Ist das Vibrationsempfinden (Stimmgabeltest) am Knöchel bei einer SCA auffällig?

  • Hallo zusammen,


    bei mir ist eine SCA (28) stark in Verdacht aufgrund eines Gentests.

    Seit Jahren ist bei mir zunehmend der Stimmgabeltest am Knöchel bzw. an der Großzehe beidseits auffällig. Damit wird das Vibrationsempfinden getestet.

    Ein Mal hatte ich so gut wie gar nichts gespürt. Doch der Arzt (einer Uniklinik) schrieb damals in den Brief rein, dass der Test unauffällig war! Sprich: Er hat geglaubt, dass ich ihm falsche Angaben machte. Natürlich bin ich zu diesem Arzt nicht wieder gegangen.

    Andere Neurologen messen oft, nachdem sie den auffälligen Stimmgabeltest bei mir gemacht haben, die Nerven am Fuß unten und meinen, es käme von einer Polyneuropathie. Diese Messungen waren dann meist in Ordnung. Ich habe bisher auch keinen Diabetes (=eine häufige Ursache einer Polyneuropathie).

    Dass ein pathologischer Stimmgabeltest aber auch andere Ursachen haben kann, die z. B. im Gehirn liegen können, erwähnte mal eine Neurologin beiläufig.


    Ich vermute jetzt, wo diese SCA in Verdacht ist, dass die SCA die Ursache für diesen bei mir auffälligen Test sein könnte.


    Daher meine Frage in die Runde:
    Kann jemand aus eigener Erfahrung meine Vermutung bestätigen?


    Ich gehe nämlich demnächst nochmals zu einem der Neurologen, die meinten, dass eine Polyneuropathie vorliegen könnte ...


    Danke für die Antworten.


    LG

    Mina

  • bei mir ist eine SCA (28) stark in Verdacht aufgrund eines Gentests.

    Kann eine SCA denn "nur" stark in Verdacht sein?

    Ich antworte mir mal selbst:

    28 ist nicht das alter :fettnapf:
    und ja:


    Quote

    Because the phenotype of SCA28 is indistinguishable from many other inherited disorders with SCA, recommended molecular genetic testing approaches include use of a multigene panel and more comprehensive genomic testing.

    Umlaute sind ueberbewertet!

    Edited 2 times, last by schleicher ().

  • kann das denn "nur" stark im Verdacht sein?


    Ich habe eine Mutation in dem für diese Ataxie maßgeblichen Gen. Dazu habe ich noch so gut wie alle typischen Symptome dieser SCA und auch der Krankheitsbeginn passt zu dieser SCA.

    Aber mir geht es jetzt nicht um die Diagnose, sondern um die Auswirkungen auf die Tests bei neurologischen Untersuchungen. Denn wenn bei mir die Tests auffällig sind, die bei einer SCA typischerweise auffällig sind, wäre das ein weiteres "Argument" für diese SCA.

    Edited once, last by Mina ().

  • Verstehe. Danke fuer die Erklaerung, war mir neu :)

    Konkret kann ich dazu nichts sagen. In meinem Falle war der Stimmgabeltest war bei mir auch auffaellig, FA kam am Ende raus.

    Umlaute sind ueberbewertet!

  • Die SCA ist wie andere Krankheiten auch : man muß nicht zwingend alle Symtome haben.

    Anderseits kommt der auffällige Stimmgabeltest auch bei anderen Erkrankungen vor.

  • Anderseits kommt der auffällige Stimmgabeltest auch bei anderen Erkrankungen vor.

    Das weiß ich.

    Nur wenn bei Patienten mit einer SCA der Stimmgabeltest immer nicht in Ordnung ist, wäre bewiesen, dass der Arzt gelogen hat, falls ich eine SCA habe.

    Zu schreiben, dass der Test in Ordnung war, wenn ich so gut wie nichts spürte, ist einfach unseriös (um es milde zu formulieren). Denn der nächste Arzt dieser Klinik hat dann bei der nächsten Untersuchung ein Jahr später den Stimmgabeltest ganz weggelassen und auch wieder behauptet, er wäre in Ordnung gewesen. Wenn Ärzte so arbeiten, können sie nie eine vernünftige Diagnose stellen.

  • Bei mir war der Stimmgabeltest auch sehr auffällig. Und das Alter kommt schon hin - es variert.

  • Ich habe den Test mehrfach gemacht.

    Mal gut und mal schlecht.

    Auch hatte ich schon einmal sowenig Empfinden das man Reizstromtherapie Tests gemacht hat.

    Ich glaube daran kann man es nicht fest machen.


    Ich selbst habe SCA 3, definitiv und bestätigt seit nun 9 Jahren.

  • Hallo Sven,


    bei mir wechselt das Vibrationsempfinden auch. Aber es ist war noch nie in Ordnung.

