spinozerebellare Ataxie

1. offizieller Beitrag

    spinozerebellare Ataxie ist der Befund meines Mannes, wer weiss etwas über diesen medizinischen Begriff ?

    Daggi

    Hallo Daggi,
    das ist wie bei mir, ich habe SCA 1, da ich im moment noch keine großen ausfallerscheinungen habe kann ich damit leben.
    Mit vielen Grüßen von der Nordsee
    Rolf.

    Hallo Rolf, Hast Du auch Schwindel und Gangunsicherheit? Stürze kommen auch vor. Mein Mann braucht einen Rollator. Wie ist es bei Dir? Machst Du etwas dagegen? Bekommst Du Arznei? lg Daggi

    • Offizieller Beitrag

    hallo daggi,


    christian hat euch ja schon den entsprechenden link geliefert.


    aus der bezeichnung "spinozerebellär" kann man alles oder gar nichts ableiten, SCA heißt zwar eigentlich dasselbe, man redet aber nur von einer SCA, wenn entweder eine familiengeschichte oder ein gentest mit entsprechendem ergebnis vorliegt.


    "spinozerebellär" heisst eigentlich nur, dass rückenmark und kleinhirn betroffen sind.


    hatte ich dir nicht mal nen link zur MSA gelefert, wo du deinen mann gut wiederfandest? MSA ist aber keine SCA, ist auch nicht erblich!


    die meisten leute hier im forum haben entweder ne SCA oder FA (friedreichsche ataxie).


    lg, sabine

    Hallo Sabine! Ich hatte noch einmal den Befund vom Prof.Köberl Erfurt durchgelesen. Dabei habe ich den Begriff gefunden. Aber mein Mann hat gleich alle erforderlichen Untersuchungen zur richtigen Diagnostizierung abgelehnt. Ich finde ihn wirklich in der MSA wieder. Habe jetzt wieder nachgelesen. Soweit wir alle zurückdenken können, hatte keiner diese Erkrankung. Mütterlicher- sowie Väterlicherseits sind alle uralt geworden. Wir können es aber nur bis zu seinen Grosseltern zurückverfolgen.
    Danke an Christian für den link.
    Unsere Neurologin, bei der wir mit unserem Sohn in Behandlung sind, wegen der Epilepsie,hat auch gesagt, mein Mann soll bei seiner Familie bleiben und wir sollen in Ruhe in unser Alter hineingehen.Es gibt keine Hilfe.
    lg Daggi

    ja Sabine, Du hast mir schon mal den link geschickt
    lg Daggi

    Hallo admin, der Gentest wird erst noch gemacht. Danke für den link.lg Daggi

    • Offizieller Beitrag

    hallo daggi,


    es ist schon richtig, dass es kein medikament gegen die ataxie an sich gibt. aber damit die krankheit langsamer voranschreitet, sind therapien wie krankengymnastik, logopädie und evtl. ergotherapie sinnvoll. gerade kg wäre sicher auch für deinen mann sinnvoll. vielleicht lässt er sich ja doch dazu bewegen.


    auf jeden fall ist die unterbringung im heim nur eine notlösung, in der gewohnten umgebung ist er am besten aufgehoben (wenn du die betreuung von drei kranken /alten menschen leisten kannst!).


    wenn es sich wirklich um ne MSA handelt (und nach der familiengeschichte könnte es gut sein), ist erstens die progression sehr schnell (seit wann hat dein mann denn symptome? und wie schnell brauchte er nen rollator?) und zweitens sind außer der gang- und standunsicherheit (hat jede ataxie ) relativ starke kreislaufbeschwerden vorhanden.


    sollte es wirklich MSA sein, wird deinem mann der rollator wohl nicht lange was nützen, er braucht dann bestimmt bald nen rollstuhl.


    rolf ist - glückllicherweise für ihn - kein durchschnittliches beispiel für eine SCA1. dass er in seinem alter, mit über 60, noch ohne hilfsmittel läuft, ist für ne SCA1 sehr ungewöhnlich. häufig fängt die SCA1 in der 4. lebensdekade an, also ab 30.


    ich habe ne SCA3, die mit etwa 40 begann. obwohl es bei mir anscheinend auch nur relativ langsam voranschreitet, sitze ich seit gut 4 jahren im rollstuhl.


    ich mache übrigens kg und logopädie, nehme regelmäßig nur vitasprint b12 trinkampullen wegen meiner polyneuropathie.


    lg, sabine


    p.s. schwindel hab ich in bestimmten situationen zwar auch, der ist aber auf keinen fall die ursache für meine ataxie!

    Ach Sabine, die Diagnose wurde 2007 gestellt.Den Rolator hat er seit diesem Jahr.Er hat Gang-undStandunsicherheit und manchmal werden die Knie so weich, dass ich ihm schnell einenStuhl unterschieben muss. Vitasprint hat er auch schon genommen.Mein Mann will nichts von kg und Logop. wissen. Vom Gentest muss ich ihn auch noch überzeugen. Aber wiederum was nützt es, wenn man genau weiss, was es ist, wenn es doch keine Hilfe gibt.
    Ihr seit ja alle betroffen. lg Daggi

    Ja Sabine,
    ich habe wirklich glück, aber evtl. liegt es auch an der lebenseinstellung.
    Viele Grüße aus Schortens
    Rolf

    • Offizieller Beitrag

    hallo rolf,


    eine positive lebenseinstellung kann bestimmt den verlauf der krankheit beeinlussen, nur wann jemand krank wird, hängt doch mehr von den genen ab und lässt sich nur wenig von außen beeinflussen (höchstens vielleicht beginn mit 40 statt mit 30, aber sicher nicht erst beginn mit 60!)


    vielleicht gehen ja aus deinem gentest die anzahl der repeats hervor, ich vermute, dass die zahl näher bei 40 als bei 80 liegt.


    dir weiter alles gute, sabine

    Zitat von flor

    Ja Sabine,
    ich habe wirklich glück, aber evtl. liegt es auch an der lebenseinstellung.
    Viele Grüße aus Schortens
    Rolf


    Mit der Lebenseinstellung bewirkst Du bei der Krankheit nicht viel; es ist wohl bei Dir das Glück; ich überlasse es Dir, inwieweit Du darauf stolz bist.

