Fragen zu SCA 1 / Nonne Piere Marie / und noch vieles mehr

  • Schönen Guten Tag zusammen,

    ich bin nach mehrtätigen Suchen auf diese Forum hier aufmerksam geworden. Und zwar handelt es sich um folgendes.

    Bei meinem Vater wurde im Jahre 1982 die Diagnose Nonne Piere Marie gestellt. Nun zum Problemfall. Mein Vater ist zu der damaligen Zeit bei der Feuerwehr gewehsen. Dort wurde halt duch Gangunsicherheit, Sprachstörung etc. eine Untersuchung veranschlagt etc. Oben genanntes Ergebniss wurde Ihm mitgeteilt. Ob die Erkankung anhand eines Genetischen Test festgestellt wurde kann ich leider nicht sagen. Gab es damals sowas schon?

    Aufgrund der Erkrankung und des wenigen Bekanntheitsgrades wollte mein Vater Einsicht in die Untersuchungsakten haben die Ihm damals verwährt worden sind und es heute noch sind. Mein Vater lebt halt seit dem mit der Erkankung die sich halt immer wieder verschlechter.

    Was mich nun zum mir bringt. Ich bin 78 geboren und somit ist ja die Wahrscheinlichkeit von 50% da das ich diesen Gendefekt auch habe. Das komische an dieser Sache ist aber, das meine Oma und mein Opa, also die Eltern meines Vaters diese Erkankung nicht haben bzw. nicht hatte. Meine Oma ist mittlerweile 82 und Top Fit. Mein Opa ist vor 19 Jahren an Krebs gestorben.

    Jetzt frage ich mich halt ob damals eine Falsche Diagnose gestellt worden ist. Bzw. ob es überhaupt die o.g. Erkankung ist. Wie kann jemand eine Erbkrankheit haben, wenn die Eltern die nicht hatten und deren Eltern auch nicht. Wie soll sowas gehen?

    Kann solche eine Erkankung oder Erkankungsart auch durch Toxine entstehen? Den ich denke, die nicht einsicht in die Personal und Untersuchungsakten heißt für mich man hat was zu verbergen. Den ich glaube der Atemschutz zur Zeit damals war nicht so toll wie der heute und das vielleicht durch Gifte so eine Erkankung oder anderes ausgelöst werden kann. Was bei meinem Vater hinzukommt, ist das er halt viele Dinge wie Worte etc. durcheinander bringt und manchmal gar nicht einfallen bzw. er nicht weiß was er sagen will. Darüber habe ich bis jetzt nichts gefunden ob das auch zu SCA 1 passt.

    Es sind halt viele Fragen die mich neugierig machen. Auch meinerseits wegen, weil ich mit meiner Frau auch gerne Nachwuchs haben möchte. Um halt die Gewissheit zu haben, ob man diese Erkankung hat oder nicht könnte man ja einen Gentest machen. Bis jetzt hab ich auch kein Symptomatik der Krankheit entdeckt.

    So ich glaube das ist erstmal Feedback genung und hoffe das jemand den einen oder evtl. anderen Tip(p) hat.

  • Hallo Responder!

    Ich hatte Dir gestern schon geantwortet - aber leider war mein Beitrag weg, als ich auf "antworten" klickte....:( ich hoffe, heute habe ich mehr Glück...

    Ich kenne den Begriff "Nonne Piere Marie" nicht - aber mein man hat SCA 1, deswegen versuche ich mal ein paar Fragen zu beantworten.

    Dein Opa hätte den Ausbruch der Krankheit durchaus noch erleben können, wenn er nicht an Krebs gestorben wäre. Es ist wohl so, daß der Verlauf in der nachfolgenden Generation immer stärker wird und auch früher anfängt (kann - muss aber nicht). Bei dem Vater meines Mannes sind die ersten Symptome mit ca. 40 aufgetreten - bei ihm etwa 10 Jahre früher. Allerdings wurde bei meinem Schwiegervater (wir hatten keinen Kontakt) die Krankheit nie diagnostiziert, da er zusätzlich auch mehrere Schlaganfälle hatte.

    Das die Ataxie durch Toxine ausgelöst wird halte ich für unwahrscheinlich - dann müßte es meiner Meinung nach viel mehr
    Fälle geben.

