EA1, wer kann sich mir anschließen?

  • Guten Morgen an euch alle.


    Auch wenn ich ein bisschen das Gefühl habe als sei hier wenig los, schreibe ich trotzdem mal hoffnungsvoll hier rein. Hoffnungsvoll ist eh so eine Sache, da ich hier bin mit der Hoffnung, weitere an Episodisches Ataxie Typ 1 erkrankte Personen zu finden. Ich bin seit meinem achten Lebensjahr an EA1 erkrankt, wurde aber von Ärzten mein Leben lang nicht genau genug angesehen um die Diagnose zu bekommen. Nun, mit 21 Jahren, hatte ich das Glück durch mein Studium viele Ärzte kennen zulernen und bin nach mehreren Jahren an Untersuchungen endlich zu der Diagnose gekommen. Humangenetikerin sei Dank.


    Nun habe ich mit der EA1 nicht nur grundlegend schon eine saumäßig seltene Erkrankung, bei mir stellte sich heraus dass die Art der Mutation welche ich besitze bisher unentdeckt war. Trotzdem stimmen meine Symptome der EA1 perfekt überein, mit verschieden starken Anfallsausprägungen. Dazu gehört plötzliches Gelenkzittern, Sprachstörungen, Sehstörungen, Gangunsicherheit und bei starken Anfällen auch Krämpfe sowie Atemnot.


    Warum schreibe ich euch das? Ich würde gerne jemanden finden, dem es ähnlich geht. Meine gesamte Kindheit habe ich mich verrückt gefühlt und wurde für meine Anfälle ausgelacht. Schon damals hatte ich den Wunsch jemanden zu kennen, der genauso "verrückt" wie ich ist und diese Leiden teilt. Auch, wie du (falls es dich gibt) damit umgehst. Natürlich habe ich auch mittlerweile gute Wege gefunden damit umzugehen, auch wenn die Diagnose noch nicht lange steht. Diese Mittel würde ich Betroffenen natürlich auch gerne mit ins Leben geben. Über EA1 weiß ich genug, ich habe viele Ärzte um mich herum und befinde mich im Studium auch in dieser Region. Daher suche ich keine Informationen über Verlauf der Krankheit, sondern tatsächlich nur jemanden, dem es so geht wie mir.


    Kann ich diese Person(en) hier finden?

  • Schön, dass du uns gefunden hast, wenn ich auch den Anlas eher bedaure. Wie viele EA1-Fälle es in unseren Reihen gibt, ist mir nicht bekannt. Die Symptome die EA1 zu Folge hat kennen aber sicher auch etliche anders betrroffene.

    Die Lage war noch nie so ernst wie immer:!:


    Alle Tage sind gleich lang, aber unterschiedlich breit. :Goldfischglas:

  • Hallo, herzlich willkommen hier! Gib doch mal „episodische Ataxie“ als Suchbegriffe ein. Da kommen Ergebnisse sowohl für EA1 als auch für EA2.

    Vielleicht ist nichts ganz wahr - und nicht einmal das.
    Eduard D. Dekker (Multatuli) 1820-1887

  • Hallo,


    Ich habe auch eine Form von episodischer Ataxie.

    Mein Weg zur Diagnose hat mehrere Jahre gedauert.

    Meine Symptome :

    Probleme mit Gleichgewicht

    Hemiparese

    Fussheberparese ( vielleicht anderer Genese)

    Migräne mit starker Aura

    Muskelschwäche

    Koordinationsprobleme

    Zur Zeit werde ich mit Acemit behandelt als Versuch.

    Ansonsten mache ich Physiotherapie und bin in der Rheumaliga in Gymnastikgruppen. Unsere Krankheit ist selten. Deshalb fühlt ich mich oft etwas allein mit meiner Erkrankung. Selbst Ärzte kennen sich oft nicht aus.


    Liebe Grüße