Verlaufskontrolle

Unser Termin in Tübingen ist nun, aufgrund der Bemühungen des Betriebsarztes von meinem Mann, doch schon nächste Woche. Eigentlich müsste ich nun froh sein, dass es endlich mal weitergeht. Aber irgendwie hab ich auch Angst vor der Diagnose. Wie verläuft eigentlich die Untersuchung vor Ort? Kann mir jemand seine Erfahrungen schildern. Vielleicht hilft es mir, wenn ich weiß was auf meinen Mann / uns zukommt. Ich hätte so viele Fragen, hoffe die Ärzte vor Ort nehmen sich auch viel Zeit.

Ich hab meine Diagnose an der Uniklinik Lübeck bekomen - soll da auch jährlich aufschlagen.

Ich hatte im 7/23 meinen Ersttermin, 7/24 den letzten, 9/25 den nächsten. Alles Tübingen.

Es ist nett, zeitaufwändig, bringt aber therapeutisch nichts für mich

Verlaufskontrolle mache ich nicht.

Ich habe eine Erkrankung die sich stetig verschlimmert. Mal mehr, mal weniger.

Ob sie sich mehr oder weniger verschlimmert merke ich selbst am besten, dazu brauche ich nichts schriftlich von Ärzten die mich nur alle 2-3 Jahre einmal sehen.

Ein guter Kontakt zu den Ärzten vor Ort finde ich wichtiger.

Quote from Speiche

Ich hatte im 7/23 meinen Ersttermin, 7/24 den letzten, 9/25 den nächsten. Alles Tübingen.

Es ist nett, zeitaufwändig, bringt aber therapeutisch nichts für mich

Wenn bei solchen Kontrollen auch geprüft würde, ob man die typischen Folgeerkrankungen hat, wäre das m. E. auch wichtig.

Dort wo ich bisher ein Mal war, hatte ich vergeblich versucht, die Folgeerkrankungen anzusprechen.

Eine scA ist zumindest dann eine Multisystemerkrankung, wenn die genetische Veränderung die Mitochondrien betrifft. Man hat

Mitochondrien in jeder Zelle des Körpers, so dass ein Schaden an den Mitochondrien sich immer auf den gesamten Körper auswirken

wird.

Leider werden die Leitlinien wohl eher selten von den einzelnen Fachärzten gelesen. Da hätten die nämlich sehr viel zu tun, weil es

für fast jede Krankheit Leitlinien gibt.

Quote from Vogt

Verlaufskontrolle mache ich nicht.

Ich habe eine Erkrankung die sich stetig verschlimmert. Mal mehr, mal weniger.

Ob sie sich mehr oder weniger verschlimmert merke ich selbst am besten, dazu brauche ich nichts schriftlich von Ärzten die mich nur alle 2-3 Jahre einmal sehen.

Ein guter Kontakt zu den Ärzten vor Ort finde ich wichtiger.

schließe mich an.

In meiner Welt sind die Verlaufkontrollen die Registerstudien bzw. Kohortenstudien. Bei uns Ataktikern gibt es mehrere verschiedene. ARCA, EUROSCA, Track-FA, ... . Eigentlich gibt es für jede Ataxie eine passende. Vermutlich läuft die Untersuchung bei euch unter einer dieser Studien. Dafür bekommen die Unikliniken auch Geld von Stiftungen wie z.B. der DFG oder Christina Foundation.

Diese verfolgen keinen therapeutischen Zweck. Sie erfassen Daten um u.A. die Forschung voranzutreiben und den Forschenden eine besseres Verständnis der Erkrankung zu vermitteln. Z.B. können hier Verläufe mit Biomarkern verknüpft werden. So kann man dem einen oder anderen vielleicht eine genauere Prognose geben.
Eine Frage könnte dabei sein: Ist das Risiko für mich hoch, dass ich durch die FA ein Diabetes entwickle? Diabetes bekommen viele, aber nicht alle.

