Zentren seltener Erkrankungen

  • Mit dem unten folgenden Link möchte ich ein eigenes Thema starten.
    Habt ihr Erfahrungen mit einem Zentrum für seltene Erkrankungen?


    Ich selbst kenne die Petitionen, die immer wieder einmal auftauchen, in denen um die notwendige finanzielle Unterstützung gekämpft wird.


    Ihr ladet mit dem Anklicken des Links eine PDF- Datei mit einer Liste der verschiedenen Zentren herunter.
    https://www.gfhev.de/de/beratungsstellen/2017_ZSE-Liste.pdf
    In der Liste von 2017 werden die Zentren für seltene Erkrankungen vorgestellt und deren Schwerpunkte benannt.


    Danke an Regentage für den Hinweis.

    Humpty Dumpty sat on a wall, Humpty Dumpty had a great fall.
    All the King's horses and all the King's men, couldn't put Humpty together again.

    Edited once, last by Humpty Dumpty ().

  • :Daumen_rauf:Zentrum für Seltene Erkrankungen: 23562 Lübeck :Daumen_rauf:


    Ich habe mich wegen u. a. meiner Gang- und Standunsicherheit im Jan. 2017 zur genetischen Sprechstunde im UKSH Lübeck:

    http://www.uksh.de/zse-luebeck/Wir+%C3%BCber+uns.html

    bei PD Dr. Yorck Hellenbroich / Institut für Humangenetik auf Grund der in meiner Familie bekannten "Autosomal-dominante Spinocerebele Ataxie Typ 4 (SCA4)" gemeldet.

    Wenige Tage danach folgte eine interdisziplinäre Ataxiesprechstunde und der Hinweis: → RILUZOL ( Lehnte die KK aber mit einer sehr merkwürdigen Begründung ab. )

    Aus der Kopplungsanalyse ( 20.02.2017 ) habe ich die Diagnose erhalten,dass ich ebenfalls den in meiner Familie bekannten SCA4-Haplotyp trage.

    Ich habe das „Glück“( ? ), dass ich wegen meiner Familie sehr schnell auch die sogenannte Nummer hatte: SCA Typ 4.


    Nur, jetzt weiss ich Sie, die Nummer und es geht mir doch ähnlich wie den anderen Betroffen mit oder ohne Nummer → Sport, Bewegung, evt. gesunde Ernährung usw. . . . .was soll man sonst tun??? ( Egal, welche Nummer dahinter steckt – denke ich. Oder sehe ich das falsch? )

    Akt. ist jetzt fast 1 Jahr vergangen und irgendwie warte ich immer auf Info, Aufforderung zu Studien, usw. aus Lübeck, denn ein Probant gerade für SCA4 ist da !
    Aber von da kommt nichts ( sicher steht kein Geld zur Verfügung ! ).


    Kurz: Erfahrung mit und aus Lübeck ist sonst bei mir soweit gut !

    Ataktische Grüsse - Mikky

    Edited 2 times, last by Kai ().

  • Hallo Mikky


    Lübeck forscht, nur nicht zum Thema Ataxie. Sie haben mehr Stoffwechsel und erblichen Parkinson am laufen. Das Thema Forschung bei Ataxie ist in Deutschland nicht mehr so attraktiv. Darum haben sich einige führende Ärzte in diesem Bereich andere Gebiete gesucht.


    Hallo Humpty Dumpty


    ja, die Seite der DHAG kenne ich und sie ist nicht mehr aktuell.

    Liebe Grüße Lilli
    Wer nicht traurig sein kann, der hat im Leben nicht getanzt...

  • Was genau ist falsch? Kannst du helfen? Wäre echt toll :):!:

    Ciao Marina
    Wozu sich Sorgen machen ums Leben?
    Keiner überlebt`s. :)
    (Truman Capote)

  • Das war im März 2018.


    Und was Regentage da meint, warum die Seite der DHAG nicht mehr aktuell ist, weiß ich nicht.


