Haaaaallooooooo!?
Warum schreribt denn niemand hier etwas ?
Haaaaallooooooo!?
Warum schreribt denn niemand hier etwas ?
weil sich evtl. niemand zu dem thema auskennt 
welchen grund könnte es deiner meinung nach sonst haben, lieber chris?
Sommerpause 
Nunja, die Mitochondrien sind bei mir (FA) und einigen anderen Ataxieformen auch geschädigt. Eine Mitochondiopathie liegt bei mir aber nicht vor. Also hab ich schonmal nicht das Krankheitsbild nach dem du suchst...
Immerhin suchst du nach gesprächsbereiten Menschen, die zum einen seltene Erkrankungen haben und auch nicht zwangläufig eine vordergründige Ataxie haben - also eher nicht von dem Forum hier wissen.
Wenn ich nach "Selbsthilfe Mitochondriopathie" google, finde ich Angebote von z.B. der DGM. Ohne es genauer zu wissen, nehme ich an, du möchtest Erfahrungsaustausch erreichen? Mir wird aus deinem Beitrag nicht klar, was du von den Menschen mit diesem Krankheitsbild wissen möchtest wenn du welche gefunden hast.
Nunja, die Mitochondrien sind bei mir (FA) und einigen anderen Ataxieformen auch geschädigt. Eine Mitochondiopathie liegt bei mir aber nicht vor
Verstehe ich nicht ganz:
Das Frataxin-Gen, das bei einer FA gestört ist, befindet sich aber in den Mitochondrien.
Wenn die Mitochondrien geschädigt sind, ist dann nicht die zugrunde liegende Erkrankung auch eine Mitochondriopathie bzw. eine mitochondriale Erkrankung?
Chris 2309:
Hier
Forum Mitochondriale Myopathien - Forum der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
geht es auch um Mitochondriopathien bzw. Mitochondriale Krankheiten.
Ich halte die Bezeichnung "mitochondriale Krankheiten" für korrekter.
Denn mit "Mitochondriopathien" werden -meist von Umweltmedizinern-
auch harmlosere Störungen bezeichnet.
Wenn Du Fragen hast, dann stelle die evtl. in diesem Forum der DGM.
Irgendwo habe ich dort auch Posts von Betroffenen gesehen, die sich
per "whatsapp" austauschen.
Du musst bedenken, dass viele Betroffene zu krank sind, um sich austauschen zu wollen
oder einfach nur das Interesse daran fehlt.
Mitochondriale Erkrankungen sind so selten, dass es so viele an einem Austausch
Interessierte auch nicht geben dürfte.
Evtl. gibt es in den USA Foren mit Austausch, weil es dort viel mehr Betroffene gibt.
Mit dem Google Übersetzer könnte das auch möglich sein.
Wenn Du bei Google folgendes eingibst:
mitochondrial disease forum
erscheinen ein paar Foren.
Das hier bei Facebook könnte evtl. für Dich in Frage kommen.
Es ist an 4. Stelle der Sucherergebnisse zu finden.
Es handelt sich um eine Selbsthilfegruppe.
Übersetzt auf Deutsch (mit dem Google-Übersetzer) liest man dort folgendes:
Ich habe diese Gruppe gegründet, um Leute zu finden und mit ihnen in Kontakt zu treten,
die dasselbe durchmachen wie ich mit der Mito-Krankheit. ...
Wenn ich nach "Selbsthilfe Mitochondriopathie" google, finde ich Angebote von z.B. der DGM. Ohne es genauer zu wissen, nehme ich an, du möchtest Erfahrungsaustausch erreichen? Mir wird aus deinem Beitrag nicht klar, was du von den Menschen mit diesem Krankheitsbild wissen möchtest wenn du welche gefunden hast.
Vielleicht kannst Du es erkären?
Verstehe ich nicht ganz:
Das Frataxin-Gen, das bei einer FA gestört ist, befindet sich aber in den Mitochondrien.
Wenn die Mitochondrien geschädigt sind, ist dann nicht die zugrunde liegende Erkrankung auch eine Mitochondriopathie bzw. eine mitochondriale Erkrankung?
Jaa, naja, kurz, bei der FA entstehen freie Radikale durch das fehlen von Frataxin und das fürt zu oxidativem Stress was die Degeneration antreibt.
Die Mitochondrien funktionieren aber weitesgehend normal - also genügend Energie (ATP) wird gebildet. Bei einer Mitochondriopathie ist meist gemeint, dass weniger ATP gebildet wird, was zu den Problemen führt. Theoretisch, streng genommen, hast du aber recht, das Ganze kommt ja von Zytopathie was soviel bedeutet wie: Zytopathie ist eine unspezifische Bezeichnung für eine krankhafte (pathologische) Veränderung von Zellen. Was bei mir der Fall ist.
Chris2309 Lautet die Diagnose einfach nur Mitochondriopathie?
Ich war seit Ende Juni (glaube ich) nicht mehr im Ataxieforum.
Ich war ziemlich frustriert dass zuerst niemand etwas dazu schrieb.
Vielen Dank für die vielen Nachrichten, nun ! 
Ich dachte natürlich an Erfahrungsaustausch, bzw. was man tun kann
...oder einfach nur Erfahrungen von anderen mit der Krankheit....
....es ist ja psychisch auch gerade gut zu sehen, dass man nicht völlig
allein ist, mit den Problemen.....
Sicher, es stimmt natürlich dass Vielen gar nicht nach Austausch ist,
oder sie gar nix wissen, von Austausch - Möglichkeiten...
...whatsapp-gruppe ?....wäre toll!
Meine Nr. ist - entfernt - !
Auf facebook bin ich nicht.
In den USA gibts viel mehr mit der Krankheit?????
