Hallo ihr Lieben! Ich bin Mama zweier wundervoller Pflegekinder, die nicht miteinander verwandt sind. Unser Sohn ist jetzt 2 1/2 Jahre alt und der leibliche Vater hat SCA1. Wenn ich richtig informiert bin, entscheidet mein Sohn mit 18, ob er sich dahingehend testen lassen möchte. Ich weiß, das in der Familie väterlicherseits die SCA1 mehrfach vertreten ist. Insofern bin ich mir ziemlich sicher, das mein Liebling auch betroffen ist. Ich bin natürlich total überfordert! Zugegebenermaßen haben wir hier alle paar Monate schlichtweg das Wort TOT vor Augen. Ich versuche mir immer wieder gut zuzureden...das mein Sohn trotzdem ein erfülltes Leben leben kann. Das er alles schaffen kann, was er möchte. Aber das ist natürlich gar nicht so leicht. Wie geht man damit um? Wir haben nächste Woche einen Beratungstermin bei der Humandiagnostik. Aber ich weiß gerade nicht, ob das vielleicht nicht doch noch sehr früh ist. Im Moment schreit alles in mir...absagen...das Kind erstmal so nehmen, wie es jetzt ist, gesund. Erstmal das Leben genießen und jeden Tag annehmen, wie er gerade ist. Andersrum habe ich Angst abzusagen. Grundsätzlich sind meine Ängste immer da, wenn auch nur unterbewusst. Mein Mann meint, eine Beratung würde vermutlich eher nichts bringen!
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Hallo Lu, herzlich willkommen hier. Bei mir steht auch gerade die Frage ins Haus ob sich meine Kinder testen lassen sollen oder nicht-selbst wenn sie es haben sagt die Humangenetikerin, ist es nicht gesagt das es ausbricht und auch nicht wenn, in welcher Form. Meine Tochter hat gesagt sie möchte es gar nicht wissen und sich damit nicht belasten! Sonst rennt man sein ganzes Leben mit den Gedanken daran rum, wann es ausbricht. Sie genießt lieber ihr Leben solange es geht! Kann ich verstehen. Ich hatte 50 Jahre auch ein normales Leben und hätte es vorher nicht wissen wollen. Der Vorteil ist, wenn Symptome auftreten weißt du wonach man suchen muss, bei mir haben sie 2 Jahre gesucht.!! Ich würde ihm die Wahl lassen später und solange genießt euer unbeschwertes Zusammensein, das nimmt euch niemand!!! ES wäre schade sich das jetzt schon alles kaputt zu machen. Ist meine Meinung! !!
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Hallo,
einen Gentest kann man sicher erst machen, wenn dein Kind volljährig ist. Die Wahrscheinlichkeit, die SCA1 zu erben liegt bei 50% - d.h. es muss nicht sein, dass dein Junge krank ist. Bei meinem Mann war es so: 2 Brüder - einer mit SCA / einer ohne.
Weißt du, wann der leibliche Vater erkrankt ist (also in welchem Alter)? Man sagt, dass die SCA1 sich von Generation zu Generation verjüngt. Bei uns hieß das: Vater hatte die ersten Symptome ca. mit 40 (wurde nie wirklich diagnostiziert) - mein Mann hatte die ersten sichtbaren Symptome mit etwa 30 Jahren. Ich würde die Beratung nicht absagen. Auch wenn es jetzt zu früh ist macht es Sinn, zu wissen was kommen könnte. Und wegschieben wist du das Wissen eh nicht mehr können. Jeder Verlauf ist anders. Und - die Forschung schreitet voran.
Lieber Gruß
Lexi
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Willkommen hier im Forum.
Nun bin ich nicht gerade in der gleichen Situation wie ihr es seid, aber als Ehefrau eines Ataxiebetroffenen und als Mutter und Großmutter von (höchst wahrscheinlich) nicht betroffenen Kindern möchte ich euch empfehlen das Angebot anzunehmen.
Der Termin bietet vielleicht die Möglichkeit Fragen zu stellen, auch wenn jetzt noch keine echte Diagnose gestellt werden kann.
Es hilft euch vielleicht Kontakte zu Gleichgesinnten zu erfragen.
