Klassifikation der spinozerebellären Ataxien

  • Ataxien mit autosomal dominantem, autosomal rezessivem, X-chro- mosomalem oder mitochondrialem Erbgang kommen weltweit vor. In den meisten Populationen sind die Machado-Joseph-Krankheit (SCA3) (autosomal dominant) und die Friedreich-Ataxie (autosomal rezessiv) am häufigsten. Inzwischen stehen im Handel genetische Marker zur Identifikation der genetischen Mutation, präzisen Diag- nostik und Familienplanung zur Verfügung.



    https://eref.thieme.de/images/supmat/9783940615503_451.pdf


    AG Kai

  • Danke Kai, da hat sich in den letzten Jahren ja einiges zusammen geläppfert ;)