... sca unklarer genese

  • liebe weggefährten,

    durch einen beitrag von H-D hab ich wieder drüber nachgedacht, nach über 20 jahren ungewissheit und auch fehldiagnostik
    (spastik, sprachprobleme und extrapyramidale störungen aufgrund einer frühkindlichen hirnschädigung)

    aber auch einer unglaublichen verdrängung der tatsachen meinerseits

    habe ich mit 2oo3 zum ersten male die klinische diagnose friedreich ataxie bekommen ...

    die zeit war ziemlich dunkel bei mir und ich war fast 3 jahre zu feige mich dem ergebniss des gentestes zu stellen, wollte auch das was ich über fa gelesen hatte, eine erkrankung ansich und überhaupt nicht annehmen ...

    erst ende 2oo6 war ich in der ataxie sprechstunde von frau professor timmann-braun und der gentest auf fa erwies sich als negativ

    na prima, dachte ich ... denn es folgte eine einwöchige weitere stationäre abklärung inkl. aller möglichen untersuchungen die so einem angsthasen wie mir eh viel freude machen, sowie die einleitung von weiteren gentests ...

    die zeit um 2oo7 war somit eine zeit des suchen und nicht findens mit einer weiteren dd wie der spastischen spinalparalyse spg7 die auch negativ ausfiel
    dazu muß ich sagen das bei mir eine halsmark atrophie besteht, sep und mep sind nicht durchgänging zu armen und beinen und am meisten macht mir angst das vom hals ab bald garnichts mehr geht

    ich hab mich heute wieder einigermaßen berappelt, aber ich weiß nicht was schlimmer ist ? sich klarzumachen das einen noch einiges erwischen kann womit man so gar nicht rechnet ... oder das beste hoffen das der eine oder andere kelch an mir vorübergeht ?

    manuela

  • Hallo Manuela,


    da hoffe ich doch, dass der eine oder andere Kelch an mir vorübergeht.:)
    Im Moment geht es mir auch so, dass ich gar nicht alles wissen will. Verschiebebahnhof.
    Scheint aber nicht nur mir so zu gehen.

    Lieber Gruß aus Schwaben
    HD

    It`s only Rock`n Roll, but I like it

  • bei mir hat es ein jahr gebraucht, vom ersten arztbesuch gerechnet, bis ich von : verdacht auf.......spinocerebelläre ataxie endlich eine genaue diagnose bekam.
    mit : verdacht! kann ich net leben, gibts doch genug krimis um verdachtsfälle :D
    und irgendwie schaut ein jeder dumm, wenns "nur" verdacht auf ...... heisst.


    an diesen freitag findet in einem humangenetischen labor unsere familienberatung statt, denn das wichtigste für mich persönlich, dass sich endlich wer, in diesem falle ich, der krankheit stellt und nicht verzweifelt versucht, sich und der welt "verdächtig" zu erscheinen ;)
    ich habe ca. ein halbes jahr versucht, meinen wackelkontakt zu vertuschen, inzwischen habe ich gelernt, es ändert nix, aber auch gar nix, ich habe meinen rollator lieben gelernt (soweit wie das halt möglich is :D), die vorzüge des rollis zu schätzen.
    am geilsten is ja der badewannenlifter :cool:
    endlich ein gen. testergebnis zu haben und nicht als verdachtsfall zu leben wie meine mama, die war: verdacht auf ms, damit kann ich leben, zu wissen, was in unserer familie "vererbt" wurde.
    liebe grüße ilse, endlich kein verdachts-fall mehr :D

    „Ich finde, neben der Unwissenheit ist die Gleichgültigkeit das größte Übel auf der Welt.“


  • Hallo !
    Mach aus dem das beste was man gerade hat.
    Ich würde mich nicht mit dem befassen was eventuell auf mich zukommt sondern mit den was ich gerade habe.
    Gruß Wuschel

