Wer kann uns helfen ?

Hallo an alle,

ich lese schon seit längerer Zeit hier im Forum mit und habe mich jetzt angemeldet um einige Fragen los zu werden.

Zunächst möchte ich mich und meine Familie kurz vorstellen:
Ich heiße Isabell, bin 40 Jahre alt und habe drei Söhne ( 13, 7 und 4 Jahre alt ) und auch den dazugehörigen Papa.
Wir leben in der Nähe von Heidelberg in einem mittelgroßen Dorf.

Unser jüngster Sohn ist unser Sorgenkind und gleichzeitig unser Sonnenschein.
Seit er 10 Monate alt ist, sind wir auf der Suche nach einer Ursache für seine Entwicklungsverzögerung.

Max hat nun seit einem Jahr einen Walker und läuft damit recht flott. In der Wohnung läuft er auch frei allerdings so. als hätte er 1,8 Promille im Blut.
Letztes Jahr im November wurde bei einem 2. MRT des Kopfes ( das erste war mit 10 Monaten ) eine Kleinhirnatrophie diagnostiziert.
Die Ärzte sprechen auch immer wieder von einer Ataxie.
Außerdem steht als Diagnose "Kleinwuchs" in jedem Arztbrief.
Geistig ist Max auf dem Stand eines etwa 2jährigen Kindes.

Beim Googeln (was mich noch mehr verunsichert ) stoße ich immer wieder auf das Louis-Bar-Syndrom.
Einiges passt hier zu Max Symptomatik anderes wiederum nicht.
Die Ärzte sagen man solle abwarten und regelmäßig Max Entwicklung kontrollieren. Er mache ja kontinuirliche Fortschritte.
Wir gehen regelmäßig mit ihm ins SPZ.

Diese Ungewissheit macht mich aber ganz krank und ich fühle mich mit den Sorgen um den kleinen Mann oft alleine gelassen und manchmal nicht ganz ernst genommen.
Ich solle doch einfach abwarten, mich an den kleinen Fortschrittchen erfreuen ( was ich ganz bestimmt tue ) und nicht alles hinterfragen, so höre ich des Öfteren.

Sollen wir weiter auf Diagnosesuche gehen ? Und wo finde ich geeignete Ansprechpartner ?

Lieben Dank fürs Zuhören !

Isabell mit Max

Hallo Isabell,

Zunächst mal möcht ich dir sagen, daß ich es gut verstehen kann, daß du wissen willst was dein Sohn hat. Und daß du dir Sorgen um ihn machst die dich selber fast krank machen ist auch normal.
Ich an deiner Stelle wäre mit abwarten auch nicht zufrieden. Ich würde auch wissen wollen was er hat.
Man solle abwarte kann nur von wem kommen der keine Ahnung hat was in einer Mutter vorgeht die sich Sorgen um ihr Kind macht.

Ich kann nur aus Erfahrung sprechen. Wenn man weiß mit was für einer Krankheit man es zu tun hat, kann man sich auch damit auseinandersetzen. Wenn du jetzt noch so viel googelst, du wirst immer wieder auf Krankheiten stossen, bei denen Symptome deines Sohnes zutreffen. Aber du wirst nicht schlauer daraus. Wie du ja schon schreibst es verunsichert noch mehr.

Also gib nicht auf, bis du bei kompetenten Ärzten landest.

Probiers bei der Adresse von Zauberfee....viel Glück!

Lg. Rita

Hallo nochmal,

vielen Dank Zauberfee und Rita für eure Antworten.

An Tübingen habe ich auch schon gedacht. Ich muss mich aber immer ein wenig überwinden, wenn ich neue Untersuchungstermine vereinbare, da fremde Menschen, fremde Umgebungen und Ärzte im Allgemeinen Max immer total aus der Bahn werfen.

Ich habe auch das Gefühl, dass sich die Ärzte etwas auf den Schlips getreten fühlen, wenn man als Eltern selbst aktiv wird und sich Hilfe sucht- was bleibt einem denn aber anderes übrig, wenn man nicht wirklich geholfen bekommt.