    Was meine Tochter mir irgendwann erzählt hat, ist, dass in Hamburg im UKE nicht mehr an Ataxie geforscht wird.

    Sie schreibt im Nebenlabor an ihrer Dokorarbeit.

    Aber ich habe das jetzt nicht verglichen mit eurer Seite.


    (Habe gerade andere Aufgaben hier im Forum) :Kapitulieren:

  • Ich habe ja auch regentage gefragt, damit die Seite ggf. aktualisiert werden kann

    Ciao Marina
    Wozu sich Sorgen machen ums Leben?
    Keiner überlebt`s. :)
    (Truman Capote)

  • Sorry, ich hatte mich angesprochen gefühlt.

  • Hallo Marina


    Ich muss nochmal drüber schauen und nachsehen, was ich damit gemeint hatte. Ich geb dann Bescheid :)

    Liebe Grüße Lilli
    Wer nicht traurig sein kann, der hat im Leben nicht getanzt...

  • Liebe Marina


    Ich sehe, dass Prof. Bürk mit neuer Adresse drin steht. Ist nicht euer Fehler, dass es so ist, ich wusste, dass sie wechselt, bevor es offiziell war.


    Zu den Zentren für seltene Erkrankungen möchte ich anmerken, dass sie ein Aufnahmeprozedere haben, dass jeder durchlaufen muss.


    Man bekommt einen mehrseitigen Fragebogen, muss ein Schreiben beifügen, indem man seine Sicht des Krankheitsverlaufs schildern muss. Dazu gehört auch immer zwingend eine AKTUELLE Epikrise, eine Überweisung und ggf. weitere Unterlagen, die eingereicht werden müssen, bevor über eine Annahme entschieden wird.


    Vielleicht könnte man die PDF Übersicht über die Zentren für seltene Erkrankungen mit auf der DHAG Seite einbinden, da Ataxie immer nur ein Symptom einer Kranheit ist, die Ursachen jedoch vielflältig sind.

    Liebe Grüße Lilli
    Wer nicht traurig sein kann, der hat im Leben nicht getanzt...

  • Liebe Lilli,

    zum Aufnahmeverfahren habe ich selbst wenig Erfahrung. Ich selbst bin seit Jahren in Tübingen. Dort fahre ich einmal jährlich hin. Einen Neurologen vor Ort habe ich nicht. Welche neurologische Betreuung haben den die anderen hier?

    Ciao Marina
    Wozu sich Sorgen machen ums Leben?
    Keiner überlebt`s. :)
    (Truman Capote)

  • Einen Neurologen vor Ort habe ich nicht. Welche neurologische Betreuung haben denn die anderen hier?

    :Applaus:Das wäre doch eine gute Frage für ein neues Thema. Hier in Wissenschaft und Forschung würde danach aber niemand suchen.

    Humpty Dumpty sat on a wall, Humpty Dumpty had a great fall.
    All the King's horses and all the King's men, couldn't put Humpty together again.

  • Es ist auch verzwickt, bis man das richtige Zentrum für sich gefunden hat, trotz Liste!


    Wie Kai zB schrieb, wurde er in Lübeck diagnostiziert, aber da sie dort in ganz andere Richtungen forschen, ist er mit seiner SCA4 dort nicht so interessant, wie zB Parkinsonkranke und Leute mit anderen Stoffwechselstörungen. Wäre ich dort hingegangen, wäre ich mit meinem pathologischen DatScan 100% in Richtung Parkinson untersucht worden, obwohl ich gar keine Parkinsonsymptome habe.


    Tübingen war mir da schon sympathischer, weil sie breiter aufgestellt sind und scheinbar das Schablonendenken ausgeschaltet haben :)


    Ich gehe nur zum niedergelassenen Neurologen, wenn ich eine Überweisung durch einen Neuro brauche, ansonsten meide ich den Gang dorthin. Um nach Tübingen zu gehen hat aber die Überweisung durch den Hausarzt gereicht, was mich sehr erleichtert hat :thumbup:

    Liebe Grüße Lilli
    Wer nicht traurig sein kann, der hat im Leben nicht getanzt...

  • Ich gehöre ja auch zu den herum irrenden, ohne richtige Diagnose wie Lilli. Einen Neurologen vor Ort habe ich zwar, aber da hinzugehen, das habe ich mir schon lange abgewöhnt. Dadurch dass sie auch nicht wissen was mit mir los ist, wird man nur in eine

    Schublade gesteckt. Von daher lasse ich mir alle Rezepte über meinem Hausarzt geben.


    Ich habe im Moment die Diagnose: Ataxie unklarer Genese und leb damit ganz gut.

    Liebe Grüsse
    Marion


    Verliere Dich nicht in Erinnerungen.
    Träume nicht von der Zukunft.
    Konzentriere Deinen Geist ganz auf die Gegenwart.
    (Buddha)

  • :cursing: Zentrum für Seltene Erkrankungen: 23562 Lübeck :cursing:


    ... und irgendwie warte ich immer auf Info, ...

    Nun sind seit dem Ambulanzbrief mit meiner Diagnose „SCA4“ vom 17.03.2017 aus dem UKSH Lübeck schon ca. 18 Monate ohne auch nur eine Info, Meldung, oder – oder - oder vergangen.


    Lt. den Schreiben und Gesprächen wollte sich das UKSH schon lange mal gemeldet haben. NEIN. Auch meine Zusage zu Test´s und Forschung ist bis dato nicht beansprucht worden. ( Ja, in Lübeck wird lt. Info´s aus dem Forum nicht mehr geforscht ( Ergänzung 03.09.2018: ... Ataxien ist solange kein Forschungsthema, solange sich durch die genetische Abklärung keine Therapieotionen ergeben.))


    Soll ich jetzt, obwohl das Thema SCA4 in wirklich allen Veröffentlichungen, Aufrufen zu irgendwelche Test´s usw. nicht angesprochen wird, mich in dem von vielen gelobten Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen melden? Nö!


    Noch kurz zu meinem Neurologen:

    Wie ja auch schon häufig hier berkündet wurde, so ist es bei MEINEM in Ahrensburg auch: Alle paar Monate ein kurzer Besuch ohne einen Erfolg .... für mich. Also das gern genommene Rezept für die KG und gut ist es wieder.


    Aus der Werbung: “Da werden Sie geholfen.” Gibt es das noch ?




    Edited 3 times, last by Kai ().

  • autosomal rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

    Nach 30 Jahren Ungewissheit (Ataxie unklarer Genese), wurde bei meinen Töchtern (30 und 33 Jahre) diese Erkrankung festgestellt.

    In einem Fall, durch die Uni Tübingen und im anderen Fall, durch die Charité Berlin.

    Um die Spastik zu mildern, habe ich Botolinumtoxin bei der Krankenkasse beantragt und mit Unterstützung des Neurologen Widerspruch eingelegt....keine Chance.

    Jetzt sind wir in der Ataxiesprechstunde der Uni Klinik und haben Botox ohne Probleme bekommen.

    Leider haben es in unserem Fall, die Spritzen keine Erleichterung gebracht.

    Vom behandelnden Neurologen bekommen wir nur noch die Rezepte zur Krankengymnastik.

    Wer mehr erreichen will, bitte an die Unikliniken wenden.

    Das Leben ist ohne Sinn,
    wenn uns der Sinn für Unsinn fehlt :)


  • Hallo Kai


    ich hatte geschrieben, dass in Kiel geforscht wird, jedoch nicht mit Schwerpunkt Ataxie. Das ist etwas anderes als "es wird nicht geforscht". Das Thema erbliche Ataxien ist solange kein Forschungsthema, solange sich durch die genetische Abklärung keine Therapieotionen ergeben.

    Liebe Grüße Lilli
    Wer nicht traurig sein kann, der hat im Leben nicht getanzt...