Abenteuer Diagnose

  • Ich hatte einmal nicht ins Programmheft geguckt und schon verpasst die interessante Sendung vom 27.11.2018. Dann in der Mediathek gesehen, nachdem ich den Hinweis von jemandem aus unserer Regionalgruppe bekommen hatte: CANVAS Syndrom

    Vielleicht ist nichts ganz wahr - und nicht einmal das.
    Eduard D. Dekker (Multatuli) 1820-1887

    Einmal editiert, zuletzt von friedfertiger ()

  • Am 04.03.2018, sendete der NDR eine Wiederholung. Da wurde einem Patienten die Diagnose Episodische Ataxie gestellt. Glücklicherweise fand man auch ein Medikament. Und, oh Wunder, die zuvor attackenartig auftretende Ataxie verschwand.

    Vielleicht ist nichts ganz wahr - und nicht einmal das.
    Eduard D. Dekker (Multatuli) 1820-1887

  • Gut das es diese "Abenteuer" gibt obwohl keiner nach unserer Abenteuerlust fragt. :sarkastisch:

    Zu meinen Kürzeln:
    B = von Krankheit Betroffene / UB = Unmittelbar Betroffene / MB = Mittelbar Betroffene (Partner, Kinder, Pflegepersonen) / N = Nicht Betroffene

  • Schön Kai, dann tu das :)

    Liebe Grüße Lilli
    Wer nicht traurig sein kann, der hat im Leben nicht getanzt...

  • Danke für die Info!

    Ciao Marina
    Wozu sich Sorgen machen ums Leben?
    Keiner überlebt`s. :)
    (Truman Capote)

  • Ja Marina, mir waren bisher auch nur die zwei Varianten bekannt. Hatte mich über die dritte gewundert. Es ist keine böse Absicht, wenn ich das in einen Beitrag verpacke. Bis ich gesucht habe, wer für was zuständig ist, habe ich vergessen, warum ich da suche und auch was ich mitteilen wollte. (Bin zum Glück nicht dümmer als früher, nur die Konzentration leidet öfter mal)

    Liebe Grüße Lilli
    Wer nicht traurig sein kann, der hat im Leben nicht getanzt...

  • Das ist ok, wir lesen ja mit!;)

    Ciao Marina
    Wozu sich Sorgen machen ums Leben?
    Keiner überlebt`s. :)
    (Truman Capote)

  • Hallo, aus gegebenem Anlass möchte ich zum Thema "Episodische Ataxie" auf die Seite der Freunde aus Holland verweisen.


    https://ataxie.nl/ ( ist auch die Quelle für alles hier ! ) - geht alles sehr gut mit dem "google Übersetzer" zu übersetzen


    dort unter:


    https://ataxie.nl/informatie-per-sca-type/ -> "Episodische Ataxie"


    findet man: https://ataxie.nl/wp-content/u…06/Episodische-ataxie.pdf


    Auszug aus PDF:


    Was ist episodische Ataxie? Episodische Ataxie ist eine Art von Ataxie, die zur Gruppe der erblichen Erkrankungen des Zentralnervensystems gehört. Episodische Ataxie kann das Ergebnis genetischer Defekte sein, die zur Schädigung bestimmter Nervenfasern führen, die Botschaften vom und zum Gehirn transportieren, um die Bewegungen des Körpers zu regulieren. Episodische Ataxie ist seltener als spinozerebelläre Ataxie und ist klinisch durch Ataxieanfälle mit klarem Beginn und Ende gekennzeichnet.



    Episodische Ataxie umfasst:

    • Episodische Ataxie Typ 1 (EA1) oft begleitet von Muskelzucken oder -Entspannung

    • Episodische Ataxie Typ 2 (EA2) oft begleitet von unwillkürlichen ruckartigen Augenbewegungen

    • Episodische Ataxie Typ 3 (EA3) die auftritt innerhalb einer Mennoniten-Familie, bei der der Gendefekt auf 1q42 kartiert wurde

    • Episodische Ataxie Typ 4 (EA4) zwischen 30 und 60 Jahren, noch nicht kartiert

    • Episodische Ataxie Typ 5 (EA5) mit Anfällen

    • Episodische Ataxie Typ 6 (EA6) mit Anfällen, Hemiplegie, Migräne

    • Episodische Ataxie Typ 7 (EA7) mit beginnendem Erwachsenenalter in einer Familie, wobei der Gendefekt auf 19q13 abgebildet wurde

    • Episodische Ataxie Typ 8 (EA8) mit infantilem Beginn in einer Familie, wenn der genetische Defekt auf 1p36.13 - S.34.3 kartiert wurde

    • Episodische Ataxie mit paroxysmaler Choreoathetose und Spastizität

    • Episodische Ataxie mit spätem Beginn (spät einsetzend), nach 60 Jahren ohne Familienanamnese, mit langsamer Progression und geringer Reaktion auf Acetazolamid.


    Usw.

    Ataktische Grüße Kai

    3 Mal editiert, zuletzt von Kai ()