Sca17 ???

  • Hallo Ihr Lieben,


    durch das viele Lesen und durchforsten, hier im Forum bin ich darauf gestoßen, dass nur eine der vielen SCA`s wirklich sehr viele Symptome meines Mannes trägt.


    Ohne seine Medikamente (Tiaprid 100mg 2-2-1-2) hätte er ganz ausgeprägte choreatiforme Bewegungsstörungen, dazu den Up-Beat Nystagmus, generalisierte Ataxie, rechtsbetonter Ruheu und Haltetremor und weitere.



    Nun wurde ja Chorea Huntington bereits durch Gentest ausgeschlossen, aber die Bewegungen bleiben.


    SCA 17 wäre die einzige zu der diese Bewegungen passen. Kennt einer von Euch diesen Typ? Was meint ihr soll ich den Arzt beim nächsten Klinikaufenthalt ( steht am 19.04. an) darauf ansprechen??



    Ich danke Euch schon jetzt für Eure Antworten.


    LG Sylvia

    "Willst Du anderen die Zähne zeigen, dann lächle Deinen Nächsten an!":D

  • Liebe Lilli,


    sag mal bist Du Frühaufsteher oder hattest Du keinen Schlaf?
    Hoffe es geht Dir trotzdem einigermaßen gut!!!


    danke Dir für den Link, kannte ihn schon und habe mich dort schon durchgearbeitet. Dort fand ich auch die Übereinstimmung mit einigen Symptomen z. B. die Dysdiadochokinese wurde bei meinem Mann diagnostiziert.


    Dann gibt es da auch noch eine Untersuchung mit Auswertung von okulomotorischen Störungen im Zusammenhang mit Sca 17, auch da fand ich einiges. So verändert sich der Up-Beat Nystagmus bei meinem Mann zu anderen Bewegungen. Das wurde bei den untersuchten Patienten auch gefunden.


    Aber Du weißt vielleicht selbst, manche Ärzte fühlen sich auf den Schlips getreten wenn man Vorschläge zur Problemlösung macht, als sogenannter Laie. Werde es jedenfalls mal versuchen, der Stationsarzt schien mir beim letzten Gespräch sher zugänglich und interessiert an einer Aufklärung.


    LG Sylvia

    "Willst Du anderen die Zähne zeigen, dann lächle Deinen Nächsten an!":D

    Edited once, last by Mamros ().

  • Liebe Sylvia


    Ärzte die sich auf den Schlips getreten fühlen, gibt es wie Sand am Meer, da haste Recht.
    Würden sie mal von dem Schlauch steigen, auf dem sie stehn, wär vielen geholfen.


    Wenn die Ärzte sich querstellen, gehste durch die Hintertür!


    Es gibt hier in der DHAG den Genetiker Dr. Kreuz, ich meine aus Dresden, oder so.
    (Grins, natürlich arbeitet er mit der entspechenden Überweißung für jeden, nicht
    nur für DHAG ler)


    Da reicht es, wenn man sich ganz normal meldet, Überweißung vom Hausarzt,
    zur genetischen Abklärung. Man nimmt die Befunde mit, er entscheidet dann,
    was er untersucht.


    Da er ja fit ist in solchen Sachen, ist er die perfekte Alternative zu den Blockierern, die man sonst so trifft.
    http://www.ataxie.de/content.php/155-genetische-beratung

    Liebe Grüße Lilli
    Wer nicht traurig sein kann, der hat im Leben nicht getanzt...

  • Hallo Lilli,


    was für eine Arbeit! Danke für den Link :D!


    Liebe Grüße
    Sabine

    Zu den schönsten Wildblumen von Westaustralien gehören die "fringed lillies" :Applaus:

  • Mein Mann hat SCA17 und es wurde einfach aufgrund von kognitiven Problemen mit Tremor ein rundum Check gemacht wobei dort in der Klinik dann schon feststand das es etwas erbliches ist. Daraufhin wurde eine Gen Analyse gemacht eben auf SCAs welche passen könnten und so haben die es gefunden.


    LG


    Dready