Sca 28

Hab zwar nicht die 28, aber die 29

Zitat von lena

die SCA 28 ist sehr selten.sie betrifft z.zt.etwa 10 personen in deutschland.
gibt es hier im forum jemand damit?

Aber sie ist schwer abzugrenzen von anderen SCA. Klarheit bringt nur die molekulargenetische Untersuchung.

Hier wird die SCA 28 näher beschrieben, aber nicht die SCA 29.

Ich denke, auch durch die Möglichkeiten der Gen Paneel Analysen ... (Da wird glech auf zig Genorte auf einmal getestet) kommen immer wieder "neue" Nummern ans Tageslicht.

Naja ... oft bleibt dann wirklich nur das weite www. um Infos dazu zu finden.

LG von Manu

Die SCA 29 ist ebenfalls sehr selten. Zur Zeit sind von ihr 3 Personen in Deutschland betroffen und 50 weltweit. Außer mir ist es noch ein Junge (12 Jahre) und ein Mädchen (11 Jahre). Ich selbst bin 19 Jahre alt.

Die SCA 29 ist eine Mutation im ITPR-1 Gen und wurde erst vor 1-2 Jahren entdeckt. Im Internet gibt es ein paar Berichte über die SCA 29, jedoch sind diese auf Englisch und schwer verständlich.

Ich habe Probleme beim Laufen, sodass ich öfters auf den Rollstuhl angewiesen bin. In den letzten Jahren ist es deutlich schlimmer geworden. Früher konnte ich noch längere Strecken bis zu 4 Km zu Fuß zurücklegen, heute geht nur noch max. 1 Km und das nur mit sehr großer Anstrengung.

Große Probleme habe ich auch mit dem Gleichgewicht und mit der Feinmotorik. Ich habe auch weniger Kraft. Auch die drei Sachen sind in den letzten Jahren schlimmer geworden.

Momentan habe ich sehr oft Schmerzen in den Beinen und in den Armen und ich habe keine Kraft. Manchmal sitze ich da und kann einfach gar nichts bewegen.

Aber das alles hat wahrscheinlich noch mit meiner Influenza zu tun, die ich Anfang Februar hatte. Allerdings ist man sich nicht so sicher, ob es jetzt mit der Ataxie zusammenhängt oder wirklich nur mit meiner Grippe. Das Problem, dass ich da sitze und nichts mehr bewegen kann, hatte ich allerdings auch schon vor meiner Grippe.