Hallo,
ich habe mich gerade erst hier registiert, weil mein Mann und ich im Moment auf dem Zahnfleisch gehen und wir uns dringend mit Menschen austauschen müssen, die beim Thema Ataxie Erfahrung haben. 
Wie mein Nick vielleicht schon verrät, geht es nicht um mich, sondern um meinen Sohn Ben. Er ist jetzt 2,9 Jahre alt. Leider muß ich etwas ausholen, um meine Fragen zu formulieren.
Ben war von Anfang an entwicklungsverzögert. Das fing schon damit an, dass er später zum ersten Mal gelächelt hat als üblich und zog sich eigentlich durch seine gesamte Entwicklung. Daher haben wir auch schon im Alter von 3 Monaten mit KG begonnen.
Vor gut 1,5 Monaten war ich mit Ben für vier Wochen in einer Klinik, die Intensivtherapien mit Kindern durchführt. Wir haben da das komplette Programm gehabt, also Logo, Ergo und KG. Im Rahmen des Aufenthaltes wurde auch eine Diagnostik angestoßen, da wir den Grund für die Verzögerung bisher noch nicht kennen.
Ben fing erst mit 2,2 Jahren an, überhaupt frei zu laufen und da er ja in der Entwicklung mit allem länger braucht, dauerte es auch ziemlich lang, bis er längere Strecken laufen konnte. Mittlerweile geht das gut, allerdings hat er bisher einen schwankenden Gang zurückbehalten, der je nach Tagesform unterschiedlich stark ist. Wenn er müde ist, ist es schlimmer, wenn er fit ist, läuft er sehr gut. Er kann auch auf einer Stelle stehen und etwas anschauen (z. B. ein Spielzeug), ohne umzukippen.
Die ganzen Jahre über und auch jetzt noch macht er motorisch kontinuierlich Fortschritte, er kann z. B. seit kurzem frei aus der Hocke wieder aufstehen, ohne Hilfsmittel zu haben, an denen er sich hochziehen kann, er übt gerade ganz eifrig, aufrecht Treppen hoch und runter zu steigen, was inzwischen auch schon sehr gut klappt mit nur ganz wenig Unterstützung, er übt außerdem gerade, Lego Duplo-Steine zusammenzustecken usw. Er hat bisher auch im feinmotorischen Bereich keinerlei Einschränkungen, keinen Tremor o. ä. Kurzum, er entwickelt sich immer weiter, macht kontinuierlich Fortschritte in allen Bereichen.
Nun kam bei der Diagnostik heraus, dass Bens Immunsystem geschwächt ist, weil er z. T. zu wenig Immunglobuline hat. Das in Verbindung mit dem schwankenden Gang brachte nun den Verdacht auf Ataxie auf. In der Klinik, die die Diagnostik angestoßen hat, spricht man von einer Wahrscheinlichkeit von 90 %. Allerdings sagt die Klinikärztin selbst, dass sie mit diesem Krankheitsbild - der Ataxie - keine Erfahrung hat, unsere Kinderärztin natürlich auch nicht. Bei der Chromosomenanalyse, bei der auch auf Ataxie untersucht wurde, konnte nichts ungewöhnliches festgestellt werden.
Natürlich stehen wir nach dieser Ankündigung mehr als unter Schock. Wir haben uns nun ein wenig durchs Internet gelesen (der Termin, bei dem wir das Gespräch hatten, war diesen Montag). Im Moment läuft auch noch ein Labortest, der eventuell mehr Klarheit bringt, aber was da genau getestet wird, konnte ich mir unter dem Schock nicht merken. Eine Gendiagnostik wird auch gerade gemacht, aber die kann wohl noch 6-8 Wochen dauern.
Wir sind nun aber etwas stutzig geworden, weil Ben ja ständige Entwicklungsfortschritte macht. Da der schwankende Gang aber als Symptom für die Ataxie hergenommen wird, müßte die Krankheit doch unter Berücksichtigung dieses Aspekts dann schon ausgebrochen sein und der schwankende Gang daher kommen, oder? Wäre es möglich, dass er dann trotzdem weiter Fortschritte macht? Müßte die Entwicklung dann nicht eher stagnieren oder gar wieder zurück gehen? Denn sein Gangbild verbessert sich kontinuierlich und wird stabiler. Die Physiotherapeutin in der Klinik führte den Gang auf einen etwas instabilen und noch nicht ideal "austrainierten" Rumpf zurück und meinte, dass sich das mit der Zeit noch geben wird. Und egal, wo wir im Internet gelesen haben, überall stand eigentlich, dass die Entwicklung, wenn die Ataxie erst ausgebrochen ist, eventuell verlangsamt werden kann, z. B. durch KG, aber dass sie eigentlich nur eine Richtung kennt, nämlich die "nach unten".
Sicher könnt ihr verstehen, dass ich mich grad an jeden Strohhalm klammere. Ich wäre daher sehr dankbar, wenn ihr mir eure Gedanken und Erfahrungen dazu mitteilen könntet.
Tut mir leid, dass es jetzt so lange geworden ist. Falls dennoch etwas unklar geblieben sein sollte, kläre ich gerne noch darüber auf. Wir sind sehr dankbar für eure Hilfe, da wir momentan total verzweifelt sind.
Vielen lieben Dank!
Die Mama
Und das ist vielleicht nicht immer der Fall. Hut ab!
Vielleicht hast du (Ben) das Glück, dass das Großhirn die komplete Krankheit komprieiert (mit Hilfe Therapie)