    ... ich denk, wenn einem die erkrankung anfängt mit voller wucht in den arsch zu beißen, der job vom tremor und dem sprechen abhängt, das autofahren gefährlich wird ...


    einkaufen nicht mehr zu bewältigen ist weil die gänge im laden immer länger werden und man an der kasse kaum noch anstehen kann ... und das alles hardcoremäßig anfang 30 ? da bekommt man eine völlig neue sichtweise


    seit meiner kindheit kasper ich schon mit den symptomen rum und da gingen die mir am popo vorbei ... meine lebenseinstellung war megapositiv und ich hab wirklich wenig ausgelassen, das hab ich mir von dem "bisschen" spastik und dem tremor´chen doch nicht nehmem lassen ... schule, ausbildung, beruf ... für alles brauchte ich zwar länger und mußte mehr üben und lernen als der normalo aber klappte ...


    ... nur, wenn es stetig immer schwerer wird, immer mehr dazukommt an symptomen dann kommt erstmal die angst, essistenzielle not und noch mehr ... die einen haben großes glück und können irgendwie weitermachen, andere beißt es voll zu ... da kann man noch so positiv denken :cool:

    Hallo Daggi,
    bei mir lautete die erste Diagnose SCA6, was sich nach einer Genuntersuchung nicht erhärtete. Zwischenzeitlich deutet alles auf SAOA, die Untersuchungen bei Frau Prof. Timmann-Braun sind allerdings noch nicht völlig abgeschlossen.
    Die Einschränkungen in Gang, Sprache und Feinmotorik haben sich bisher in Grenzen gehalten in meinem Job aber mittlerweile in dem Versuch meines Arbeitgebers geführt mich los zu werden. Ich habe mit eher fadenscheinigen Gründen eine fristlose Kündigung erhalten über die sich nun Anwälte und Richter unterhalten.:(
    Das ganze hat bei mir zu einer Depression geführt, die die Auswirkungen der Ataxie, nach Ansicht der Ärzte, vorübergehend verstärkt hat. Ich brauche z. Zt, eine Stock um nicht alle Ecken umzulaufen. Darüber hinaus bekomme ich regelmäßig Physiotherapie und logopädische Hilfe. Beides bring einiges.

    In diese Welt zu passen, war noch nie ein Kompliment.

    Satire zu schreiben, ist heute das Wagnis, mit der Realität zu konkurrieren.

    Hallo Scout! Schön, dass Du Dich auch mal eingeklinkt hast. Ja, es ist schon schwer, wenn man daraufhin aus dem Arbeitsleben gedrängt wird. Da kann man schon Depression bekommen. Schlimm ist, dass es in unserer heutigen Zeit nicht eine einzige Tablette gegen die Ataxie gibt. Physio. und Logo. sind schon wichtig. Viele Gespräche sind wichtig sagte die Neurologin. Der Prof. Kölmel sagte Laufen Fuss vor Fuss setzen und Sprechen mit einem Stein im Mund wären wichtig. Das sind alles Dinge, die mein Mann nicht macht. Schade!
    Übrigens machst Du wundervolle Bilder. Ich gucke ständig nach. Das ist doch auch was.
    lg Daggi
    .

    • Offizieller Beitrag

    Hallo Daggi.
    Bei mir stellt sich folgende Disgnose:
    ADCA I. Autosomale, dominante, cerebelläre Ataxie.


    Laut Gen-Test erkrankt an der SCA1-Mutation.Dein Ehemann ist mit der Diagnose natürlich ersteinmal überrollt. Muss sich aber mit den leider immer stärker werdenden Symtomen auseinandersetzen. Das ist das schwerste an der Krankheit. Mir und meiner Familie wurde psychologische Hilfe emfohlen. Habe das Glück gehabt, einen guten zu finden und eine eine intakte Familie zu haben.

    Hallo lorik! Ja man ist wirklich überfordert. Man darf gar nicht daran denken, was man nicht mehr kann. Oft sage ich mir : Kommt Zeit - kommt Rat. Ich bin jeden Abend froh, wenn der Tag so einigermassen gelaufen ist. Wir sind auch eine intakte Familie mit vier Generationen unter einem Dach. Ich hoffe, dass ich lange noch helfen kann.Ins Heim soll mein Mann nicht und wenn sich der Pflegedienst die Klinke in die Hand gibt.
    liebeGrüsse Daggi

    • Offizieller Beitrag

    Hallo Lisa
    bei Durchsicht meiner Beiträge fiel mir auf dass ich auf Deine Bitte noch nicht geantwortet habe. Erst dachte ich das geht gar nicht. Ich schrieb immer im Feld "sofort antworten". Da gibt es keine Möglichkeit. Jetzt schreibe ich über den Hiweis "antworten. Da geht es. Ich habe unter Deinem Profiel bei Biographi gelesen dass Du da die Art der Ataxie genannt hast. Das finde ich gut. Mach ich auch.