Mir ist natürlich völlig klar, dass man nicht von d e r Krankeit reden kann,
denn es gibt sehr viele unterschiedliche seltemne Krankheitsbilder und
-verläufe ....das nacht es ja grade so schwer..... 
Ich vereinbarte nun für November (eher ging es nicht) einen Termin in der
Uni-Klinik München, mit einer Spezialistin für Mitochondriopathie.....mal
sehen ob ich danach "schlauer" bin.....
Die Diagnose bei mir (von der Humangenetik Erlangen) lautet:
"Mitochondriopathie aufgrund einer pathogenen Variante im MT-TS1-Gen
familiäre Schwerhörigkeit und Ataxie".....
und
....
".......Pathologischer Befund mit Nachweis einer pathogenen
Variante (ACMG-Klasse 5) im homoplasmischen Zustand:
MT-TS1-Gen ( ENST0000 0387 476.2): n.49du p. m.7 47
7du phomopIasisch.
......"
....hilft das irgendjemand weiter....oder hat irgendeine/er zufälligerweise
das Gleiche ?
Hui das scheint wiklich nicht häufig zu sein. Ich sehe keine guten Chancen, dass du hier jemanden findest, der ebenfalls diesen Genfehler mit sich trägt. Ich glaube auch nicht wirklich anderswo.
Ich denke aber, dass du hier generell richtig bist. Ob du nun diese oder jene seltene Erkrankung hast spielt eigentlich kaum eine Rolle. Auch wenn ich nicht so eine Odysee der Diagnose hatte, kennen hier einige das Gefühl "allein im Regen zu stehen" sehr gut. Manche haben noch nichtmal eine Diagnose gefunden oder viele Jahre frustriert danach gesucht.
Einige Sympome scheinen wir ja mit dir zu teilen. Vor allem die Ataxie. Im Umgang zumindest damit kann man sicher bestens reden.
Bei einer spezifischen Therapie, z.B. medikamentös, muss ich passen, das überschreitet mein Wissen. Du hast aber schon die richtige Entscheidung getroffen, den Termin in München wahrzunehmen. Ob es Möglichkeiten gibt, die Krankheit zu behandeln kannst du am besten dort erfahren.
Deine Telefonnummer habe ich aber entfernt, dass hat (zu deinem Schutz der Privatsphäre/Daten) im öffentlichen Bereich nichts zu suchen - sorry. Ich wünsche dir aber, dass sich jemand hier, oder per PN bei dir meldet. Deinen Standpunkt hast du deutlich gemacht.
Huhu Chris,
nicht frustriert sein. Hier sind so viele, die mit seltener Genetik diagnostiziert wurden, da jemanden zu finden, der/ die den gleichen Stand des Krankheitsverlaufes hat, ist wohl noch seltener als die eigene Erkrankung.
Als ich mich mit meiner endgültigen Diagnose auf die Suche nach Gleichgesinnten gemacht habe, war ich tief erschüttert, weil es meistens Kinder getroffen hat, die früh verstarben oder bereits schwer pflegebedürftig waren.
Die wenigen Erwachsenen sind entweder fitter oder haben noch ganz andere Baustellen ...
Ich denke wie schleicher , hier verbindet uns alle das Symptom Ataxie und da kann man sich bei anderen schon erheblich viel abgucken.
Aber letztendlich muß Jeder und Jede mit seiner Diagnose dann im stillen Kämmerlein mit sich alleine klar kommen.
Hu Hu Chris 
,
bitte schau mal in Deine PN. Hat mit dem Thema zwar nichts zu tun, nur als kleiner Trost weil Dir kaum jemand recht helfen kann eine Aufmunterung. Hatte ich vor ein paar Std. abgesandt.
btw. Mit meiner Erkrankung bin ich auch allein, nützt Dir zwar nix, nur als Info.
In den USA gibts viel mehr mit der Krankheit?????
Die USA hat viel mehr Einwohner. Daher gibt es auch mehr Menschen, die eine bestimmte seltene Krankheit haben.
Ich würde vermuten, dass auch Deine Krankheit es dort geben könnte. Sicher auch nicht in hoher Zahl, weil selten
auch dort selten ist.
Es ist aber wie die Suche nach der Stecknadel im Heuhaufen, wenn Du einen Betroffenen finden willst, der
dieselbe Krankheit wie Du hat u. der auch an einem Austausch interessiert ist.
Am ehesten findest Du vielleicht Betroffene in der eigenen Familie bzw. dem (erweiterten) Verwandtenkreis. Denn da ist die
Wahrscheinlichkeit am höchsten, dass es noch mehr Fälle gibt.
Am ehesten findest Du vielleicht Betroffene in der eigenen Familie bzw. dem (erweiterten) Verwandtenkreis. Denn da ist die
Wahrscheinlichkeit am höchsten, dass es noch mehr Fälle gibt.
Mina, das aber wohl nur. wenn die Krankheit vererbbar ist.
Mina, das aber wohl nur. wenn die Krankheit vererbbar ist.
Chris hat doch eine genetische pathogene Veränderung.
Siehe hier:
ataxie.org/forum/index.php?thread/&postID=85265#post85265
Wenn ich mich richtig erinnere, hat die Mutter von Chris dieselbe Krankheit?
Ich hatte Chris damals (April 2023) das Friedrich-Baur-Institut in München empfohlen zur weiteren Abklärung.
Ich vereinbarte nun für November (eher ging es nicht) einen Termin in der
Uni-Klinik München, mit einer Spezialistin für Mitochondriopathie.....mal
sehen ob ich danach "schlauer" bin.....
Hast Du den Termin beim Friedrich-Baur-Institut (es gehört zur Uniklinik München, also LMU München)?
Dort wärst Du vermutlich "goldrichtig".
Link zum Friedrich-Baur-Institut:
