Schwiegermutter geht nicht zum Arzt

  • Hallo.

    Ich wollte mich nach euren Erfahrungen erkundigen und vielleicht könnt ihr mir weiterhelfen


    meine Schwiegermutter geht, seitdem ich sie seit 10 Jahren kenne, ataktisch. Also breitbasig und sehr unsicher. Wir sehen wir selten. Zudem verschluckt sie sich beim Sprechen häufiger und hustet dann extrem. Beim Essen habe sie keine Schluckstörungen


    jetzt habe ich erfahren, dass sie im letzten Jahr (sie ist 65 Jahre alt) abgebaut hat. Jetzt fährt sie wegen der Gleichgewichtsstörung kein Fahrrad mehr, brauch beim Treppen gehen ein Geländer und bei unebenen Boden eine Hand. Sie kennt ihr Eltern nicht.

    Das Problem ist, dass ich bei meinem Mann, den ich ebenfalls seit 10 Jahren kenne, einen leicht auffälligen Gang sehr. Vorallem nachts, wenn er verschlafen ist, sieht es schon ausgeprägter ataktisch aus.


    meine Schwiegermutter möchte nicht zum Arzt und kennt, wie gesagt, keins ihrer Familienmitglieder. Auch über die Eltern ist nichts bekannt...

    Wir sind momentan in der Familienplanung und ich habe Sorge


    nun meine Frage: habt ihr vor dem schleichenden Fortschreitens der Erkrankung bzw. Vor Ausbruch der Erkrankung schon etwas am Gang bemerkt? Ich habe Sorge, dass ich mir das einbilde, weil ich nun auch mit seltenen neurologischen Erkrankungen, wie der sca, täglich arbeite...

    Als Kind sei er wohl häufig umgeknickt

    Beim seiltänzergang mit geschlossenen Augen sehe ich auch mehr Unsicherheiten als bei mir


    Danke für eure Hilfe

  • Deine Vermutung is richtig. Mit Gangunsicherheit fängt es an. Du sagst, die Schwiegermutter zeigt schon größere Auffälligkeiten einer Bewegunsstörrung auf. Bei deinem Mann leichte. Thema; Familienplannung, lasst dies ärztlich klären.

    "Schlepp"deinen Mann zu einem auf Bewegunsstörrung speziallisierten Arzt /in


    LG, Klaus

  • Danke für deine Antwort.

    Kann es denn sein, dass das bei meinem Mann frühsymptome sind? Oder gibt es die gar nicht? Ich lese immer von „Ausbruch“ der Erkrankung. Laut seiner Mutter würde mein Mann schon immer so laufen wie er läuft. Da ich vom Fach bin, sehe ich natürlich etwas anders hin und frage mich, ob es Frühsymptome sind oder ob die leichte Gangstörung bei meinem Mann, welche schon seit längerer Zeit gleichbleibend sind und ihm selbst noch nicht mal auffallen, schon die Erkrankung ist. Gibt es denn eine sca, die nach „Ausbruch“ gleich bleibt ?

  • Hallo,

    ich bin auch der Meinung, dass deine Vermutung nicht verkehrt ist und man das besser abklaeren sollte.

    Der Rest ist per Ferndiagnose schwer zu beurteilen und gleicht Orakelei, die deine Gedanken im Endeffekt doch nicht beruhigt. Wenn dein Mann mitkommt ist das schonmal ein guter Startpunkt.


    Viele Gruesse!

    Umlaute sind ueberbewertet!

  • leichte Gangstörung bei meinem Mann, welche schon seit längerer Zeit gleichbleibend sind und ihm selbst noch nicht mal auffallen, schon die Erkrankung ist. Gibt es denn eine sca, die nach „Ausbruch“ gleich bleibt ?

    Ich lebe ja schon sehr lange mit meiner Ataxie (über 35 Jahre) Und kann aus Erfahrung sagen, das man, zumindest wars bei mir so,

    die ersten 10 - 15 Jahre selber nichts merkt und sich "stabil" fühlt. Nur bei genauer Betrachtung, also das "geschulte"Auge merkt es


    :!:Wie gesagt, macht einen Termin in einer Praxis für Bewegungsstörrungen :!:

  • Gibt es denn eine sca, die nach „Ausbruch“ gleich bleibt ?

    Ja, die gibt es.

    Es gibt z. B. die scA28. Googele mal danach. Bei der schreitet die Krankheit sehr, sehr langsam voran. Es kann sein, dass man erst im Alter von 60 oder 70 Jahren Beschwerden bekommt.

    Der Beginn der Krankheit ist bei dieser scA aber auch im jüngeren Alter möglich - nur eben, dass das Fortschreiten meist sehr langsam ist und die Betroffenen lange nichts davon merken.

    Die scA28 sei sehr selten. Aber ich vermute, dass sie nur deshalb selten ist, weil eben die Symptomatik nicht heftig ist und daher viele Betroffene nicht darauf untersucht werden.


