SCA 1 Erfahrungsaustauch/Kontakte

Hallo liebe Foris

bei meiner Mutter wurde vor gut 3 Wochen SCA Typ 1 diagnostizert.
Für uns alle ein schwerer Schock.
Bin nun auf der Suche nach Leidensgenossen/-genossinen sowie Angehörigen.

Wüsste gern wie ihr damit umgegangen seid? Was hat sich verändert?
Von Erkrankten wüsste ich gern ob sie die Krankheit an alle Kinder weitergegeben haben? *angsthab*

Vor mir tut sich momentan ein riesiges schwarzes Loch auf, und hoffe hier evt ein paar Antworten zu bekommen die mir hefen es zu überwinden!

LG Denise

Hallo Denise,

über die Vererbung bei der SCA 1 kann ich Dir ein wenig erzählen.

Die SCA 1 wird dominant vererbt.
Bei den Ataxien mit dominantem Erbgang wird die verantwortliche Erbanlage
mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an die Kinder vererbt. Deshalb läßt sich
in der Familienvorgeschichte meist ermitteln, daß eine Ataxie-Erkrankung auch schon in früheren Generationen aufgetreten ist. Allerdings kann der
Erkrankungsbeginn zum Teil so stark variieren, daß ein Kind bereits erkrankt ist, während der vererbende Elternteil noch gesund ist. Ein anderes Problem
stellt der sehr unterschiedliche Verlauf der Krankheitsbilder dar, der zum Teil
selbst innerhalb einer Familie so variieren kann, daß sie erst spät als die gleiche Erkrankung erkannt werden.
Dir kann eigentlich nur, wie Jens schon sagte, ein Gentest weiterhelfen.

LG, Heiki

Hallöchen Jens,
Du hast das mit der Vererbung schon richtig verstanden. Allerdings trifft er auf den Erbgang der Friedreichschen Ataxie zu. Dieser ist rezessiv. Bei den SCAs ist er dominant.

Schwabengrüßle, Heike

Hallo jens Hallo Heiki,

Danke für eure Antworten.
Wenn meine Mutter aus der Kur zurückist heißt es für uns ab zum Gentest!
Momentan belastet mich der Gedanke ganz schön, weiß gar nicht so richtig ob ich das überhaupt wissen will.
Bei uns war es so das mein Opa und zwei seiner Schwestern an dieser Erkrankung litten, nun eben meine Mutter. Ihr jüngerer Bruder wird sich nun auch testen lassen.
Schrecklich finde ich das man nicht sagen kann wie das ganze verlaufen wird und wie schnell das alles geht!

Freu mich auf mehr Kommentare

LG Nise

Erhellendes verständlich formuliert zum Thema Genetik und Vererbung findet man auf den ataxie.de Seiten hier

http://www.ataxie.de/genetik.html

Hallo Nise,

ich bin in einer sehr ähnlichen Situation wie Du.
Meine Mutter erkrankte 1991 an einer Ataxie und starb 2001. Bisher waren meine Schwestern und ich im Glauben, dass es sich hierbei nicht um eine Erbkrankheit handeln würde (zumindest war dies 1991 die Auskunft der Ärzte an meine Mutter und wir haben dies so hingenommen).

Durch Zufall kam ich jedoch vor 4 Tagen beim Googeln auf diese Seite und erfuhr erstmals, dass es sich ziemlich sicher um eine Dominate Form der Ataxie gehandelt haben muss.

Seit 4 Tagen bin ich am Grübeln, ob ich mich testen lasse oder nicht. Vielleicht hast Du Lust, dich mit mir in Verbindung zu setzen, denn mich würde interessieren, ob Du Dir sofort sicher warst, den Test durchführen zu lassen und vor allem wie es Dir jetzt geht.

Vielleicht bist Du ja sogar schon getestet und magst mir erzählen, wie es war. Würde mich sehr über eine Antwort freuen...