Was schadet es sich mit anderen auszutauschen, auch wenn sich später herausstellt, dass euer Liebling nicht betroffen ist.
Mir hat es in allen Lebenssituationen geholfen mit einem Problem nicht allein zu sein.
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Hallo Lucca,
herzlich willkommen. Das ist eine schwere Entscheidung. Abholen kann man die nicht. Aber welcher Nachteil kann dir durch die Beratung entstehen? Hier werden wohl Wege aufgezeigt, für die ihr euch entscheiden könnt.
Ich würde mir mal anhören, was die sagen.
Du hast es ja dann trotzdem noch in der Hand, wie ihr weiter vorgeht.
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Hallo Bei mir haben sie ja auch erst im Juli dieses Jahres die Diagnose gefunden. Ich hatte meinen Sohn immer über den Stand
und alles informiert. Er hat sich dann nach der Gewissheit auch um einen Termin bei der Medizinischen Genetik bemüht und kam
auch kurzfristig bei der selben Ärztin wie bei mir einen Termin. Es folgte eine umfassende Beratung. Er wollte unbedingt eine
Untersuchung ,um sein Leben und das seiner Freundin zu planen. Das Ergebnis war für ihn, das keine Vererbung des Genes
vorliegt.
Aber er hätte auch ein anderes Ergebnis akzeptiert aber so ist es für das weitere Leben der Beiden besser.Viele Grüße Volkmar
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Danke schonmal für die Antworten! Ich weiß, das der leibliche Vater jetzt Anfang 30 ist und auch schon bestimmt seit mindestens 2 1/2 Jahren erste Symptome hat. Nun ist er natürlich auch nie wirklich liebevoll mit sich umgegangen. Wir wissen keine Einzelheiten, gehen aber unter anderem von Drogenkonsum seit Teenagerzeiten aus. Mein Kinderarzt meinte mal zu mir, er könne sich vorstellen, das dieser schwierige Lebenswandel den frühen Ausbruch eventuell begünstigt hat. Noch habe ich den Beratungstermin nicht abgesagt, das wird wohl aus dem Bauch heraus entschieden werden. Letztlich wäre der Termin ja auch nur aufgeschoben. Irgendwann werden wir uns dem stellen müssen.
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Hallo Lucca,
auch von mir ein herzliches Willkommen in unserer Runde. Deine verzweifelten Zeilen haben mich sehr bewegt.
Zugegebenermaßen haben wir hier alle paar Monate schlichtweg das Wort TOT vor Augen. Ich versuche mir immer wieder gut zuzureden...das mein Sohn trotzdem ein erfülltes Leben leben kann. Das er alles schaffen kann, was er möchte. Aber das ist natürlich gar nicht so leicht.
Ich empfehle Euch unbedingt den Beratungstermin wahr zu nehmen. Dein Sohn wird auf jeden Fall ein erfülltes Leben haben und
vieles schaffen was er sich vornimmt. So schnell stirbt man auch nicht an der SCA 1. Ich kenne viele Mitglieder die schon das 60. Lebensjahr überschritten haben.
Die DHAG hat eine Ansprechpartnerin für Eltern. Vielleicht magst Du dich mal mit Frau Schmölz in Verbindung setzen.
http://ataxie.de/dhag%20-der%2…in%20deiner%20region.html
Ich hoffe wir können Dir hier ein bisschen die Zukunftsängste nehmen.
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Hallo Lucca,
darf ich fragen, ob Ihr den Beratungstermin angenommen habt oder nicht? Ich bin 39 Jahre alt und meine Mutter hat vor ca 8 Jahren SCA 3 diagnostiziert bekommen. Ich frage mich immer mal wieder, ob ich mich testen lassen möchte und würde gern gern mit Menschen sprechen, die sich ähnliche Fragen stellen.
LG und alles Gute
Anne
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Hallo Anne,
Ich kann mir gut vorstellen, wie du dich fühlst. Bei meinem Vater wurden zwischen 2016 und 2017 einige genetische Untersuchungen durchgeführt. Es wurden leider nicht alle möglichen Gendefekte auf einmal getestet, sondern erst die wahrscheinlicheren und dann die selteneren. Da es meinem Vater damals schon nicht mehr so gut ging, zog es sich in die Länge. Im Frühjahr 2018 kam dann das Ergebnis, dass ein CACNA1A Gen der Auslöser für die Ataxie ist. Ich weiss jetzt nicht, welchem SCA das zugeordnet wird. Die Ärztin nannte es hereditäre Ataxie, die gehäuft in Westfalen vorkommen soll.
