Huhu, ist bei mir auch so, dann bist du vielleicht ein Ausrutscher der Natur oder du fängst damit an
Wir reden hier über eine Gruppe von Erkrankungen (Ataxien), darunter gibt es auch erworbene. Ist es gesichert, dass es sich bei dir um eine Erworbene handel? Dann solltest du dir Gedanken mach, wie du den Fortschritt verlangsamen kannst. Alles, was darüber hinaus geht, ist eher unwahrscheinlich.
Wir reden hier über eine Gruppe von Erkrankungen (Ataxien), darunter gibt es auch erworbene. Ist es gesichert, dass es sich bei dir um eine Erworbene handel? Dann solltest du dir Gedanken mach, wie du den Fortschritt verlangsamen kannst. Alles, was darüber hinaus geht, ist eher unwahrscheinlich.
Ja ist gesichert. Mein Kleinhirn ist geschrumpft. Vor ein paar Monaten bin ich noch Fahrrad gefahren und generell war ich sehr in Bewegung. Jetzt geht gar nichts mehr.
Hallo Fiasko,
ist bei Dir schon ein Gentest gemacht worden?
Hallo Bei mir wurde zuerst auch eine Verkleinerung des Kleinhirns festgestellt. Mit den gleichen Symptomen wie bei dir und mit einer ständigen Verschlechterung. Dann wurde ein Gentest durchgeführt und ich bekam die Krankheitsdiagnose und konnte allen anderen in
der Familie die davon betroffen waren informieren. Also lasse vielleicht einen Gentest bei dir machen damit du Klarheit erreichst.
Hallo Bei mir wurde zuerst auch eine Verkleinerung des Kleinhirns festgestellt. Mit den gleichen Symptomen wie bei dir und mit einer ständigen Verschlechterung. Dann wurde ein Gentest durchgeführt und ich bekam die Krankheitsdiagnose und konnte allen anderen in
der Familie die davon betroffen waren informieren. Also lasse vielleicht einen Gentest bei dir machen damit du Klarheit erreichst.
Ich habe die Diagnose. Die meisten Menschen auch meine Familie haben kein Verständnis für Ataxie. Ich kann dies auch nicht für übel nehmen.
Wenn kein Gentest gemacht wurde, kann die Ataxie immer noch genetisch sein.
Es gibt doch sooo viele Ataxie-Formen, die genetisch sind.
Ich würde raten, in eine neurologische Uniklinik, die auf Ataxien spezialisiert ist (wie z. B. Neurologie der Uniklinik Bonn) zu gehen.
Wenn kein Gentest gemacht wurde, kann die Ataxie immer noch genetisch sein.
Es gibt doch sooo viele Ataxie-Formen, die genetisch sind.
Ich würde raten, in eine neurologische Uniklinik, die auf Ataxien spezialisiert ist (wie z. B. Neurologie der Uniklinik Bonn) zu gehen.
Geht das auch in einer Neurologie in meiner Nähe?
"Deine Nähe" bleibt eine relative Angabe, so lange du über deinen Wohnort keinerlei Angaben in deinem Profil machst 
"Deine Nähe" bleibt eine relative Angabe, so lange du über deinen Wohnort keinerlei Angaben in deinem Profil machst
Gießen.
Ich fürchte, da dürfte das Nächst Düsseldorf oder Essen sein und da würde ich Essen bevorzugen.
Hey Fiasko,
für den Gentest solltest du dich bei einem Humangenetiker vorstellen. Bis auf wenige Ausnahmen haben diese aber weniger Erfahrungen mit Ataxien. Daher ist der übliche Weg über einen Neurologen, der im Verdachtsfall auf eine erbliche Ataxie mit Verdachtsdiagnose(n) zu einem Humangenetiker überweist.
Die Seite hast du schon gefunden? An einer der Stellen würde ich wohl anfangen. Ich glaube, Bonn wäre in deinem Fall schon der richtige Anfangspunkt. Davon konnte ich bisher nichts schlechtes lesen.
Hey Fiasko,
für den Gentest solltest du dich bei einem Humangenetiker vorstellen. Bis auf wenige Ausnahmen haben diese aber weniger Erfahrungen mit Ataxien. Daher ist der übliche Weg über einen Neurologen, der im Verdachtsfall auf eine erbliche Ataxie mit Verdachtsdiagnose(n) zu einem Humangenetiker überweist.
Die Seite hast du schon gefunden? An einer der Stellen würde ich wohl anfangen. Ich glaube, Bonn wäre in deinem Fall schon der richtige Anfangspunkt. Davon konnte ich bisher nichts schlechtes lesen.
Danke für die Information.
Hey,
nun Prof. Zielen und sein Team/Forschung sind eher auf Kinder spezialisiert. Ataxia teleangiectasia (Louis-Bar) manifestiert sich ja auch im Kindesalter.
Von daher würde ich in deinem Fall dem nicht unbedingt die besten Erfolgschancen beimessen. Allerdings ist es nicht auszuschließen, dass du dort einen Rat erhalten kannst. Das kannst du aber nur erfragen - ein Telefonat oder eine Mail ist hier sicher schon aufschlussreich. Aus meinem Bauchgefühl heraus würde ich aber annehmen, dass du in Essen oder Bonn besser aufgehoben bist.
Hier sind einige Ataxie-Zentren genannt:
https://ataxie.de/%C3%A4rzte/z…20f%C3%BCr%20ataxien.html
In Frankfurt gibt es wohl 2 Adressen nach dieser Übersicht.
Ich halte es für möglich, dass es auch unter den sog. Experten noch Unterschiede gibt.
Ich würde auch vorher dort anrufen und nachfragen, ob die Ambulanzen noch bestehen.
Denn Frau Prof. Dr. Bürk, die in der Liste in Kassel eingetragen ist, ist dort nicht mehr.
Und die Schmieder-Kliniken, die in der Liste alle aufgeführt sind, machen lt. tel. Auskunft keine ambulante Diagnostik.
Mitte Juni 2018 wurde aufgerufen, Änderungen bitte mitzuteilen. Das kann sicher noch immer gerne gemacht werden.
Unter:
Zentren seltener Erkrankungen
Zitat von majofrajo:
„Im folgenden haben wir diese zusammengestellt, um einen Fachmann/frau in ihrer Nähe zu finden.
Sollte ein Zentrum nicht gelistet sein, so können Sie Adresse und Ansprechpartner der Geschäftsstelle mitteilen.
Hier die zur Zeit bestehende Liste:
http://ataxie.de/ärzte/zentren%20und%20ambulanzen%20für%20ataxien.html„
Und noch eine Übersicht aus 2018:
https://www.gfhev.de/de/beratungsstellen/2018_ZSE-Liste.pdf
Quelle: © Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.
Die DHAG Liste wird zurZeit von Marion K. (Vorstand) aktualisiert.