Liebe Grüße
Hanna

hallo alle zusammen,

ich bin im mom in einer situation die mich über den gentest mehr als nur traurig macht. ich persönlich weiß schon seit 16 jahren das ich dies 50% in mir trage mich aba erst nächste jahr dazu durch ringen muss nach bochum zu fahren. ich wollte es eigentl. noch lange auf die bank schieben aba da mein onkel am 30.11. verstorben is und auch mein opa vor 3 jahren. die einzigste die mit dem schwarz auf weiß diagnotizierten nachweisbaren SCA1 erkrankung ist meine mutter. ich habe von meinen opa gesehen was alles auf uns alle zu kommt wenn meine mutter so weit is das sie 24h pflege brauch. der gedanke daran frisst mich schon auf und ist für mich persönlich schon nervenzerreibend.
ich kann aba sagen das die die an SCA1 erkrankt sind ca. 65 jahre alt werden es kommt natürlich auf den beginn der krankheit an aba im schnitt sind 20 jahre lebensdauer "noch drin".

da sich die krankenkassen machmal etwas "affig" haben rate ich euch bei einem sanitätshaus erst die geräte oda möbel liefern lassen und das rezept im nach hinein einreichen. wir haben das auch gemacht wegen einem rollstuhl und nach ca. 2 wochen war alles unter dach und fach wogegenhin die sitzerhöhung ein dreiviertel jahr gedauert hat weil man es da genau andersrum gemacht hat.

vergesst dabei die pflegestufen nicht die dabei einen große rolle spielen. es kann bei der KK auch hilfsmittel beantragt werden und ihr solltet ein pflegetagebuch schreiben was ihr auch von der KK bekommt müsst ihr aba alles beantragen.

da ich mit den KK noch am anfang stehe werde ich wohl noch meine wahre freude haben aba ich will den teufel mal nicht an die wand malen.

falls jemand noch irgendwelche fragen hat einfach anschreiben ich helfe soweit es mir möglich ist weiter.

lg netti

Ist das eigentlich so einfach mit dem Gentest? Bei mir lag der Verdacht auf FA vor(neg.Gentest), die Symptome stimmten auch nicht genau, eine Ataxie ist es und mein Sohn hat die ersten Symptome ebenfalls( er ist in ein tiefes Loch gefallen,mit 15 zu erfahren das er vielleicht so eine blöde Krankheit bekommt ist sicher nicht einfach),mir wurde gesagt da es sowieso keine Behandlung weiter gibt, dafür aber sehr viele verschiedene Arten ist ein weiterer Gentest unnötig. Mich würde aber der Name des Feindes schon Interesieren. Zu Dir. wenn Du weißt das Du die Krankheit bekommen kannst, wartest Du dann nicht auf Symptome u. bekommst bei jedem Zucken gleich Angst,beschleunigst vieleicht damit den Krankheitsbginn,andererseits, weißt Du, Du hast es nicht ist dieses Damoklesschwert über Deinem Kopf verschwunden. Diese Entscheidung kann Dir wohl keiner abnehmen. Viel Glück:)

hallo soday,

ich werd es sehen ob es mit dem gentest soeinfach ist. ich rufe in bochum an werde mir einfach versuchen mir einen termin geben zu lassen... wenn ich ihn dann bekomme hole ich mir die nötige überweisung und dann lass ich mich auf SCA1 testen.

du magst wohl recht haben das man dann vll symptome rausfiltert. im mom ist es "noch" nicht der fall das ich alles beobachte und denke das könnte vll dazu gehören, weil aus erfahrung weiß ich das diese krankheit bei meinem opa, meinem onkel und bei meiner mutter anders begann und zwar bei jedem anders und deswegen kann ich mich auf nix besonderes einstellen.

ich habe auch schon einiges an ärzte getroffen die mir dann (zwar nicht wörtlich aba gedanklich ) gesagt haben ... was willst du eigentl. hier und vorallem so ein junger mensch kann doch noch nicht krank sein und dem entsprechend wird man dann auch behandelt wird. ich hoffe das dies in bochum dann anders sein wird.