    Laß Dich doch einfach testen - die SCA 1 kann man mittlerweile durch einen einfachen Blut/Gen-Test feststellen - dann kannst Du Dir sicher sein in Punkto Familienplanung. Es kann aber auch eine große Belastung sein, wenn Du weißt, daß Du krank bist und auf den Ausbruch wartest... allerdings würde ich an Deiner Stelle die Ungewissheit auch nicht ertragen...

    Bei der SCA 1 kann es auch zu Demenz kommen - die Symptome Deines Vaters sind also schon typisch..

    Ich hoffe, ich konnte Dir etwas weiterhelfen,
    lieber Gruß
    Lexi

  • Hallo Lexi,

    erstmal danke für das Feedback. Mein Opa ist mit 72 an Krebs gestorben nur zu Info. Bei meinem Vater ist die Krankheit mit 33 Diagnostiziert worden.

    Der Begriff Nonne Piere Marie ist die alte Bezeichnung für SCA 1. Das Problem ist halt, das es halt so wenig Infoseiten gibt. Wenn dann steht überall das selbe.

    Das mit dem Test ist mir klar. Nur wie Du schon sagst muß man halt schauen ob man mit einem negativen Ergebniss klar kommt. Sprich, die Familienplanung kann man ja dann fast abhacken. Oder der berufliche Weg. Ist halt nicht so einfach und eine Patentrezept wie man damit umgeht gibt es ja nicht.

    Gibt es eigentlich eine Studie, in welchen und wieviel Fällen diese Krankheit nicht vererbt wurde? Und das mit den Toxinen etc. ist mir halt nur in den Sinn gekommen, weil man nie Einsicht in die Untersuchungsakten bekommen hat. Den wen man die Einsicht verwährt, hat man etwas zu verbergen....

    Und ein Gentest wurde bei meinem Vater nie gemacht. Also nicht wissentlich.

  • Ich bin auch sicher, dass bei Deinem Vater kein Gentest gemacht wurde, meines Wissens gibt es Gentests erst set Ende der 90er Jahre.


    Eine Studie über die Vererbung gibt es, glaubeich zumindest, nicht.Klar ist jedoch, dass dominjante Ataxien wie SCA 1 mit der Chance 50:50 vererbt werden..
    Gewissheit gibt aber nur der Gentest.
    Vielleicht wendest Du Dich damit an eine genetische Beratungsstelle.
    (Herrn Dr. Kreuz in Berlin, Herrn Prof. Rieß in Tübingen oder Frau Prof. Zühlke in Lübeck)


    Natürlich gibt es auch Ataxien, die durch Toxine hervorgerufen werden, wenn aber bereeits Dein Großvater daran litt, ist das unwahrscheinlich, dass es sich darum handelt.


    Wenn Du mehr Infos über SCA 1 haben willst, solltest Du vielleicht etwas googlen, vor allem englische Seiten (hab die Übersetzungstaste gedrückt!) sind etwas informativer.


    Gib einfach spinocerebellar ataxia 1 ein.

    Glück hängt nicht davon ab,
    wer du bist oder was du hast,
    es hängt nur davon ab, was du denkst.

  • Nein, mein Großvater hat das nicht gehabt oder es ist nicht ausgebrochen. Das ist ja das was mich stutzig macht. Oder kann die Krankheit auch mit jenseits der 60, 70 oder 80 ausbrechen?

    Zu meinem Vater kann ich sagen, dass der seit wie gesagt 25 Jahren diese Krankheit hat, aber sich diese erst in den letzten Jahren verschlimmert hat. Er hat sich durch zwei Stürze zweimal eine Sprunggelenksfraktur zugezogen. Seit dem kann er schlechter laufen. Außer dem laufen, macht er alles noch alleine. Waschen, rasieren, anziehen, essen, trinken. Nur beim laufen müßen wir Ihm helfen. Schluckbeschwerden negativ. Deswegen bin ich ja auf die Schiene mit den Toxinen gekommen und der Tatsache das man ihm keine Einsicht in die Untersuchungsrelevanten Sachen gewährt hat.

