Ataxia Teleangiectatica - Bitte um Mithilfe

  • Ataxia Teleangiectatica (AT)
    Louis-Bar Syndrom
    Bitte um Mithilfe



    Sehr geehrte Damen und Herren,
    mit diesem Brief möchte ich AT Betroffene bzw. ihre Eltern um Mithilfe zu einem Forschungsprojekt an der Universität Frankfurt bitten.
    Sie sind von einer schweren Behinderung betroffen, Ataxia Teleangiectatica (AT) oder Louis-Bar-Syndrom. Diese Behinderung ist sehr selten, in Deutschland gibt es nur etwa 200 Betroffene. Man muß davon ausgehen, daß kaum zwei AT-Personen in gleicher Weise von der Behinderung betroffen sind. Die Ausprägung der Behinderung ist bei verschiedenen Personen außerordentlich unterschiedlich. Deshalb ist der Verlauf von AT derzeit nicht gut vorherzusagen. Viele Betroffene wünschen sich aber eine bessere Voraussage für die Zukunft, weil dies für ihre Lebensplanung bzw. die für ihr Kind wichtig wäre.
    Die Arbeitsgruppe von Prof. Dr. med. Stefan Zielen an der Universitätskinderklinik der Johann-Wolfgang-Goethe-Universität in Frankfurt plant in Zusammenarbeit mit der Deutschen Heredo-Ataxie-Gesellschaft und anderen Arbeitsgruppen weltweit, die Voraussage für den Verlauf der Behinderung zu verbessern. Dazu werden viele Daten über möglichst viele AT-Betroffene über eine möglichst lange Zeit benötigt. Diese Daten sollen den Verlauf der Behinderung gut wiedergeben.
    Dazu wird gerade ein Fragebogen erarbeitet, der für den Verlauf der Behinderung Wesentliches abfragt. Bis dieser Herax-Fundus erscheint, sollten die in Deutschland üblichen bürokratischen Hindernisse für das geplante Forschungsvorhaben überwunden sein. Neben grundlegenden Fragen, die von anderen Untersuchungen übernommen werden, über Ihr Leben gibt es insbesondere Fragen zum aktuellen Gesundheitszustand, zur Ernährung, zu Medikamentenbehandlungen und zu therapeutischen Maßnahmen. Viele Einzelheiten werden aber nur Arztberichten zu entnehmen sein.
    Ich bitte um Ihre Mithilfe bei diesem Forschungsprojekt. Ich bin überzeugt, die Forschung wird letztlich auch Ihnen zu Gute kommen.
    Ich werde in den nächsten Wochen alle AT-Personen anrufen, deren Telefon ich kenne, um mit Ihnen Einzelheiten zu besprechen. Unklarheiten und Bedenken sollen dabei ausgeräumt werden. Betroffene, die ihre Telefonnummer verändert haben oder die noch nicht mit mir gesprochen haben, bitte ich, mit mir Kontakt aufzunehmen, wenn Sie Interesse an einer Mitarbeit haben.
    Wenn Sie Interesse haben, wäre ich Ihnen sehr verbunden, wenn Sie möglichst viele Arztberichte zusammentragen könnten, die Sie gegebenenfalls kopieren und übersenden müßten. Zusätzlich müßten Sie auch die früher und heute behandelnden Ärzte benennen, damit gegebenenfalls Nachfragen zu den Berichten möglich sind.
    Mit freundlichen Grüßen


    Hermann Stimm
    Erlenbergstraße 2
    D-67435 Neustadt
    Telefon (0 63 21) 6 84 56
    Telefax (0 63 21) 67 03 58
    E-Mail hermann.stimm@ataxie.de

  • Das Ganze und mehr Info findet sich im Fundus, der dieser Tage im Briefkasten sein sollte.

  • Sie können us gerne anrufen! Tel.: 04731 249 285 Famile Horst

  • Wir sind schon seit mehreren Jahren in der Frankfurter Klinik (1x pro Jahr) und kann es nur empfehlen. Auch wenn es für uns eine weite strecke ist.

    liebe grüße Janin
    Leo 10/06 Louis-Bar-syndrom Freue mich über jeden Kontakt

  • Hallo,


    ich bin neu hier. Wir haben die Diagnose bei unserem Sohn (wird im August 2 Jahre alt) seit Ende April. Es ist ein ständiges Auf und Ab, aber das kennen hier sicherlich alle...Für uns ergeben sich viele Fragen, vielleicht hat ja jemand Zeit und Lust, sich mal auszutauschen und evtl. seine Erfahrungen zu schildern. Anfang Juni waren wir zum ersten Check-Up in der Frankfurter Klinik.


    Liebe Grüße

  • Hallo,
    meine Tochter wird im Dezember 3 Jahre alt, am Freitag haben wir diese Hiobsbotschaft erhalten,
    es ist so unfaßbar....bestimmt hilft es sich auszutauschen, wir wohnen in der Nähe von Frankfurt am Main.
    Viele Grüße

  • Hi, dann seid ihr ja sicherlich in der Frankfurter uni bei Prof. Zielen oder? Würde es Dir sonst empfehlen ;) Wir sind auch 1x im jahr dort und nehmen dann die 500 km fahrt auf uns

    liebe grüße Janin
    Leo 10/06 Louis-Bar-syndrom Freue mich über jeden Kontakt

  • Hallo, wir waren die ganze Zeit in der Uni Mainz, dort wurde wegen Gangauffälligkeit ein Gentest durchgeführt, nun kam Gestern das Ergebnis. Wir nehmen eure Empfehlung gerne an, und werde uns nun mit Frankfurt in Verbindung setzen. Ganz liebe Grüße Antje
    Gerne können wir auch telefonisch Kontakt aufnehmen.

  • Hallo Antje!! Wir sind auch in der Uniklinik in Mainz gewesen. Wurde bei der kleinen schon ein MRT in Mainz gemacht??
    LG Nicole


    P:S: Wir können auch gerne uns telefonisch Unterhalten. Ist nämlich mal interessant, wie die Uni bei Euch drauf kommt.