    Wenn es mal gut war, waren es 5 oder 6 von 8 Achtel. Aber in letzter Zeit waren es auch öfter nur 2 Achtel.

    Nein, daran allein kann man sicher keine SCA festmachen. Darum geht es mir auch nicht. Mir geht es darum, dass ich teils für eine Simulantin gehalten wurde und dass andere Ärzte ein schlechtes Vibrationsempfinden auch nur im Rahmen einer Polyneuropathie sehen, d. h. auch nicht weiter nach Ursachen suchen.

    Denn hätte man diesen Test bei mir ernst genommen, hätte man sicher einiges mehr untersuchen müssen und wäre auf diesem Weg evtl. viel früher "fündig" geworden.



  • Ich weiß ehrlich nicht, was die Testung des Vibrationsempfindens an der Sache besser oder schlechter machen soll, zumal du schreibst, die Nervenleitgeschwindigkeitsmessung wäre ok gewesen. Ein Baustein der irgendwie nicht so ist, wie man ihn erwartet macht noch keinen Gebäudeeinsturz. Vom hätte, könnte, wenn und aber, wird nichts besser.


    Ist der Gendefekt nachgewiesen, steht die Diagnose! Welche Symptome jeder Einzelne entwickelt ist individuell verschieden und nicht jeder Arzt KANN alles wissen. Ataktiker sind selten, da beißt die Maus keinen Faden ab. Da muss man als Facharzt echt Glück haben, so einen Patienten je zu Gesicht zu bekommen.

    Liebe Grüße Lilli
    Wer nicht traurig sein kann, der hat im Leben nicht getanzt...

  • Quote

    Ich weiß ehrlich nicht, was die Testung des Vibrationsempfindens an der Sache besser oder schlechter machen soll, zumal du schreibst, die Nervenleitgeschwindigkeitsmessung wäre ok gewesen

    Dort, wo man die Nervenleitgeschwindigkeit nach einem pathologischen Vibrationstest gemessen hatte, also in ambulanten Arztpraxen, wollte man nur eine Polyneuropathie ausschließen. Als diese mit der normalen Nervenleitgeschwindigkeit wohl ausgeschlossen war, wurde nicht weiter untersucht. Ok, das mag daran liegen, dass nicht jeder Arzt dann noch weitere Ideen hat.


    Aber wenn ein für solche Krankheiten wie SCA zuständiger Arzt einer Uniklinik einen ganz pathologischen Vibrationstest einfach in einen Normalbefund "umwandelt", dann kann er mir nicht sagen, dass er nicht weiß, welche Ursachen ein pathologischer Test haben kann. Hier würde ich eher annehmen, dass der mir nicht glaubte oder dass er einfach keine Lust hatte, weiter zu untersuchen. Beides ist für einen Arzt einer Uniklinik nicht die beste Werbung.

  • Zum besseren Verständnis, es spielt keine Rolle, welchen Eindruck der Uniklinikarzt bei dir hinterlassen hat, solange die Nervenleitgeschwindigkeit ok ist, spielt das "fehlende" Vibrationsempfinden keine Rolle! Es hat keinen krankhaften Wert, wenn man es einzeln betrachtet.

    Liebe Grüße Lilli
    Wer nicht traurig sein kann, der hat im Leben nicht getanzt...

  • Zum besseren Verständnis, es spielt keine Rolle, welchen Eindruck der Uniklinikarzt bei dir hinterlassen hat, solange die Nervenleitgeschwindigkeit ok ist, spielt das "fehlende" Vibrationsempfinden keine Rolle! Es hat keinen krankhaften Wert, wenn man es einzeln betrachtet.

    Das hat mir aber eine Neurologin anders erklärt:

    Wenn die Nervenleitgeschwindigkeit in Ordnung ist, dann ist nur eine Polyneuropathie als Ursache des fehlenden Vibrationsempfindens ausgeschlossen, nicht aber evtl. andere Ursachen, die im ZNS liegen können.

  • Es sagt niemand " da ist nichts", es hat nur nicht die Wichtigkeit, die du dem Ganzen beimisst.

    Liest man die Beschreibung der SCA 28 bist du relativ fein raus. Sie ist weder Lebensverkürzend, noch hat sie einen schnellen Verlauf. Man kann damit gut alt werden.

    Liebe Grüße Lilli
    Wer nicht traurig sein kann, der hat im Leben nicht getanzt...

  • Es sagt niemand " da ist nichts", es hat nur nicht die Wichtigkeit, die du dem Ganzen beimisst.

    Mir geht es darum, dass ein Arzt einen ganz eindeutig pathologischen Vibrationstest ins Gegenteil verkehrt hat und behauptet hat, der Test war in Ordnung. Ein Arzt, der so vorgeht, sollte m. E. mit Konsequenzen rechnen müssen.

