener, und dadurch weniger wackelig. Natürlich werde ich auch nicht gesünder, aber SCA ist eben eine fortschreitende Erkrankung! Das mit dem Treppensteigen und der Stimme war bei mir auch ausschlaggebend für die Entscheidung: es geht nicht mehr!
    Erkundige Dich doch mal, wieviel Rente Du bekommen würdest. Und denke darüber nach, dass Du jetzt noch problemlos Urlaubsfahrten und vieles mehr durchführen kannst. Ich sitze noch nicht im Rolli, aber Wanderungen in unebenem Gelände sind absolut nicht mehr drin! Fotografieren klappt z. B. auch nicht mehr.
    Schön, dass Du ins Forum gefunden hast. Hier findest Du immer Gesprächspartner, falls Dir danach ist.
    Liebe Grüße :)
    Dani

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    Hallo, also den Behindertenausweis und auch wenn möglich den Parkausweis auf alle Fälle beantragen. Ich habe Anf. vorigen Jahres selber gekündigt (und somit auf eine Abfertigung verzichtet), da ich spürte, wie mein Körper nimmer will. Ich "vertuschte" so gut es ging jegliche Phasen, hatte extreme Schmerzen beim Aufstehen vom Bürosessel, Aussätze beim Gehen. Habe gekündigt, machte eigentlich Überbelastung dafür verantwortlich. Als ich dann Zeit hatte, besuchte ich div. Ärzte, von der Schienbeinknochenentzündung als Auslöser kam ich dann schnell zur Neurologin überwiesen. Ich habe eine Kleinhirnatrophie und eine autos.domin.Ataxie. Die häufigsten Formen 1,2,3,+6 sind schon mal ausgeschieden, die Genbestimmung dauerte bei uns in Österreich rund 3,5 Monate. Das ich aber einen Gendefekt habe ist aufgrund meiner Oma + Mama sicher, die auch diesen betrunkenen Gang hatten.In der dreiwöchigen Reha bekam ich den Rollator und bin heilfroh darüber, dass ich nicht mehr durch die Gegend torkle. Im Mai muss ich wieder in die Röhre, warst du schon eine MRT vom Schädel machen?Ich bin im Gesundh.zentrum zweimal die Woche Thera Vital (Radl) fahren und bekomme eine Strombehandlung zusätzlich. Ich bin für mind. ein Jahr als arbeitsunfähig beschrieben worden, mir gehen meine Buchhaltungen sehr ab, ich liebte meine Arbeit sehr und ich bin wirklich an meine Grenzen gegangen. Autofahren ist bei mir aufgrund der medikamenteneinnahmen nur mehr ein sehr kl. Stückerl möglich, da auch die Reaktion nimmer sicher ist. liebe Grüße von Ilse

    „Ich finde, neben der Unwissenheit ist die Gleichgültigkeit das größte Übel auf der Welt.“

    Einmal editiert, zuletzt von Ilse ()

    Hallo Reiner,


    also den Schwerbehindertenausweis unbedingt beantragen, denn dann genießt Du auch den besonderen Kündigungsschutz.
    Dass Du Dich in Höhen über 20 m aufhalten musst, sehe ich auch problematisch, speziell zu Deiner eigenen Sicherheit!Kannst -du in Deinem Betrieb nicht eine bratende Tätigkeit übernehmen und solche gefährlichen Sachen jüngeren Kollegen überlassen?
    Dazu musst Du Deinenh Arbeitgeber nicht mal über Deine Erkrankung aufklären, in dem Alter sind doch auch Nichtbehinderte nicht mehr ganz so fit wie ein 25-jähriger.


    Liebe Grüße


    Monika

    Glück hängt nicht davon ab,
    wer du bist oder was du hast,
    es hängt nur davon ab, was du denkst.


    Hallo Monika,
    Deinem Vorschlag zu folgen hieße zu jedem dieser Termine eine Kollegen aus München einfliegen zu lassen. Die Kosten wird der Kunde sicher nicht tragen wollen.
    Ein Wechsel wird eh' bedeuten, dass ich vorher rund ein Jahr einen Nachfolger einarbeiten muss. Mein Job ist aber auch so, dass ich das gern mache.


