ARSAC

    Hallo ich bin neu hier und weiß nicht ob mein Beitrag hier richtig wäre.

    Bei mir wurde eine leichte Form von ARSAC festgestellt, nun bin ich auf der Suche nach Gleichgesinnten und vor allem Fachärzte um mich mal richtig beraten zu lassen. Würde mich über eine Antwort freuen.

    Lieben Dank Helene

    Hallo und willkommen Helene :Blumen: ,

    ich habe von ARSAC noch nie gehört oder gelesen. Magst Du näheres beschreiben und wie es Dich beeinträchtigt?

    Liebe Grüße von Maria :Froehlich:





    Ahoi,

    mehr als das hier habe ich auch nicht im Petto.

    Hier findest du die Zentren die uns bekannt sind. Leider sind die Fachaerzte, die sich mit unseren Krankheitbildern auskennen genauso selten wie wir ;)

    Umlaute sind ueberbewertet!

    Ich habe mit Google-Übersetzer diesen bemerkenswerten Satz in der von Speiche genannten Fundstelle gelesen:

    ARSACS - GeneReviews® - NCBI Bookshelf

    Jüngste Fortschritte bei molekulargenetischen Tests haben bestätigt, dass ARSACS eine der weltweit am weitesten verbreiteten autosomal rezessiven Ataxieerkrankungen ist.


    Diese Krankheit sei also eine weit verbreitete Ataxie-Erkrankung?

    Das wundert mich, weil ich davon noch nie etwas gehört hatte.


    Liegt es daran, dass man bei Menschen mit Gangstörungen selten vollständige Gentestungen macht?

    Das scheint mir die logischste Erklärung zu sein.


    Ich möchte nicht wissen, wie krank unsere Welt ist, wenn bei jedem Menschen Gentests auf alle denkbaren Erkrankungen erfolgen würden.

    Ich finde es super, was alles Wissenswertes über ARSAC zu lesen ist :thumbup: .

    Doch auch möchte ich gern wissen, inwieweit Du, Helene an Auswirkungen der Erkrankung gegenwärtig bemerkst.

    Liebe Grüße von Maria :Froehlich:





    Sorry sehe erst jetzt das hier geantwortet wurde, komme noch nicht so zurecht hier.

    Ja, wie macht sich bei mir diese Krankheit bemerkbar. Bis zur Genuntersuchung wusste ich gar nicht das ich diese Krankheit habe, dadurch das es nach 20 Jahren Untersuchungen bei unserer Tochter festgestellt wurde, war klar das mein Mann und ich dieses Gen in uns tragen um diese Krankheit zu vererben.

    Zu mir, habe als Kind wie unsere Tochter erst mit 18 Monaten laufen gelernt. Bin auch viel gefallen als Kind.

    In letzter Zeit ist mir dann aufgefallen das ich sehr viel stolpere sehr schnell aus dem Gleichgewicht gerate mich aber im Gegensatz zu unserer Tochter ab stützen kann wenn ich falle.

    Aber da ich nur eine ganz ganz leicht Form habe, sprich nur 1 Gen in mir trage habe ich diese Krankheit nur sehr gering.

    Bei mir wurde mal vor Jahren ein Verdacht auf HSP festgestellt, leider hat die damalige Ärztin keine weiteren genetische Test machen lassen, somit werde ich das nochmal in Angriff nehmen, irgendwoher muss ja meine Gangunsicherheit her kommen. Leider habe ich erst im Januar wieder einen Termin bei meinem Neurologen.


    Sorry nochmals für die so verspätete Antwort LG Helene

    Quote from Helene

    Bis zur Genuntersuchung wusste ich gar nicht das ich diese Krankheit habe, dadurch das es nach 20 Jahren Untersuchungen bei unserer Tochter festgestellt wurde, war klar das mein Mann und ich dieses Gen in uns tragen um diese Krankheit zu vererben.

    Hallo Helene,


    ich wollte fragen, ob bei Dir denn der Gentest auch gemacht wurde oder nur bei Deiner Tochter?


    Denn wenn er nur bei Deiner Tochter gemacht wurde und sie 2 Mutationen für diese Krankheit hat, eine von Dir und eine von Deinem Mann, wäre es immer noch -theoretisch- denkbar, dass Du dennoch 2 Mutionen hast (eine von Deiner Mutter und eine von Deinem Vater).
    Ich sage "theoretisch", weil das dann sicher ein extrem seltener Fall wäre.

