Laut Humangenetik von der Ruhr Universität Bochum haben sie SCA 1, 2,3, 6 und 7 ausgeschlossen. Und das wo die Blutprobe erst vor zwei Wochen dort ankam. Und dann die schöne Erklärung, " das heißt aber nicht das sie keine Ataxie haben"...bla bla bla....
Wenn ich nicht wüsste wie die Bilder von den Untersuchungen ausgesehn haben, würd ich mich laufend Kneifen um zu schaun ob ich net Träume 
Und das Lilli steht blöd davor
und ist so schlau als wie zuvor.....:o
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... willkommen im club der unklaren genesen
heißt wirklich so ...leider ist auch da die genesung ausgeschlossen ... verdau es erstmal
manu
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Hallo Lilli,
bestimmt denke ich zu einfach.
Wenn es doch die 1,2,3, 6 und 7 nicht sind muss doch mindstens darauf hingewiesen werden wie es jetzt weitergehen soll.
Ich kann mir nur vorstellen dass neues Blut von Dir benötigt wird, um jetzt, da bestimmte Gruppen nicht bestätigt wurden, zu untersuchen, welche andere Gruppe Du hast.
Doch diese oder eine andere Information muss doch aus dem Schreiben der Ruhr-Uni-Bochum hervorgehen.
Bestimmt ist eine Rufnummer, eine Faxnummer und eine E-Mail-Adresse auf dem Schreiben.
Bei Nichtvorhandensein irgend einer weiteren Vorgehensweise würde ich sofort irgendwie Kontakt aufnehmen. -
Ja, Lorik hat Recht, ich würde jetzt auch dran bleiben. jetzt wo du doch schon mal darauf vorbereitet bist, die Wahrheit zu erfahren, sollten die dich nicht einfach unwissend im Regen stehen lassen.
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Ja Manu, verdauen tu ich...war den ganzen Tag wütend....wenn ich nur wüsste warum...
aber jetzt gehts wieder.... 
Tja Siegfried, ich weiß selbst net ob ich weiter machen soll, das ganze
wurde über die Humangenetik hier an unsrer Uniklinik veranlasst....der Befund geht an den Neurologen der mich an der Uni behandelt hat, dann sehn wir weiter.
Jetzt kümmer ich mich erst mal um mein Rollitraining und schau das ich endlich in KG komme. Wenigstens mal was sinnvolles mit der Krankheit anfangen
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Hallo Lilli!
Das ist ja wie bei mir, da wurden auch nur sca bis 7 getestet.
Die Ärztin hat den Test in Tübingen machen lassen.
Ich verstehe auch nicht, daß die die anderen Gene nicht getestet werden.
Die Frau Doktor sagte mir, daß es die bekanntesten sind bis 7.
Vielleicht ist das zu teuer.
Liebe Grüße von Angela! -
Angela
so teuer ist das gar nicht, ich hab in Bochum angerufen und mir das ganze mal erklären lassen.
Die suchen bei den bekannten SCA nur nach den Reapidverlängerungen, das kostet 60 Euro pro Zahl. Die setzen alle Proben gleichzeitig an. Dann geht das ziemlich fix.
Ach ja Manu...kann man sich ne Unklare Genese in den Ausweis eintragen lassen, so wie nen
Künstlernamen ? Oder wie früher bei den Staatenlosen.... -
hallo lilly
also ein gentest ist nicht billig und der geht auch nicht fix
bei mir dauert das 2-3 monate oder ich hab ne andere krankheit
lg bine
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Hallo Bine
nee haste nich
Ich versuchs mal zu erklären: Die Blutprobe geht dem Labor zu, die sammeln mehrere Proben von verschiedenen Einsendern bis es sich für das Labor rentiert die Suche zu beginnen. Die fangen nicht für jeden einzeln an zu suchen.
Ich hatte Glück, als meine Probe nach Bochum kam, hatten sie vorher genug gesammelt.
Dann setzten sie für jede Probe eine Suche an, alle "Nummern" zur selben Zeit.
Dann dauert es in der Regel zwei Wochen bis das Ergebnis sichtbar ist.
Das gilt aber nur für Gendefekte wo der Defektort bekannt ist.
Und den Preis pro Suche von 60 Euro gilt nur für das Labor in Bochum, wie der Preisunterschied
zu andern Laboren ist, weiß ich nicht
Wenn deine Probe z.B. anfang März eingeht und sie sammeln bis Ende April, dann wartet man natürlich länger.
Ich hoffe ich habs einigermaßen verständlich hinbekommen. -
Hallo,
bei meiner Frau wurde SCA 1,2,3,6,7 und 13 in Tübingen getestet. Bis dies alles getestet wurde verging ca. 1 Jahr.
Leider ist bei dieser Aktion nichts rausgekommen. Man weis zwar, das es sich um SCA handelt, aber nicht die Form der SCA. Meine Frau ist nun in einer Datenbank gespeichert (weltweit).
Der Verlauf dieser Art ist schleichend progredient, das ist das positive an dieser Geschichte.
Meine Frau geht einmal im Jahr zur Kontrolle in die Uni-Klinik nach Tübingen, um dann zu erfahren, dass die Krankheit wieder fortgeschritten ist.