Gibt es einen Zusammenhang zwischen dem Diabetes, einer Kardiomyopathie und den Repeats? Falls ja, wie sieht der aus? (Exemplarisch für Friedreich-Ataxie)

Da ist es auch eher gut, wenn man den Arzt nicht oft zu gesicht bekommt. Dieser sollte bestenfalls objektiver sein und so besser normierte Daten aufnehmen können. Das hilft sozusagen allen Patienten gleichermaßen.

Glück auf

Also das es einen Zusammenhang zwischen den Repeats den Folgeerkrankungen und der schwere des Verlaufs gibt ist ja nun echt bekannt. Ob Deine Diabetes (oder meine) jetzt ursächlich an unserer FA hängt oder doch an zu viel Eierschecke ist letztlich egal.

Viel wichtiger als irgendwelche Repeats ist doch die Frage, wie komme ich im Alltag mit den Problemen klar.

Da bringen mir div. Studien wenig bis nichts.

Hier gibt es viele Leute die Probleme mit dem Alltag haben.

Da brauche ich mir nur Mina anzusehen.

Mina (wirklich schwer gebeutelt) kennt sich gut mit Mitochendrien und Gesetzestexten aus, hat aber im Alltag viele Probleme die sie nicht lösen kann.

Deshalb stehe ich ständig neuen Studien und Forschungen die in 20 Jahren zu keinem neuen Ergebnis führen eher Skeptisch gegenüber.

Na an der Stelle kannst du ja deiner Wege gehen, deine Haltung ist doch legitim. Ich wollte diese Sicht nur äußern, da ich sie in dem Gespräch unterrepräsentiert fand. Auch orientiere ich mich eher daran.

Die Uniklinik ist hier 20min (10min. Taxi) entfernt, sollte ich das dann nicht machen? Die Ärzte sind dankbar und oft sind auch Studierende mit anwesend. Wie sollen die Erfahrungen mit seltenen Erkrankungen machen, wenn da keiner hin geht? Wenn es andere schwerer/weiter/komplizierter haben ist es doch gerade richtig wenn ich das mache?

Das von mir gewählte Beispiel war ein Beispiel und frei gewählt. Da aber wissentschaftliche Erkenntnisse/Studienförderungen iaR. (meist kostenpflichtig) publiziert werden, kannst du die Forschungsergebnisse/methodik abrufen und auf Relevanz prüfen.

Ich denke ich werde nicht mehr die Früchte der wissenschaftlichen Untersuchungen erleben Aber meine Erkrankung ist erblich, ich habe Kinder, die könnten es geerbt haben. Sollten sie in vielen Jahren auch an meiner Krankheit leiden, gibt es auch dank meiner Daten vielleicht einen Wirkstoff als Therapeutikum. Mir selber bringt es nach Diagnosestellung nichts mehr.

Es wäre m. E. schon wichtig, zu klären, ob die Krankheiten, die man sonst noch hat, eine Folgeerkrankung sind oder eine gesonderte Erkrankung.

Ich habe bei manchen Ärzten den Eindruck gewonnen, dass sie ALLE Krankheiten, die man hat, der scA zuordnen wollen und dann dazu sagen, das ist alles genetisch verursacht und nicht behandelbar.

Das führt dazu, dass keiner überlegt, ob man nicht doch mit Therapien etwas verbessern kann.
Ich habe mir sogar schon überlebt, ob ich bei neuen Ärzten überhaupt die Diagnosen meiner genetischen Krankheiten nennen sollte.

Deine Erfahrungen sind keine guten. Aber ich würde nicht verallgemeinern. Ich habe Nebenerkrankungen, wenngleich nicht so beeinträchtigend wie die Ataxie. Diese wurden erfragt, dokumentiert, zur Kenntnis genommen. Nicht wertend, sondern dokumentiert. Und das erwarte ich von der Wissenschaft. Zusammenhänge sollen beobachtet werden, um daraus Erkenntnisse zu gewinnen. Und ich würde meinem Arzt nicht unterstellen, die Leitlinien nicht gelesen zu haben. Der wird aber v.a. die neueste Literatur heranziehen zur Beurteilung. Uni ist gut zur Klärung der Diagnose, zur Begleitung von Studien, diagnostisch oder therapeutisch.