    Kann man ohne Gentest überhaupt SCA1 diagnostizieren? Und wenn nicht woher sollen die das damals gewußt haben? Es sollte damals eine Rückenmarkspunktion gemacht werden. Wurde aber nicht, weil halt damals das Risiko bei sowas zu groß war und mein Vater nein gesagt hat. Ich glaube das hat ein bißchen was von CSI oder so.

    Ich werde mit meiner Frau einen genetischen Beratungstermin in unserer Stadt machen lassen und dort mal nachfragen. Was für eine Übersetzungstaste oder Tastenkombination?

    • Offizieller Beitrag

    Hallo Responder,
    Nonne Pierre Marie Ataxie, der Begriff wurde mit Einführung der Gentests ca. Mitte der 90er Jahre spätestens obsolet und bedeutet m.W. nach nicht nur SCA 1, sondern ein ganzes Sammelsurium an Ataxien. Der Name stammt von den Entdeckern, genauso wie SCA 1 als erste dominant vererbte Ataxie definiert wurde (Familie Schut, einer von ihnen gründete die amerikanische NAF [National Ataxia Foundation] vor 51 Jahren).
    Eine SCA kann man ganz eindeutig nur mittels Gentest feststellen (auch nicht über Rückenmarkspunktion, die bei meiner Mutter ca. 1970 gemacht wurde). Was du über den Verlauf derAtaxie bei deinem Vater schreibst, ist sehr untypisch für eine SCA 1, es lässt vielmehr an eine nicht vererbte (möglicherweise auch durch Toxine mitverschuldete) idiopathische Ataxie denken.
    Um alle Zweifel auszuräumen, sollte dein Vater schleunigst einen Gentest machen. Wenn dann Vererbung als Ursache ausgeschlossen werden kann, würde ich Einsicht in die entsprechenden Unterlagen notfalls gerichtlich durchsetzen!
    Wie man bei euch an eine genetische Beratungsstelle kommt, kann ich dir leider nicht genau sagen, meist findet man eine an der nächstgelegenen Uniklinik, frag doch mal bei eurem Hausarzt nach!
    LG, Sabine

  • Erstmal VIELEN VIELEN DANK.

    Ich werde da jetzt mal mit nachdruck dran bleiben und mit meinem Vater sprechen. Das ist wie gesagt eine veworrene Geschichte. Vor allem das eine Ataxie Erkankung bei seiner Familie nie vorgekommen ist. Sein Vater seine Mutter, nix. Deren Eltern nix. Und wie gesagt diese Geschichte mit nix von den Ärzten sagen lassen macht mich stutzig.

    Wie bereits erwähnt kann mein Vater noch alles. Außer laufen, Gleichgewicht halten etc. Ok, so nach einem Glasgreifen etc. oder sein Reaktionsvermögen, das verlangsamt ist. Ich Vergaß aber noch zu sagen das seit 19 Jahren ein Pysiotherapeut 3 mal die Woche kommt und ein paar Übungen macht.

    Falls Ihr noch mehr Tipps und Hilfen habt, freue ich mich auf Antworten. Oder Fragen die mir zur Klärung der Geschichte helfen. Fragt doch fragt.....


    Gruß Christian

  • Hallo Christian,

    Deine Geschichte ähnelt der meines Vaters (1939) und meiner (1976) sehr.