    Gruß Reiner

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    Hallo Reiner,

    Deine Ataxieerkrankung wird, wenn sich an Deiner Tätigkeit nichts ändert, zu erheblichen Problemen führen. Denn Dein Gesundheitszustand wird sich ja nicht verbessern.

    Besser wäre es sicherlich, wenn Du eine reine Schreibtischtätigkeit ohne Dienstreisen und Referate ausüben könntest. Ich weiß natürlich nicht, ob das in Deiner Firma möglich ist.

    In jeden Fall halte ich es für geboten, falls noch nicht geschehen, dass Du mit Deinem Chef über Deine Erkrankung und all den damit zusammenhängenden Fragen offen sprichst. Es ist besser, er erfährt von Dir als von Euren Kunden von Deiner Erkrankung.

    Gruß Burkhard

    Einmal editiert, zuletzt von Burkhard ()

    • Offizieller Beitrag

    hallo reiner,
    wenn du wirklich noch ein ganzes jahr einen nachfolger einarbeiten musst, ist es aber wirklich allerhöchste zeit, dass du das in angriff nimmst. mir kommt allein die vorstellung, in 20m höhe mit SCA herumzuturnen, abenteuerlich vor!! wenn dir das deutliche sprechen schwerfällt (wie vielen ataktikern) und deine kunden deshalb schon meinen, du seiest am frühen morgen schon betrunken, ist vorwärtsverteidigung sicher das beste, also, es ist garantiert besser, dein chef weiß das richtige von dir als dass er komische gerüchte von kunden hört (genau wie burkhard meint)!
    auch eine spät einsetzende SCA6 (die manchmal ohne familiengeschichte auftaucht!) ist progredient, wird also leider nicht mehr besser. d.h. in einem jahr kannst du weniger als heute. das solltest du mitbedenken.
    lg, sabine
    p.s. auto fahren muss (zunächst) kein problem sein, ich kenne viele, v.a. männliche, ataktiker, die viel auto fahren.

    Hallo Burkhard,


    ein Anfang haben mein Chef und ich schon gemacht Für weiteres möchte ich aber warten, bis das Ergebnis der Blutuntersuchung vorliegt. Das wird um Ostern herum sein.
    Leider fehlt mir noch jede Vorstellung wie schnell SCA6 voran schreitet, wobei mir klar ist, dass es wirklich genaue Angaben auch nicht gibt. Was ich bisher gelesen habe, berichtet von sehr allmählichem Fortschritt.


    Was meinen Job betrifft, so bin ich Repräsentant für ein rel. großes Gebiet und Alleinunterhalter. Das unternehmen sitzt in München. Das schränkt die kreativen Möglichkeiten auf ein Minimum.


    Gruß Reiner

    In diese Welt zu passen, war noch nie ein Kompliment.

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    Hallo Sabine,


    Zitat von kappeln57


    wenn dir das deutliche sprechen schwerfällt (wie vielen ataktikern) und deine kunden deshalb schon meinen, du seiest am frühen morgen schon betrunken, ...


    Ich entschuldige mich, wenn ich diesen Eindruck habe aufkommen lassen.
    Bezogen habe ich mich da auf ein vorhergehendes Posting, das von derartig starker Behinderung sprach. Selbst bin ich zu meinem großen Glück noch nicht so weit, mir ist aber klar irgendwann werde ich so weit sein.
    Alle meine Handicaps halten sich augenblicklich noch in erfreulich engen Grenzen. Euren Rat suche ich um etwas genauer zu ergründen wie viel Zeit noch bleibt um mich geordnet aus meinem Job zurückzuziehen.
    Offensichtlich helft Ihr mir da ganz gehörig weiter. So habe ich meinen Schwerbehindertenausweis eben per Internet beantragt:D
    Ich hoffe ich kann mich mal bei Euch revanchieren.


    Gruß Reiner

    In diese Welt zu passen, war noch nie ein Kompliment.

    Satire zu schreiben, ist heute das Wagnis, mit der Realität zu konkurrieren.