    Denn bei vielen autosomal rezessiv vererbten Krankheiten hat man, wenn man nur eine Mutation hat, keine Probleme oder ganz geringe Probleme.

    Hat denn Dein Mann Probleme, die auf diese Krankheit passen würden? Er hat ja wohl eine der Mutationen, die man bei Deiner Tochter gefunden hat.

    Da Du aber Probleme hast, wäre eben noch die Frage, ob sie nur von diesem ARSAC kommen (und Du dann womöglich 2 Mutationen auch hast) oder ob, wie Du vermutest, evtl. noch etwas anderes bei Dir vorliegt. Dieses HSP ?

    Ich kenne beide Krankheiten nicht, daher kann ich nichts Konkretes beisteuern.


    Aber es sollte bei Dir geklärt werden, falls Du noch nicht genetisch untersucht wurdest.


    LG

    Mina

    Danke trotzdem für die Rückmeldung :)

    Liebe Grüße von Maria :Froehlich:





    Quote from Helene

    Leider habe ich erst im Januar wieder einen Termin bei meinem Neurologen.

    Wenn eine Diagnose innerhalb der Familie vorliegt, sollte dies als Begründung für ein Gen-Screening reichen. Frage doch einfach mal in der Neurologie der UK-Lübek nach.

    In diese Welt zu passen, war noch nie ein Kompliment.

    Satire zu schreiben, ist heute das Wagnis, mit der Realität zu konkurrieren.

    Moin, bei mir wurde eine Genuntersuchung gemacht und festgestellt das ich dieses Gen in mir trage. Mein Mann hat überhaupt keine Probleme daher braucht er auch laut Aussage von Kiel keine Genetische Untersuchung machen lassen.

    Und nun muss ich warten bis Januar das ich die Untersuchung von HSP weiter bekomme, da gibt es anscheinend viele Unterarten. Muss mich jetzt also gedulden.

    LG Helene

    Hallo Helene,

    nur mal eine Frage: Du schreibst von Kiel. Warst Du in der Neurologie der dortigen Uniklinik? Dort hat man nämlich vor etlichen Jahren meine Krankheit nach vielen, jahrelangen Irrwegen diagnostiziert.

    Liebe Grüße von Maria :Froehlich:





    Hallo Maria, ich war nur zur genetischen Untersuchung das heißt habe mich mit einem Arzt unterhalten der einiges wissen wollte, dann wurde Blut abgenommen und ich konnte gehen. Habe dann noch einen Anruf bekommen was ich habe und alles in Papierform bekommen. Ich wurde noch nicht in einer Klinik untersucht, nur damals wegen dem HSP.


    LG Helene

    Hallo Helene, danke für die Antwort. Es ging mir bei meiner Frage im Grunde darum, ob Du in der Neurologischen Uniklinik Kiel warst.

    Ich wünsche Dir alles Gute. :)

    Liebe Grüße von Maria :Froehlich:





    Moin, mal wieder ein Update von mir.

    Tja, meine neue Neurologin fällt für mehrere Monate aus, so wurde ich zu einem Kollegen verschoben. Leider hatte der gute überhaupt keine Zeit und ich bräuchte aber unbedingt wieder ein anderes Medikament wegen meiner Migräne, auch dazu hatte er kaum Zeit für mich.

    Mein neuer Termin den ich bekommen habe im August ist dann nun endlich im Januar, erst dann kann ich weiter und wieder vom neuen 😤 alles mit ihm besprechen und hoffentlich bekomme ich dann endlich eine Überweisung für Lübeck um mich weiter untersuchen zu lassen. Ich möchte dort hin weil dort unsere Tochter ihre Diagnose bekommen hat und die dann wohl einen Anhaltspunkt haben.


    LG Helene

    Kann dir nicht dein Hausarzt eine Überweisung schreiben?
    Imho. erübrigt sich die Frage ob eine Untersuchung sinnvoll ist, da das Gen vorhanden ist und Symptome ja scheinbar auch... Vielleicht bringt auch ein Anruf in Lübeck Klarheit.

    Umlaute sind ueberbewertet!