    Bei meinem Vater wurden in den 80er Jahren die ersten Symptome (wackeliger Gang, Unsicherheit beim Greifen und ähnliches) bemerkbar. Die Ärzte waren ratlos. Nach einiger Zeit ging er mithilfe eines Stockes da sein Gang an einen Betrunken erinnerte, jetzt mit einem Rollator in der Wohnung und längere Strecken mit dem Rolli.
    In den 90er Jahren ist man zu dem Befund gekommen, dass er SCA hat. Ich habe für mich festgelegt, solange ich nichts an mir bemerke bin ich gesund. Basta!!
    2004 waren wir bei Dr. Kreuz, damals noch in Dresden, beim Gentest. Mein Vater hat sich testen lassen. Das Ergebnis wollte ich nicht wissen. Das vorherige Beratungsgespräch war für mich sehr informativ. Entstehung der Ataxie, Vererbung, Ataxietypen und vieles mehr. Will man das Ergebnis wirklich wissen? Welche Konsequenzen ergeben sich daraus?
    Das Ergebnis der Untersuchung war überraschend. Nach all den Jahren mit dem Befund SCA hat der Gentest heraus gebracht, dass mein Vater an der Friedreichschen Ataxie (FA) erkrankt ist. Meine Eltern haben mir dann doch den Befund verraten. Er bedeutet ja für mich als Risikoperson, dass ich aus dem Schneider bin, wenn ich das so sagen darf. Heißt aber auch, dass der Krankheitsverlauf bei meinem Vater nicht typisch verlaufen ist. Die Symptome sind erst mit ca. 44 Jahren aufgetreten und der Krankheitsverlauf ist langsamer vorangeschritten. Wie bereits eingangs erwähnt, mein Vater läuft immer noch. Er geht regelmäßig zur Krankengymnastik und übt auch zuhause.

    Viele Grüße hfh

  • Hallo Responder,

    Bei meinem Vater stand die Diagnose Nonne Marie schon seit 27 Jahren fest. Der Neurologe sagte meinen Eltern damals,sie sollten mir sagen das ich besser keine Kinder haben sollte.
    Meine Eltern fanden es damals zu früh für mich dies zu erfahren,immerhin war ich erst 12.
    Mitterweile bin ich 39 ,ich habe keine Kinder,weil ich mich dafür entschieden habe,aber ich kenne auch Ataktiker die Kinder haben.
    Ich denke du solltest dir erst einmal Gewissheit darüber verschaffen,ob du die Krankheit überhaupt hast.Ich habe leider erst vor 6 Jahren erfahren das ich erkrankt bin,habe aber einen ganz anderen gendefekt wie mein Vater.Ich muss sagen,das es nach der Diagnose einfacher war damit umzugehen
    Lieber Responder,
    eigendlich wollte ich dir nur Mut zusprechen,ich hoffe das konnte ich wenigstens ein bisschen.

    LG Marion


    Wir müssen sowieso denken,warum nicht gleich positiv

    :LaOla:

  • Hallo Responder,

    also ich würde Dir auch empfehlen, dass sich Dein Vater testen läßt - dann weißt Du anschließend auch, ob Du einen Test machen musst oder nicht.

    Uns hat man übrigens gesagt (in der Uniklink Lübeck), daß wenn man trotzdem Kinder möchte, man diese auch bereits im Mutterleib am Anfang der Schwangerschaft testen lassen kann - und dann entsprechend entscheiden muss... Glücklicherweise wollten wir schon vorher (ohne Wissen von der Krankheit) keine Kinder - ich fände diese Entscheidung ziemlich hart.

    Der Verlauf der SCA ist so unterschiedlich wie die Menschen selbst - deswegen kann man auch so schlecht sagen, was "typisch" ist und was nicht.

    Ich wünsch Dir alles Gute!
    Lexi

  • Hallo zusammen,

    also es wird jetzt erstmal darauf hinauslaufen das sich mein Vater einem Gentest unterziehen wird um endlich heraus zu finden, was es genau ist und was nicht.

    Natürlich würde ich mich freuen, wenn es sich positiv für mich entwickeln würde aber daran denke ich logischer Weise nicht. Aber evtl. wird es dann für meine Vater etwas leichter wenn man endlich zu 100 % weiß was man hat. Nur sollte an dieser toxischen Geschichte irgendetwas dran sein, dann gibt es einen gerichtlichen Feldzug.....

    Danach ist ja dann evtl. die Entscheidung was ich mache und was nicht da.

    Das man in der Schwangerschaft solche Tests machen kann ist mir bekannt.

    Ich denke einfach mal, jeder muß für sich selbst entscheiden wie er sein leben gestalten will und wie er mit was umgeht. Ich denke mal das in diesem Fall von Erbkrankheiten keiner ein Patentrezept hat.

    Und auch erstmal vielen Dank für die netten Worte und Informationen. Aber ich sage immer zu pflegen...."Die Hoffnung stirbt zuletzt........"