    Quote

    Liest man die Beschreibung der SCA 28 bist du relativ fein raus. Sie ist weder Lebensverkürzend, noch hat sie einen schnellen Verlauf. Man kann damit gut alt werden.

    Gut alt werden? SCAs führen nun einmal zu einer Demenz.

    Bei mir führte die Krankheit dazu, dass ich nur noch bei Ärzten die Klinken putze ... auch weil es solche Ärzte gibt, wie den, von dem ich "rede", die einfach keinen Bock haben bzw. hatten, eine Diagnose für meine Beschwerden zu finden.


    Natürlich gibt es Menschen mit noch viel mehr Problemen und mit lebensverkürzenden Krankheiten. Ich weiß, dass etliche Ataxien schlimmer sind.

    Das ist aber nur ein schwacher Trost, wenn man schon sehr lange keine Lebensqualität hat und (vielleicht wegen des schleichenden Verlaufs) außer einem selbst, es wenig Menschen auffällt, dass man sich ständig verschlechtert.

    Ich kann schon sehr lange meinen Haushalt nicht mehr bewältigen. Aber wirkliche Hilfe ist auch nicht in Sicht. Wer kann sich schon eine Haushaltshilfe leisten? Denn Pflegegeld bekommt man nur für Pflege und nicht für Hausarbeit.

    Und so wie es aussieht, bekomme ich mit dem Pflegegrad 1 für die 125 Euro nicht mal eine Putzfrau, weil kein Pflegedienst Kräfte frei hat ...

    Denn mir ging es nur um die Frage, ob eine SCA nicht automatisch ein pathologisches Vibrationsempfinden zur Folge hat.

    Edited 4 times, last by Mina ().

  • dann lass den pflegegrad neu anpassen, denn auch eine pflege ist für haushalt, reinigung und auch kochen für da, nicht tägl aber ansich regelmäßig, ich habe pflegegrad 2 und das pflegegeld reicht für eine haushaltshilfe und ggf taxikosten usw, man muss sich nur drum kümmern

  • dann lass den pflegegrad neu anpassen, denn auch eine pflege ist für haushalt, reinigung und auch kochen für da, nicht tägl aber ansich regelmäßig,


    Ich habe gerade den Pflegegrad 1 bekommen.


    Aber ich frage mich, ob ich hier vor Ort eine Haushaltshilfe von einem Pflegedienst überhaupt bekomme?

    Edited once, last by Mina ().

  • private haushaltshilfe ist billiger, und auch bei mir war es ein kampf, erst hieß es er kann nichts , aber selbstständig und nach wiederspruch mit der bedingung einen anderen gutachter grad 2, und bei bisschen über 300€ ist es wöchendlich machbar

  • Stimmt, die Pflegesituation inklusive Haushaltshilfen sind prekär, das steht außer Zweifel.


    Ich habe ein Jahr auf eine Haushaltshilfe vom Dienst warten müssen, wodurch eine Menge bewilligtes Geld aufgelaufen ist, das ich nicht abrufen konnte und es ist verfallen.

    Vom letzten Jahr steht auch noch eine Menge offen, was ich nicht nutzen kann.


    Auch die Taktung alle zwei Wochen zwei Stunden sind für die 125 Euro zu wenig. Zur Zeit läuft noch eine Petition, mit dem Ziel, diese Gelder von anerkannten Diensten zu entkoppeln.


    Ich musste über zwei Jahre um meine Rente kämpfen, inklusive Anwälten und mehreren Gutachtern. Am Ende ist die DRV eingeknickt und ich wurde für etwas verrentet, was ich nicht habe. Aber das ist mir am Ende egal, Hauptsache an der Front ist Ruhe.


    Ich kenne es, wie es ist, wenn man zB beim Versorgungsamt widersprechen muss, weil ein Arzt nicht die richtige Formulierung gewählt hat, damit der Antrag beim ersten mal durchgeht. Das Spiel lief zwei mal.


    Aktuell läuft ein Widerspruchsverfahren gegen den MDK. Du siehst, du bist nicht alleine mit diesem Ärger.


    Wir alle kommen nicht ohne Kampf durch dieses Leben. Nur die harten komm' in Gart'n.


    Zu deiner Sichtweise bezgl. des Arztes - nochmal, nur in der Zusammenschau ergibt sich ein Bild. Das heißt, man hat Wert X aus einer Untersuchung und überprüft diesen Wert X mit der Zusatzuntersuchung Z. Z widerspricht X. Also hat Wert X keine Relavanz, weil er durch die Zusatzuntersuchung nicht bestätigt werden konnte. Nicht mehr und nicht weniger.

    Liebe Grüße Lilli
    Wer nicht traurig sein kann, der hat im Leben nicht getanzt...