SCA13

    Hallo ihr Lieben, ich bin ganz neu hier und stehe aktuell mir der Diagnose meines 4 jährigen Sohnes etwas im Regen. Mein Sohn hat seinem 2 Lebensjahr eine Gleichgewichtsstörungen und ein schlechtes Gangbild. Er lispelt und hört nicht immer gut, ansonsten ist er ein glückliches und intelligentes Kind. Ein MRT ergab ein verändertstes Bild des Kleinhirns, worauf wir ein Gentest machen lassen haben. Dieser ergab, dass er eine Genmutation im KCN Gen und SCA13 hat. Für mich nur Buchstabensuppe, da ich weder im Internet noch von den Ärzten Informationen zu der Krankheit erhalte. Nach Krankheitsverläufen zu fragen ist vermutlich sinn befreit, trotzdem hoffe ich hier jemanden zu finden, dessen Kind eine ähnliche Diagnose ertragen muss:(

    Liebe Hoffnungsvolle Grüße aus Hamburg

    Lidia und Ilias

    Herzlich willkommen.

    Als erste Info einiges was mir vorliegt:


    Klinische Beschreibung


    In den bisher beschriebenen Familien lag der Phänotyp der spinocerebellären Ataxie Typ 13 (SCA13) im Bereich einer früh einsetzenden Ataxie mit geringem Fortschreiten, häufig begleitet von einer leichten geistigen Behinderung und gelegentlichen Anfällen [Herman-Bert et al. 2000, Figueroa et al. 2011]. zur progressiven Ataxie bei Erwachsenen [Waters et al. 2005, Waters & Pulst 2008, Figueroa et al. 2010]. Der Beginn lag zwischen dem Säuglingsalter und 60 Jahren.


    In der von Herman-Bert et al. [2000] beschriebenen Familie zeigten sieben Frauen und ein vierjähriger Junge eine langsam fortschreitende Ataxie des Kleinhirngangs im Kindesalter, die mit Kleinhirn-Dysarthrie, mittelschwerer geistiger Behinderung (IQ 62-76) und leicht assoziiert war Entwicklungsverzögerungen bei der Motorakquisition. Bei einigen wurden auch Nystagmus- und Pyramidenzeichen beobachtet.


    Die Lebensspanne wird nicht verkürzt und viele Menschen leben über das 70. Lebensjahr hinaus. Im Verlauf der Krankheit kann eine Unterstützung beim Gehen erforderlich sein.


    Die Gehirn-MRT bei allen betroffenen Personen zeigte eine leichte bis mittelschwere Kleinhirnatrophie, die hauptsächlich in der Mittellinie liegt. Dies wurde bereits im Alter von drei Jahren deutlich. Eine Atrophie des Hirnstamms oder der Großhirnrinde wird nicht beobachtet.

    Genotyp-Phänotyp-Korrelationen


    Die bekannten pathogenen Varianten in KCNC3 sind mit verschiedenen Phänotypen assoziiert; Die Daten sind jedoch zu begrenzt, um zu diesem Zeitpunkt irgendwelche Genotyp-Phänotyp-Korrelationen herzustellen.


    Die p.Arg420His-Variante war in einer Familie mit einer progressiven Ataxie bei Erwachsenen assoziiert [Waters et al. 2005].

    Die p.Phe448Leu-Variante ist mit Ataxie im Kindesalter und häufig mit geistiger Behinderung und Krampfanfällen verbunden.

    Die p.Arg423His-Variante wurde auch mit leichten kognitiven Beeinträchtigungen und Anfällen in Verbindung gebracht


    Da kommt sicher noch mehr.

    In diese Welt zu passen, war noch nie ein Kompliment.

    Satire zu schreiben, ist heute das Wagnis, mit der Realität zu konkurrieren.