was deinen sohn betrifft tut es mir natürlich unheimlich leid und gerade so früh zuerfahren das man einen krankheit hat gegen die man nix tun kann ist noch schlimmer als vll als erwachsener (ich meine da is es genauso schlimm)... versuche ihn soweit s geht abzulenken oda das er soviel wie es geht unternimmt. das leben muss noch ausgenutzt werden solange man es noch hat.

ich wünsch euch beide alles erdenkliche und vorallem schöne weihnachten.

lg netti

Danke für Deine lieben Wünsche, auch ich wünsche Dir ein schönes Weihnachtsfest und gib mal Bescheid wie das mit dem Gentest gelaufen ist. Lg Manuela:D

Hallo netti,
wenn Du in Frankfurt(Oder) wohnst, warum willst Du bis Bochum fahren. Dr. Federlein im Baumschulenweg ist nicht nur Kinderarzt sondern auch Humangenetiker. Der Weg ist doch viel Kürzer.
Gruß
Valentein

hallo valentein,

ärzte hier in FFO die mich dadrauf hin untersucht haben bzw. versucht hatte ich schon und ich wurde jedesmal vor den kopf gestossen und für "dämlich" hingestellt... naja so hatte ich das gefühl. und habe dann somit festgestellt das mir hier niemand in der umgebung weiter helfen kann und ich den weg bis nach bochum auf mich nehmen werden. ich bin ganz ehrlich aba ich glaube nich das ich hier dichter einen arzt finde der dafür kompetent genug ist... denn selbst meine hausärztin scheint bei dem alles was ich ihr erzähle zekptisch zu sein .. so habe ich den eindruck.

lg netti

Was die kompetenten Fachärzte betrifft, gebe ich Dir zu 100% recht. Aber nur allein wegen dem Gentest, reicht Dr. Federlein. Da braucht man ja nur 2x hin. 1x Gespräch und Blutabnahme und 1x Diagnosebesprechung. Und danach braucht man den Fachmann, stimmt.

wenn du das so sagst dann werde ich mich wohl an herrn dr. federlein wenden und das über ihm machen lassen dann erspare ich mir viel zeit und vorallem weg. ich danke dir für den tip.

ich wünsche euch allen ein wunderschönes weihnachtsfest.:)

Ich verstehe etwas immer noch nicht, als bei mir der Verdacht einer Ataxie auftrat wurde mein Sohn in die Klinik bestellt und es wurden ohne Schwierigkeiten die Frühsymotome festgestellt. So wie ich das verstanden habe wird man mit diesen geboren man hat sie vom ersten tag an. Vielleicht soll bedeuten,daß niemand was findet, daß Du Glück hattest( wie meine Tochter) und sich der Mist nicht auf Dich vererbt hat u. Du somit diese Frühsymptome nicht aufweisen kannst. Obwohl Du Erbträger sein kannst, aber dafür gibt es Genspecialisten, die sich ausschließlich mit Vererbung beschäftigen u. Dir, bei Kinderwunsch, sicher helfen können.
Gruß Manu:)

hallo manu,

du hast recht diese veränderte gen trage ich seit dem es mich gibt. als meine mutter erfahren hat das sie SCA1 hat stand in dem brief mit drin das sich ihre kinder (also wir) mit der vollendung des 18. lebensjahr selbst entscheiden können ob wir uns dadrauf testen lassen wollen. ich denke meine mutter bzw. meine eltern wollten das nicht mit uns machen.. ich kanns dir leider nich genau sagen. deswegen werde ich zu einem fachmann fahren der sich damit auskennt, weil an mir selber irgendwelche frühsymptome erkennen kann ich nicht weil der ausbruch bzw. der anfang von allem ja bei jedem anders ist... so habe ich das in meiner fam. erlebt. ich hoffe nur das ich dann nicht so inen befund bekomme wie mein einer onkel der wurde positive auf SCA1 getestet und später fand man dann heraus das er es doch nicht hat und das möchte ich nicht durch machen.

aber ich staune das es bei dir und deinem sohn so einfach war... ich wäre froh zu wissen was nun is ja oda nein...wenn ich megagroßes glück habe werde ich wieder ans kinder kriegen denken aba das is erst mal auf eis gelegt

lg netti