  • Hallo Ilse !
    Mir ging es ähnlich. Ich habe auch ein Jahr auf die richtige
    Diagnose gewartet. Weil ich so durch die Gegend geschaukelt bin,
    hat mir meine Frau einen Stock verpaßt den ich jetzt auch brauche.
    Ich habe die SCA7 seit 7 Jahren und habe große Unterstützung in meiner Familie. Ich hatte damals ein eigenen Handwerksbetrieb mit 38 Angestellte. Die Geschäftsfreunde von damals sind alle weg.
    Aber ein vertuschen nütz nichts. Sehe es mal positiv und mach dir
    die Arbeit alles positive was du durch diese Krankheit erleben durftes
    auf zu schreiben. Es gibt viele positive Sachen die man ohne unsere SCA nicht erlebt hätte. Ich habe dieses gemacht und war überascht.
    Halte dich gerade Wuschel

  • hallo liebe freunde!

    am freitag war ja die genetische untersuchung in graz.

    hinfahrt 1,5 std, kein stau, navi ganze dienste geleistet :p
    navi heisst bei uns: USCHI, so ne tolle weibl. stimme!

    frau doktor in jeans und sehr sympatisch. als sie uns fünf erblickte, bekamen wir das große besprechungszimmer :D
    die beratung und aufklärung dauerte 1,5stunden, inkl. blutabnahme der kids.
    ergebnis in einer weiteren pers. besprechung anfang jänner.
    auch mir wurde nochmals blut abgenommen zum vergleich, bin mal gespannt.
    meine zwei großen wurden extra nochmal aufgeklärt, beraten und wir mussten eine schriftl. einwilligung geben.
    ich denke, in diesem gespräch gingen mir so einige "lichter" auf (is ja weihnachtszeit), die erbfaktoren, der stammbaum, wirklich hochinteressant und für mich als laien endlich zu durchschauen ;)
    für diese aufklärungsarbeit kann ich mich identifizieren, schwierigkeiten habe ich, den tag mit der nachricht im gespräch zu verarbeiten, ich denke, dass ich für meine 10jäh. tochter das ergebnis als elternteil bekomme, die großen sind vollj. und somit müsssen sie es mir nicht sagen.
    aber ich denke, ich werde es von ihnen erfahren oder darf bei der besprechung mit dabei sein, sonst hätte ich in der erziehung einen gr. fehler begangen :rolleyes:
    lg ilse

    „Ich finde, neben der Unwissenheit ist die Gleichgültigkeit das größte Übel auf der Welt.“

  • hallo manu

    mal abgesehen das mich keiner will und ich NR.los bin weil nicht zu ordnungsbar..;);) möchte ich nichts wissen weil es eh kommt aber mir keiner definitiv sagen kann wann und in welchem ausmaße.

    also genieße ich jeden tag neu und hoffe das es später kommt oder wenn geht noch später.:rolleyes::rolleyes:

    aber das ist nur meine meinung und deswegen reise ich auch noch so viel wie möglich und bringe einige leute zum wahnsinn:D:D

    lg bine

  • [quote='Wuschel','http://www.ataxie.org/forum/index.php?thread/&postID=11974#post11974']Hallo Ilse !
    Es gibt viele positive Sachen die man ohne unsere SCA nicht erlebt hätte.


    Wovon sprichst Du?

  • hallo

    ich war früher zwar nie oberflächlich aber ich glaube das jede krankheit was positives mit sich bringt:

    nämlich nicht alles als selbstverständlich hinzunehmen
    auch kleine gesten als positiv zu sehen

    und wenn man seine krankheit angenommen hat mal darüber nachzudenken das man auch als kranker highlights in sein leben bringen kann.:):)

    man muß es nur sehen und nicht alles runtermachen.ich habe auch wie jeder mensch schlimme zeiten......aber dann kann es nur wieder bergauf gehen.

    lg bine

  • ... ich gehöre auch nicht zu den menschen die positives nur durch die erkrankung sehn, dafür hat sie mir zuviel genommen und irgendwie bin ich auch müde geworden mich auf neues zu stürzen das ich jetzt noch bewältigen kann, in einem halben jahr wird auch das wieder schwer ...

    ... grad deshalb ist mir ein realistischer umgang lieber, bin ja schon froh das da wenigstens ne sca rauskam, aber mir persönlich wäre der genaue typ lieber ...

    ich denk an den thread von ludwig, wenn ich wüßte das ich z.b. durch ne nahrungsumstellung einen stillstand event. haben könnte ... wäre da die perspektive für mich anders, so schwimm ich monat für monat ...

