autosomal dominante spinozerebelläre ataxie typ 3

1. offizieller Beitrag

    Der Vater meines Partners hat schon sehr lange eine Ataxie Typ 3...ich habe das Gefühl in seiner Familie verdrängen das alle.
    Keiner will sich genau damit befassen..und auch verdrängt wird, dass mein Partner diese Krankheit haben könnte (oder seine Schwester)...
    Ich würde mich gerne über diese Krankheit informieren und Symptome, Zeit des Ausbruchs etc in Erfahrung bringen...kann mir da jmd helfen?
    Im Internet findet man zu dieser sepziellen Form nur sehr wenig..
    Mich macht die ganze Sache sehr fertig...
    Ich hoffe ihr könnt helfen.
    Danke.


    Sarah

    • Offizieller Beitrag

    Hallo Sarah,
    wenn du den Begriff "SCA3" googelst, kriegst du eine Menge Info (SCA3 ist immerhin die häufigste SCA-Art in Deutschland!).
    Ein deutscher Link dazu:
    http://www.humangenetik.gwdg.d…latt%20Heredoataxien.html


    Wenn du Englisch kannst, ist auch die Seite gut:
    http://www.humangenetik.gwdg.d…latt%20Heredoataxien.html
    Autosomal dominant anklicken, dann die Nummer der SCA.
    Ich hoffe, das hilft ein wenig!
    Übrigens, das Thema SCA wird häufig verdrängt, meine Eltern taten das auch.
    P.S. Wie alt ist denn dein Partner? Die SCA3 bricht meist erst um die 40 herum aus, aber: Ausnahmen bestätigen die Regel. Es kann auch schon früher sein. Wann ist die Krankheit denn beim Vater deines Partners aufgetreten, der Zeitpunkt könnte ein Anhaltspunkt sein.


    LG, Sabine (nach den Symptomen wahrscheinlich auch ne SCA3, habe aber keinen Gentest machen lassen.)

    Ich habe die SCA 3.

    Auch vor Ausbruch der Krankheit lässt sich durch eine molekulargenetische Untersuchung feststellen, ob man von der Krankheit betroffen ist (eine sehr schwierige persönliche Entscheidung, ob man sich dieser Untersuchung stellen will).

    Das Risiko der Vererbung liegt bei 50 %. Es ist wohl günstiger, wenn die Mutter die Krankheit vererbt hat, weil dann die Krankheit eher später (mit 40-50 Jahren) auftritt. Wenn der Vater vererbt, ist ein früherer Ausbruch eher wahrscheinlich und dann verläuft die Krankheit wohl auch progressiver.

    Ich nehme gerade an einer Euro-SCA-Studie teil, wo es erst einmel darum geht, mehr Basiswissen zum Verlauf dieser seltenen Nervenkrankheit zu erhalten. Medikamente gibt es bisher nicht und sind wohl auch in nächster Zeit nicht zu erwarten.

    Das Problem, dass die Krankheit in der Familie verdrängt wird. kenne ich. Wobei als Betroffener hat man das Problem, dass man selbst den oft genug schlimmen Verlauf der Krankheit bei dem Elternteil erlebt hat. Dagegen weisen die Neurologen darauf hin, dass der Krankheitsverlauf auch innnerhalb der einzelnen Familien sehr unterschiedlich sein kann.

    Hallo,


    ich heiße Sylke, bin 39 Jahre alt und habe eine 9jährige Tochter. Vor 2 Jahren habe ich durch eine molekulargenetische Untersuchung erfahren, dass ich an Ataxie SCA 3 erkrankt bin. Heute kann ich nur noch sehr schlecht laufen und habe extreme Gleichgewichtsstörungen. Dazu kommen noch schwere psychische Probleme ( Panikattacken , Depressionen ), die mir den Alltag sehr erschweren. Nachden ich erfahren habe, dass ich an SCA 3 erkrankt bin, habe ich mir einen Termin in der Uniklinik in Göttingen geben lassen, dort gibt es einen Professor, der sich sehr gut mit der Krankheit auskennt. Seitdem nehme ich das Medikament Sifrol ein ( eigentlich für Parkinson-Patienten ), meine Motorik wurde dadurch auch sofort besser. Zusätzlich muß ich aber auch Antidepressiva nehmen, ich kenne sie alle. Bei vielen Antidepressiva habe ich aber das Gefühl, dass mein Laufen sich wieder verschlechtert. Nimmt irgendjemand von euch, der auch diese Krankheit hat, Antidepressiva und wenn ja, mit welchen habt ihr gute Erfahrungen gemacht?
    Es wäre schön, wenn sich jemand melden würde, denn ich weiß langsam nicht mehr weiter. Und wie kommt ihr mit der Krankheit klar?


    Viele liebe Grüße
    Sylke

    • Offizieller Beitrag

    hallo sylke,
    wo in deutschland wohnst du denn? vielleicht nicht allzu weit von fulda weg (wenn du in göttingen zur behandlung warst, dort war ich auch schon)? am 29.11. trifft sich in fulda unsere regionalgruppe (genaue beschreibung findest du bei den foren "regionalgruppen" unter hessen), vielleicht hättest du ja lust zu kommen (auch jeder andere, der sich angesprochen fühlt, dhag-mitgliedschaft ist nicht bedingung).
    lg, sabine