    Womöglich gibt es aber noch einige andere scA, die auch langsam fortschreiten? Bei wohl rd. 40 verschiedenen scA dürfte das denkbar sein.

  • ich würde es mal bei einen Neurologen Untersuchen lassen , ob es wahrscheinlich um eine Erbkrankheit handeln könnte. So ähnlich fing es bei mir mit der Ataxie auch an:)

  • Womöglich gibt es aber noch einige andere scA, die auch langsam fortschreiten? Bei wohl rd. 40 verschiedenen scA dürfte das denkbar sein.

    Vorallem gibt es auch zahlreiche Möglichkeiten die nichts mit einer erblichen Ataxie zu tun haben und andere, die ebenfalls in Betracht kommen können (z.B. eine FA mit wenig Repeats).
    Aufschluss gibt eine Vorstellung beim Arzt und ggf. die genetische Untersuchung.


    Den "Ausbruch" auf ein Datum festzulegen ist zumindest in meinem Falle nicht ausmachbar.

    Umlaute sind ueberbewertet!

  • Hallo.

    Ihr habt mir sehr geholfen mit euren Antworten. Es ist eine sehr schwierige Zeit momentan und diese Ungewissheit zermürbt mich. Zumal die Untersuchung meiner Schwiegermutter so viel Aufschluss geben würde 😞

    Ich habe hoffentlich bald einen Termin beim Neurologen, der darauf spezialisiert ist....

    Ich freue mich, dass es so ein Forum wie das hier gibt und dass ihr antwortet

  • Ich wüsche Dir und deiner Familie das Beste. Ich kann nachvollziehen, dass die Ungewissheit gerade groß ist und dich/euch fertig macht.


    Zumal die Untersuchung meiner Schwiegermutter so viel Aufschluss geben würde 😞

    Bei allem erblichen sollte/müsste sich dein Mann dennoch darauf testen lassen. Umgedreht lässt dies einfachere Rückschlüsse zu.

    Falls es eine erbliche Ataxie sein sollte, dann ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie nur langsam progredient ist. Kann, aber auch das ist kein Muss.


    Viele Grüße

    Umlaute sind ueberbewertet!

  • Ich dachte eine langsame Zunahme würde eher für andere Ursachen sprechen. Und eine erbliche eher für eine „nach Ausbruch“ schnellere Progression. Bei meinem Mann ist die „Gangstörung“ (die nur ich sehe) seit Jahrzehnten wohl gleichbleibend

  • Nun, ich kann, im wesentlichen nur für mich sprechen. Die Friedreich-Ataxie wurde bei mir mit 21 diagnostiziert. Symptome hatte ich erkennbar mit 16 zur Musterung. Dort gab es aber Gründe, niedriger Blutdruck, Wachstumsschub usw. Ich habe immer alles mitgemacht, Sport, Wettkämpfe,... Hättest du mich mit 18 gefragt, ich hätte gesagt ich bin gesund, nur maches ist "komisch".


    Wenn ich aber in meinen Gedanken weiter grabe, gab es sicher schon Auffälligkeiten als ich 10-12 war. Minimal, heute bin ich mir sicher dass die mit der FA verankert sind.


    Also, wann wäre da mein Ausbruch? Die wirklich schnellere Progression kam mit ca. 24-25. Eine klare Linie kann man da schlecht ziehen. Erst recht nicht, wenn man es noch nicht schwarz auf weiß hat.

    Umlaute sind ueberbewertet!

  • Ich gebe noch zu bedenken, dass es nur wenige Fachkliniken mit auf Ataxien spezialisierten Ärzten gibt. Nicht mal jede neurologische Uniklinik hat dafür Experten. Es gibt Unikliniken, die Patienten an andere Unikliniken schon überwiesen haben.


    Ich würde folgende Kliniken für kompetent halten:
    Uniklinik Bonn

    Dort ist z. B. Prof. Klockgehter, der die Leitlinien für Ataxien federführend verfasst und dort ist auch Frau Prof. Kornblum, die die Leitlinien für mitochondriale Krankheiten federführend verfasst.

    Manche scA gehören zu den mitochondrialen Erkrankungen wie die scA28 und die Friedreichsche Ataxie.


    Friedrich-Baur-Institut München
    Dort gibt es unter der Leitung von Prof. Klopstock einige auf seltene neurologische Krankheiten wie mitochondriale Krankheiten spezialisierte Neurologen.


    Uniklinik Halle an der Saale

    Dort ist Prof. Dr. Zierz, der als einer der besten Spezialisten gilt. Einige Professoren und Ärzte für Neurologie aus anderen neurologischen Kliniken schicken zu ihm unklare Fälle


    Natürlich gibt es noch den einen oder anderen Experten in Deutschland.

    Evtl. ist Prof. Dr. Schöls in der Uniklinik Tübingen noch eine Empfehlung.


    Man muss mit langen Wartezeiten für Termine rechnen. Und einige der Experten sind schon deutlich über 60, so dass man damit rechnen muss, dass sie bald in den Ruhestand gehen könnten.

  • Man muss mit langen Wartezeiten für Termine rechnen. Und einige der Experten sind schon deutlich über 60, so dass man damit rechnen muss, dass sie bald in den Ruhestand gehen könnten.

    Sorry Mina :( Das ist für mich unschlüssig.


    Ich gehe davon aus, dass dem/der Experte_in, der/die in den Ruhestand geht, jemand mit Ahnung nachfolgt.

    So war es jedenfalls bei mir bei der Neurologischen Uniklinik in Kiel. Die Fachleute nehmen doch ihr Wissen nicht einfach mit und lassen vorher niemand an den Erkenntnissen teilhaben. 8)

    Liebe Grüße von Maria


    „Tapfer sein bedeutet, dass man sich abfindet mit dem, was einem zustößt und dass man versucht, das Beste daraus zu machen“

    John Irving
    (aus "Witwe für ein Jahr)

  • Ich gehe davon aus, dass dem/der Experte_in, der/die in den Ruhestand geht, jemand mit Ahnung nachfolgt

    Keine Frage


    Zwar geht eine genetische Testung heute erheblich schneller, weil gleich eine ganze Reihe von Paneelen auf einmal sequenziert werden kann und das Wissen wird immer umfangreicher.


    Aber angenommen, man lebt noch zig. Jahre damit, dann ist man froh, auch langfristig "seine:n" Facharzt:ärztin an der Seite zu haben.

    Liebe Grüße von Manu


    Denke nicht an das Gewinnen, doch denke darüber nach, wie man nicht verliert.

    Gichin Funakoshi

  • An der Uniklinik in Essen gibt es noch Frau Timmann-Braun als Expertin für Ataxien.

  • An der Uniklinik in Essen gibt es noch Frau Timmann-Braun als Expertin für Ataxien.

    Da war ich Dienstag zur Ataxie-Sprechstunde. Sid macht das zusammen mit einem jungen Arzt. Der hat das Gespräch und die Tests mit mir gemacht und Frau Timmann-Braun kam dann zum Abschluss dazu.

  • Dann warte mal ihre schriftliche Diagnose ab und folge ihren Empfehlungen.

    Für alle denen es immer ums Prinzip geht, wenn ihnen die Argumente ausgehen: Prinzip (Mehrzahl: Prinzipien; von lat. principium = Anfang, Ursprung) ist das, aus dem ein anderes seinen Ursprung hat. ;)

  • Zum Thema Experten habe ich die obigen Empfehlungen deshalb gegeben, weil ich eine richtige Arzt-Odyssee hinter mir habe.


    Wenn jemand im Alter von über 60 Jahren nämlich auf eine vermutlich genetische Krankheit untersucht wird und vorher noch nie so auffällig deswegen war, dass jeder Neurologe sofort die Krankheit hätte erkennen können, ist es eine eher langsam fortschreitende Krankheit, wie es manche scA sicher sein können.


    Bei mir liegt auch so eine Krankheit vor und ich war vor meinem Gentest mehr als 20 Jahre lang auf der Suche nach der Ursache. Ich war bei etlichen Chefärzten Neurologischer Kliniken oder bei Oberärzten in neurologischen Unikliniken. Ich könnte ein Buch dazu schreiben. Nur wird es keiner lesen.


    Anfänglich wurde ich, weil ich angab, ab und an zu zittern, von Neurologen einer Uniklinik noch deswegen ausgelacht und ich glaubte zuletzt dann auch, dass das nichts zu bedeuten hat.

    Heute weiß ich, dass meine Krankheit zu Zittern und noch viel mehr führen kann.


    Sehr langsam fortschreitende Krankheiten sind aus meiner Erfahrung heraus, schwer zu diagnostizieren.

    Wenn ein davon Betroffener dabei nicht "am Ball bleibt", weil der von ihm aufgesuchte Neurologe oder "Experte" die Diagnose nicht sofort findet oder gar, wie bei mir auch geschehen, nicht ernsthaft danach sucht, dann kann es passieren, dass seine Diagnose nie erfährt.


    Daher sollte man, wenn man einen Verdacht auf eine neurologische Grunderkrankung hat, zum einen nach dem ersten oder zweiten Arzttermin nicht aufgeben und man sollte versuchen, zu Experten zu gehen.

  • Dann warte mal ihre schriftliche Diagnose ab und folge ihren Empfehlungen.

    Ich habe ja schon eine Diagnose. Ich war nur da um einige Dinge zu besprechen. Sie hatten auch eine Schülerin da die eine Studie zur Konzentrationsfähigkeit bei SCA1 Patienten gemacht hat. War sehr interessant obwohl es für mich teilweise schwierig war mich solange sm Stück zu konzentrieren.