    ... und dieses unberechenbare fortschreiten durch den untergang von nervenzellen an so ziemlich jedem körperbereich, innen wie außen ... bor ne, aber was mich über wasser hält ist mein seltsamer humor ... der hält mich im gleichgewicht

  • jaja, unsere uschi: beim kreisverkehr dritte ausfahrt nehmen und dann halblinks abbiegen, sowas liebe ich, den ich bin ja der co-pilot :p

    ha, sca und der genaue typ, also, muss ich euch erzählen, sonst platze ich, kann es sein, dass man durch die krankheit wutanfälle bekommt ? :rolleyes:

    mein schwiedrachen meinte, als ich ihr erzählte, wir waren in graz zur gendiagnose. Ihr kommentar: wie heisst das? sca Nummer 14. also, was sich die ärzte heutzutage alles ausdenken!!!!!!!!!!!!!!!!!!

    und mein schwievater und seine neue frau, beide über 70 jahre, meinten, von wo kommt das? aha, kleinhirn, und daher diese gangstörungen?wie heisst das? sca, kennen wir nicht.
    beim nächsten besuch wieder, gehts dir schon besser mit dem gehen?

    wie in einem lustspiel, ich hasse inzwischen die weihnachtlichen besuche, kanns mir wer verübeln?????
    denke schon krampfhaft an themen, die unverfänglich sind, auch eine art, die weihnachten zu überdenken :p

    war gestern wg. fnh (gutartige lebertumore) in der mrt, alle zwei jahre zur kontrolle.
    beim reingehen fragte mich die ordihilfe, ob meine gangstörungen mit der fnh zusammenhängt :confused:
    auf dem schmalen bette zum reinschieben hatte ich natürlich meine probleme mit dem hinlegen, hilfe, nonsens.
    endlich fertig, einmal musste eine session wiederholt werden, da ich in der atempause hüsteln musste, ich aber auch wieder :o

    raus, endlich, aufsetzen, schwierigkeitsstufe zehn, schwindelig, wackelig, shit alles.
    nadel raus (wurde kontrastmittel gesetzt), dann verlangte die ordihilfe doch glatt, ich soll mit der rechten hand draufdrücken, d.h. loslassen auf der einen seite von diesem bette, ich konnte noch nicht mal rund sehen und krallte mich seitlich feste.
    ich explodierte und endlich merkte sie, das uns nur sekunden vom runterfallen trennen.
    sie gab mir dann den autom. druckverband drauf.
    irgendwie rutschte ich seitlich runter, vernuddelte damit ordentlich die liege, bähhhh!
    morgen gibts den befund, diesmal war kein netter arzt zur stelle, um mir gleich zu sagen, was los ist, jetzt bis morgen nachmittag ausharren, is immer so ne geschichte.

    gute nacht euch allen, bussal, ilse

    „Ich finde, neben der Unwissenheit ist die Gleichgültigkeit das größte Übel auf der Welt.“

  • sorry, wenn ich lachen muß ... kann es mir nicht nur bildlich vorstellen sondern auch voll nachvollziehen ...

    hatte mich sieben jahre hinereinander mit meinem damaligen über weihnachten verpisst ... konnt es einfach nicht mehr hören, heute noch weniger

    ... hab ähnliches beim zahnklempner erlebt, ich bräuchte keine angst haben, sollte mich beruhigen ... hu hu, na ja ... zu 50 % hab ich ja wirklich aus angst gezittert als der bohrer kam ... uahhh, ne ... kopftremor ist bei zahnarzt und frisör nicht ratsam

    toi toi toi für morgen, ilse ...

  • hallo ihr beiden

    ich sag ja buch schreiben:D:D

    ilse schick deine drachen endlich in die wüste.....dann geht es dir auch besser;);)
    ich drück dir natürlich auch die daumen für morgen....mußt dann auch berichten, bin ja neugierig:p

    ich weiß meine nr. nicht, aber habe auch wie geschrieben kein problem damit.
    und wenn was ist kann ich mir ja rat bei euch holen, ihr seid sowieso besser als ärzte.:):)

    tschüssi bine

  • mrt gottseidank alles beim alten, keine weiteren auffälligkeiten, christkindl kann kommen :)

    „Ich finde, neben der Unwissenheit ist die Gleichgültigkeit das größte Übel auf der Welt.“