Wie heißt es so schön:
Die Hoffnung stirbt zuletzt. -
Das Ergebnis meiner Testung sieht nun so aus....1,2,3 und 6 ausgeschlossen, 7 und die andern wurden net getestet, weil zu selten....hihi Wuschel bist laut denen fast ein Unikat
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es gibt aber wirklich nur eine handvoll leute mit gentechnisch nachgewiesener SCA7 in deutschland! und selbst fast völlige blindheit "garantiert" keine SCA7!
lg, sabine
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Sabine, wenn du auf meine Aussage anspielst, das ich nur auf einem Auge sehe....
die Ursache ist ein seit Geburt unterentwickelter Sehnerv.....dazu braucht man nun
wirklich keine SCA
Und Handfeste Zahlen zu den einzelnen Ataxien sind ja wirklich nicht da.... -
Zitat
7 und die andern wurden net getestet, weil zu selten....hihi Wuschel bist laut denen fast ein Unikat
Na nicht ganz, ich habe auch SCA 7, was 2001 per Gentest festgestellt wurde.
Das Feststellen der genauen SCA ist auch für die Ärzte die sprichwörtliche Suche nach der Nadel im Heuhaufen, besonders wenn, wie bei mir, keine Vorerkrankungen in der Familie vorliegen.
Bei mir wurde zuerst auf MS getippt, danach wurden SCA 1,2,3, und 6 ausgeschlossen..Auf meine damalige Frage, warum denn nicht mehr gete4stet würde, sagte mir der Arzt, eine einzelne Genuntersuchung koste ja 2500 DM (das war 1999),daraufhin hatte ich von neurologischen Kliniken erstmal die Nase voll.
Durch Zufall bin ich an die Uniklinik Tübingen geraten, die nochmal SCA 1,2,3,6,7, 10 und 12 getestet haben und dann zweifelsfrei festgestellt SCA 7 festgestellt haben.
Aber ich kenne sehr viele, die eine SCA unklarer Genese haben, also nur den Mut nicht verlieren.
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hallo lilli,
nein, darauf spiele ich nicht an, war mir im moment entfallen, dass du ja "halb blind" bist. (ich selbst habe, mit kontaktlinse, rechts auch nur 10-15% sehkraft, auch schon ewig, vor der SCA.).
ich kenne aber eine ataktikerin, deren sehkraft ständig nachlässt, die aber laut gentest keine SCA7 hat. bei ihr waren auch die tests auf SCA1, 2, 3 und 6 negativ, die wirklich die vier häufigsten in deutschland sind. (die anderen SCAs betreffen immer nur wenige leute.). sie ist jetzt genauso schlau wie ihr bzw. vorher.
lg, sabine
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Wenn ich keine Kinder hätte, wäre mir die genaue Diagnose egal.
Aber ein Bruder von mir hat ähnliche Probleme wie ich, zwar net so ausgeprägt,
aber immerhin....
Aber er will sich net untersuchen lassen, sonst wären wir vielleicht schon einen
Schritt weiter.... -
So, morgen gehts weiter.....hab nen Termin an der Uniklinik
bin mal gespannt.....
drückt mir die Daumen das ich den Heimweg packe , es soll wieder heftig schneien und ich hab keinen der mich fährt....das Wird ein Abenteuer mit Taxi und Bahn...grrrrr -
Viel Glück morgen in der Uniklinik und gute Hin- und Rückfahrt!
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Lilli, ned verzagen, bei mir wurde 2008 die bekannten Gennummern getestet (ist auch hier in Österreich der Fall), ne Lumbalpunktion durchgeführt, alles in der Reha, die Punktion ergab níchts und ich wurde mit : Verdacht auf SCA - plus Rollator - entlassen.
Durch Zufall, ich machte mein Training Motomed in einer
Kuranstalt extern weiter,
war dort ein ehem. Pfleger vom neurologischen Krankenhaus in Wien.
Durchs Reden kommen die Leute zusammen und ich kommuniziere sehr gerne
(Frauen halt).
Jedensfalls erzählt mir dieser Mann von einer Ärztin, die sich auf Kleinhirnerkrankungen spezialisiert hat, na nix wie hin.
Google, anrufen undTermin ausgemacht, im April 2009 war ich ambulant vorstellig und bekam für Juli (wg. Ferien der Kids) ein Betterl zugeteilt.
Von anfänglich 5 Tagen wurden 12 Tage und die Therapien waren auch dort im Haus.
Im Dezember 2009 bekam ich dann endlich den Anruf, sie haben es gefunden!
Mit dem Bekanntwerden meiner SCA Nr. 14 ließ ich dann alle drei Kids im Mai 2010 in einem humangenetischen Institut austesten, die Ärztin dort meinte, ich bin eig. sehr schnell zur Diagnose gekommen *lach!*
Heute bin ich froh, denn als Verdacht möchte ich gegenüber den Behörden, Ärzten usw. nicht auftreten müssen, vorallem ist es ein Gendefekt und für die Nachkommenschaft doch ned so unbedeutend, aber jeder denkt da anders, ich bin, wie ich eben bin!
Meine Oma und Mama waren auch Wackelkandidaten, Mama als Verdacht auf MS eingestuft.
lg ilse -
Liebe Ilse
ich weiß nicht wie lang du schon gemerkt hast das bei dir was nicht stimmt, bevor
du die Diagnose bekamst...also ist schnell relativ
Ich gurke jetzt 5 Jahre mit meinen Symptomen herum, hab dieses Jahr insgesamt
6 Wochen im KH verbracht, wenn der Stationsarzt nicht so hartnäckig gewesen wäre
und die Untersuchungen durchgedrückt hätte bei seinem Chef......ich wüsst heut noch
nichts....