  • So, es gibt ein paar Neuigkeiten und irgendwie stehe ich da wo ich vorher stand. :confused::confused::confused::confused:

    Mein Vater war vergange Tage beim Neurologen. Leider konnte ich aus beruflichen Gründen nicht mit gehen. Also der Neurologe hat gesagt das mein Vater eine Multisystematrophie Typ C hat.

    Also ein Niedergang des Nervengewebe im Kleinhirn. Ein MRT wurde auch gemacht und das Kleinhirn sieht aus wie ein Schweizer Käse. Sorry, ich weiß hört sich hart an, ist aber so.

    So jetzt habe ich das Wörld Weit Wepp mal wieder durchforstet und diverse Seiten gefunden. Aber nichts was auf Vererbung hindeutet, bzw. eine genetische Ursache ist. Siehe Link unten:

    http://www.emsa-sg.org/patient/deu/msa.htm

    Ja jetzt warte ich erstmal auf Euer Feedback.

    • Offizieller Beitrag

    Hallo Responder,
    also der Verlauf der Krankheit bei deinem Vater spricht total gegen eine MSA. Erstems fing es bei ihm viel zu früh an (weit vor 60) und das Fortschreiten der Krankheit ist viiiiel zu langsam. (Ich habe mal jemand mit MSA gekannt, der war erstens schon über 60 (auch schon bei Beginn) und zweitens nach ca. 8 Jahren tot!!)
    Ich fürchte, du und dein Vater werdet nicht um nen Gentest herumkommen, um das eindeutig abzuklären (das Gehirn sieht bei vielen fortgeschrittenen Ataxien durchlöchert aus, ich weiß nicht, wie der Neurologe ausgerechnet auf MSA-C kommt!?)
    Dein Link ist übrigens sehr gut, und du hast recht: MSA ist nicht direkt vererbbar.
    LG, Sabine

  • Hallo und Guten Abend,

    ich war schon eine lange Zeit nicht mehr hier im Forum. Also wer sich die oben genannte Geschichte druchgelesen hat dem kann ich jetzt folgendes sagen.

    Mein Vater soll laut Neurologe eine MSA Typ C haben. Die Symptome die er hat passen genau in das Krankheitsbild. So, nun meine Frage: "Ist dieses Ataxieform vererbar?"

    So wie ich es bei Ataxie gelesen habe nicht. Sicherlich stellt ihr Euch jetzt die Frage, wieso ich dann trotzdem danach frage. Erhlich gesagt ich weiß es nicht. Problem der Geschichte ist, dass ich mir mit meiner Partnerin ein Kind wünschen und wir wegen der Erkrankung meines Vater sehr unsicher sind.

    Könnte ihr mir/uns in dieser Hinsicht weiterhelfen? Kann man eine MSA-C erst bei auftretenden Symptomen Diagnostizieren oder nicht? Nun ja ich hoffe auch reichlich Antworten.

    Vielen Dank!!

    • Offizieller Beitrag

    hallo christian,


    wie ich ja schon letztes jahr schrieb, kann dein vater keine MSA-C haben, sonst wäre er schon seit ca. 15 jahren tot!!!!
    wenn du eindeutig die erblichkeit der ataxie abklären willst, muss ein gentest gemacht werden!!! dabei sollte ggf. auch, neben den SCAs, auf friedreichsche ataxie getestet werden. je nach ergebnis musst du dich evtl. auch testen lassen oder ihr könnt euch gleich unbeschwert an das thema "kinderkriegen" heranmachen.
    auf jeden fall sollte sich dein vater einen neurologen suchen, der besser über die verschiedenen ataxieformen bescheid weiß!!
    lg, sabine

  • Hallo,
    mir würde eine Diagnose ohne Gentest nicht ausreichen.
    Zumal vieles gegen MSA-C spricht.
    hat den der Neurologe damit Erfahrung?


    Ich will ihm ja nichts absprechen, aber vor solchen Diagnosen?
    zumal das nur eine Diagnose ist..................
    Gruß
    Scotty

    Man darf alles sagen was man denkt, aber man muss das Richtige denken.
    Behindert ist man nicht, man wird es.

    Es ist nicht zu wenig Zeit, die wir haben, sondern es ist zuviel Zeit, die wir nicht nutzen.