Quote from Speiche

Und ich würde meinem Arzt nicht unterstellen, die Leitlinien nicht gelesen zu haben. Der wird aber v.a. die neueste Literatur heranziehen zur Beurteilung. Uni ist gut zur Klärung der Diagnose, zur Begleitung von Studien, diagnostisch oder therapeutisch.

Ich möchte Dir dazu sehr heftig widersprechen.

Die Hausärzte, die ich kenne, haben das NIE getan und ebenso nicht die Fachärzte im niedergelassenen Bereich.

Ich wohne auf dem Land und da gibt es wenig Hausärzte, weil Arztpraxen aus Altersgründen oder durch den Tod des Arztes schließen und keiner die Praxis übernimmt. Die anderen haben teils schon jahrelange Aufnahmesperren.

Wenn man dann einen findet, der einem aufnimmt, dann sagt der einem ganz klar, dass ich nicht erwarten dürfe, dass er sich fachlich mit

meinen -seltenen- Krankheiten beschäftigen kann. Er sagt, ich bin privat versichert und kann zu jedem Facharzt gehen. Und wenn ich Beschwerden äußere, sagt er: Gehen Sie zum Facharzt.

Kürzlich bekam ich vom Hausarzt den Tipp, dass in der Uniklinik Düsseldorf es für eine Stoffwechselstörung, die bei mir sich wegen eines erhöhten Wertes aufdrängt, eine Fachambulanz gibt. Düsseldorf liegt 333 km einfach von meinem Wohnort entfernt ... Stichwort Fahrkosten?

2017 hatte mich ein Hausarzt sogar abgelehnt, nachdem er gesehen hat, welche seltenen Krankheiten ich habe.

Ich könnte noch weitere Beispiele zu dem Thema nennen.

Bei Fachärzten ist das nicht viel anders. Da nimmt sich keiner die Zeit, Leitlinien zu lesen. Meine frühere Neurologin, bei der ich viele Jahre lang vor meiner Diagnose war und zu der ich trotz der weiten Entfernung von ca. 45 km wieder gehen wollte, lehnte mich auch ab und meinte, ich solle in die Uniklinik gehen. Sie habe von solchen Erkrankungen keine Ahnung.

Ein anderer Neurologe, der auch Psychiater ist, was bei vielen Neurologen der Fall ist, hat sich auch nicht für die Ataxie interessiert und nur jedes Mal die Ziffern für Neurologie und/oder Psychiatrie "abgesahnt". Mir hat es nichts gebracht, wenn ich dort war. Ich bin mir -wie so oft- als "Melkkuh" vorgekommen.

Ich muss ihm zugute halten, dass er ein brechend volles Wartezimmer immer hatte. Meinen Eindruck nach waren darunter sehr viele psychiatrische Fälle.

Ein weiterer Neurologe hat versucht, alle neurologischen Störungen der Ataxie zuzuschreiben. Er sagte dazu nur: Die ist genetisch. Man kann daran nichts ändern.

Dass man, wenn ein Mensch Schwindel hat, auch die hirnzuführenden Gefäße und die Blutgerinnung prüfen könnte, darauf kam er mit dieser Einstellung nicht.

Bei der durch 3 Radiologen nach MRTs vermuteten Sinusvenenthrombose im Gehirn hat er sich nicht einmal für die Vorbefunde interessiert, die diesen Verdacht bestärkt hätten. Denn die therapeutische Folge wäre, dass ich Blutverdünner nehmen sollte.

Er hat aber beiläufig noch auf Tübingen und ggf. München als Unikliniken, die sich da auskennen, hingewiesen.

Ein weiterer Neurologe, bei dem ich vor ca. 10 Jahren angesprochen habe, dass ich dieselben Beschwerden betr. die Augen wie meine Mutter habe und dass die Uni-Augenklinik bei meiner Mutter eine CPEO, also eine mitochondriale, genetische Erkrankung diagnostiziert habe, die (siehe Leitlinien) auch zu umfangreichen neuroloschen Störungen führt und die oft als Begleiterkrankung von Ataxien auftritt (auch bei der von meiner Mutter und mir), sagte mir, dass er noch NIE von diesen Erkrankungen gehört habe. Er hat sich danach auch nie die Mühe gemacht, sich damit zu befassen. Auch er hatte immer ein volles Wartezimmer.
Ich könnte noch einige weitere Beispiele aufzählen. Ich will aber nicht, dass hier jemand einschläft, bevor ich den Beitrag beendet habe.

Andere Fachärzte wie Kardiologen interessieren sich auch nicht dafür, was in den Leitlinien steht und die dortige kardiologische Empfehlung wie "Frühzeitige Herzschrittmacher-Implantation" kennen sie nicht und wollten sie auch nicht kennen.

Wenn die Ärzte die Leitlinien lesen würden, würden sie z. B. die Medikamente, von denen darin abgeraten wird, nicht geben. Beispiel.: Propofol bei den mitochondrial verursachten Ataxien.

Dass Ärzte die Leitlinien der sog. "Volkskrankheiten" gelesen haben, davon gehe ich aus.

Bei Krankheiten wie Diabetes, Blutdruckerhöhung, Herzinfarkt, Schlaganfall, Gastritis, Asthma, etc, also häufig vorkommenden Krankheiten weiß jeder Arzt, dass er darüber Bescheid wissen sollte.

Ich habe mehrere seltene Erkrankungen und kann nicht nur für die Ataxie das oben Geschilderte sagen, sondern auch für die anderen seltenen Erkrankungen.

Interessant in diesem Zusammenhang ist die Aussage der früheren Vorsitzenden (Juristin) des Selbsthilfevereines einer meiner anderen seltenen Erkrankungen:

Sie. die in Berlin wohnt, sagte, sie habe auch keinen Hausarzt als ich ihr meine Probleme schilderte, einen interessierten Hausarzt zu finden. Sie meinte, man könne mit einer seltenen Krankheit nicht erwarten, dass sich damit ein Hausarzt beschäftigt.

In einer Uniklinik bekam ich sogar den Rat, dass ICH meinen Hausarzt über die seltene Erkrankung aufklären müsse!

Das aber erfordert eine "gewisse" Bereitschaft des Arztes.

Quote from Speiche

Aber ich würde nicht verallgemeinern. Ich habe Nebenerkrankungen, wenngleich nicht so beeinträchtigend wie die Ataxie. Diese wurden erfragt, dokumentiert, zur Kenntnis genommen. Nicht wertend, sondern dokumentiert.

Ich war in der Ambulanz für Ataxien in einer Uniklinik, die hier auch öfters genannt wird.

Ich habe es beim letzten Arzt (Oberarzt) nicht geschafft, dass er sich die Nebenerkrankungen auch nur anhört - noch nicht einmal die, die einen neurologischen Bezug hatten wie die Schlafapnoe.oder die in mehreren MRTs gesehene Sinusvenenthrombose.

Er machte, damit es schneller geht, ein "Frage-Antwort-Spiel": Er stellte Fragen, die ich immer nur mit "Ja" oder mit "Nein" beantworten durfte. Wenn ich, weil man zu einigen Fragen nicht klar mit JA oder mit NEIN antworten konnte, einen Zusatz anbringen wollte, hat ihn das sehr verärgert.

Im Arztbrief fand ich dann auch nur Nebendiagnosen, die ich beim letzten Besuch dort bei seinem Vorgänger genannt hatte, die aber weniger wichtig waren, wie die, die in der Zwischenzeit dazu gekommen sind.

Entschuldigung, wenn ich "etwas" ausführlich antwortete.- Ich hätte dazu noch mehr schreiben können.