Wir waren beispielsweise letztes Jahr ambulant zum MRT ( im November ).
Man entließ uns mit den Worten : " Ein schriftlicher Befund geht Ihnen zu, scheint aber alles in Ordnung zu sein."
Im Februar !!! kam dann ein Arztbrief in dem stand dann:... Kleinhirnatrophie, die ein Hinweis auf eine degenerative Erkrankung sein kann "
Irgendwie so, als handle es sich um eine Erkältung. Man bot mir von ärztlicher Seite keinen Gesprächstermin an, um diverse Verdachtsdiagnosen zu besprechen .

Nun denn, genug gejammert, ich werde es dann wohl selbst angehen und vielleicht jemanden finden, der uns helfen kann.

Alles Gute für euch.

Isabell

Hallo Isabell,

Deine Scheu, sich neuen Ärzten zu stellen, kann ich nicht ganz nachvollziehen. Tübingen ist, nach meiner eigenen Erfahrung, eine gute Adresse.

Hallo Burkhard,

es ist genauso wie Zauberfee es sagt.

Max reagiert extrem bei Veränderungen in seinem Tagesablauf und vor allem bei Krankenhausaufenthalten. Er hat sich früher in solchen Situationen das Gesicht zerkratzt, heute reißt er sich büschelweise die Haare aus.
Wir waren deswegen auch schon in der Autismusambulanz in Frankfurt, dort sagte man uns aber, dass Max in den Bereich Autismusstörungen nicht einzuordnen ist.

Ist alles recht kompliziert, aber ich denke ich rufe in Tübingen einfach mal an.

Liebe Grüße Isabell

hi isabell,

also ich kann da auch aus erfahrung sprechen allerdings wenn es um die charite' in berlin geht.

ich bin auch ein mensch der nicht gerne in kliniken geht bei mir haben die ärzte es so gemacht das ich nur 3 tage drin sein musste

die charite' hat auch fachärzte die auf ataxie speziallisiert sind.

mein rat währe dasdich mal mit den in verbindung zubringen

viel glück

Hi,
ich bin ganz sicher, dass sich in Tübingen niemand "auf den Schlips getreten" fühlt oder euer Problem nicht ernst nimmt.
Ich glaube du kannst dich wirklich ohne Sorge und Angst dorthin wenden. Das Zentrum ist ja gerade auf solche Fragen spezialisiert.

Natürlich wird ein Arzt immer mehr Distanz zu der Erkrankung haben als der Betroffene, oder ihr als Eltern, aber ich habe die Erfahrung gemacht, dass die Ärzte in der DHAG auch menschlich sehr gut mit den Patienten und Angehörigen umgehen, und deren Sorgen und Ängste gut verstehen und ernst nehmen.

Hallo,

vielen Dank für eure Tipps.

Ich habe nun per e-mail Kontakt zu Professor Zielen in Frankfurt aufgenommen und darf ihm vorab
sämtliche Arztbriefe schicken.

Ich halte euch auf dem Laufenden.

Ganz, ganz lieben Dank nochmal

Isabell

Hallochen,

ich wollte euch nur mal berichten, was es Neues gibt von Max. Wir waren am 1. Dezember bei Professor Zielen in Frankfurt.

Wir fühlten uns dort sehr wohl. Professor Zielen sagte uns, dass einiges in Max Entwicklung gegen eine AT spricht, er würde aber einige Bluttests veranlassen, um eine AT aus zu schließen.

Heute kam nun der Brief mit folgendem Inhalt:" Laufen : deutliche Ataxie . Max leidet an einer eher Anlage bedingten Kleinhirnatrophie. Unsere Untersuchungen schließen eine AT sicher aus. Die Prognose ist somit wesentlich besser "

Max wird seinen Weg machen im Rahmen seiner Möglichkeiten und wir werden ihn dabei unterstützen so gut wir können.
Ich danke euch nochmal für eure Ratschläge und wünsche euch allen Frohe Weihnachten und einen guten Start ins Neue Jahr.

Liebe Grüße Isabell mit Max

Hallo Isabell

das ist doch schon mal die halbe Miete. Endlich jemand der euch und eure Sorgen ernst nimmt.
Niemand kann zur Zeit sagen, wie Max sich weiterentwickelt, aber mit eurer Unterstützung kann
so vieles erreicht werden. Das ist für den kleinen Mann das wichtigste, eine Familie, die hinter ihm
steht

Euch eine schöne Weihnachtszeit und alles erdenklich Gute