Hallo ihr Lieben, ich bin ganz neu hier und stehe aktuell mir der Diagnose meines 4 jährigen Sohnes etwas im Regen. Mein Sohn hat seinem 2 Lebensjahr eine Gleichgewichtsstörungen und ein schlechtes Gangbild. Er lispelt und hört nicht immer gut, ansonsten ist er ein glückliches und intelligentes Kind. Ein MRT ergab ein verändertstes Bild des Kleinhirns, worauf wir ein Gentest machen lassen haben. Dieser ergab, dass er eine Genmutation im KCN Gen und SCA13 hat. Für mich nur Buchstabensuppe, da ich weder im Internet noch von den Ärzten Informationen zu der Krankheit erhalte. Nach Krankheitsverläufen zu fragen ist vermutlich sinn befreit, trotzdem hoffe ich hier jemanden zu finden, dessen Kind eine ähnliche Diagnose ertragen muss
Liebe Hoffnungsvolle Grüße aus Hamburg
Lidia und Ilias