Meine Schwester und ich waren dann total geschockt. Es war so, als wenn plötzlich das Leben dunkler ist. Wir wollten uns sofort testen lassen(wir haben den Befund persönlich mit Vollmacht in der genetischen Sprechstunde abgeholt). Die Ärztin hat uns dann aber sehr ausführlich beraten und gesagt, wir sollen erstmal überlegen, ob wir noch irgendwelche Versicherungen brauchen. Wenn sich der Gendefekt erstmal bestätigt hat, nimmt einen niemand mehr.
Wir haben dann beide eine zusätzliche Pflegeversicherung abgeschlossen und immer wieder überlegt, ob wir uns testen lassen sollen. Für meine Schwester stand es eigentlich fest, da sie Kinder hat und die auch Kinder haben, bzw. haben wollen.
Ich habe dann festgestellt, dass ich immer mehr Angst bekommen habe und 6 Monate später entschieden, den Test zu machen, weil mich die Ungewissheit zu stark runtergezogen hat.
Ich dachte auch, dass man sich besser darauf vorbereiten kann, solange man noch mobil ist. Also regelmäßiges Krafttraining um eine gute Muskulatur aufzubauen und ggf. eine ebenerdige, behindertengerechte Wohnung suchen.
Die Zeit von der Blutabnahme bis zum Ergebnis fand ich schlimm. Es dauerte 3 Monate, da die Ärztin krank wurde und angeblich das Ergebnis nur durch einen Genetiker mitgeteilt werden darf. Als der Tag dann kam und wir in der Praxis vor der Anmeldung standen wurden wir wieder weggeschickt, da es zeitliche Verzögerungen gab. 1,5 Stunden später saßen wir dann vor der Ärztin, die uns fragte:Wollen Sie das Ergebnis wirklich wissen?
Da wurde mir ganz flau. Wir nickten und die Ärztin sagte: Sie haben das defekte Gen beide nicht.
Sorry, dass das jetzt so lang geworden ist. Aber irgendwie kam jetzt alles wieder hoch.
Im Endeffekt kann dir glaube ich, niemand sagen, was für dich die richtige Entscheidung ist. Ich habe bis zum Schluss gezweifelt und es eigentlich aus Vernunftgsründen gemacht.
Wenn es dich zu sehr beschäftigt und dich die Ungewissheit runter zieht, ist es ev.besser, den Test zu machen. Ein Beratungstermin kann jedenfalls nicht schaden und selbst, wenn du Blut abgegeben hast, musst du das Ergebnis nicht abfragen.
Wenn du ein Mensch bist, der gut mit Schwierigkeiten umgehen kann, wirst du auch mit dem Ergebnis klar kommen. Es gibt aber auch psychologische Unterstützung in der genetischen Sprechstunde.
Und sag dir immer, selbst, wenn du das defekte Gen hast, muss die Krankheit nicht ausbrechen. Ausserdem gibt es auch viele milde Varianten. Meinen Vater hat es leider sehr schwer erwischt. Das hat zusätzlich Angst gemacht.Aber hätte mein Vater früher gewusst, was er hat, hätten die Ärzte ihm vielleicht sofort die entsprechenden Therapien verschrieben. Aber das sind nur Grübeleien, die einen nicht weiter bringen.
Vielleicht liest Du einfach mal verschiedene Beiträge hier im Forum. Die Krankheit ist schlimm, aber es kommt beim Lesen auch viel Lebensmut rüber. Wer die Krankheit hat, scheint plötzlich so viel stärker zu sein. Es gibt auch mit dieser Krankheit noch viele schöne und lebenswerte Dinge. Und wer weiss schon, welche Krankheit und welches Schicksal einen in der Zukunft erwarten.
Ich wünsche dir viel Kraft und dass du für dich die richtige Entscheidung triffst.
Liebe Grüße,
Lilly
