Abb. 2: Diagnostisches Vorgehen bei rezessiven Ataxien. Abeta Abetalipoproteinämie, ALD Adrenoleukodystrophie, ARCA Autosomal-rezessive Ataxie, AOA2 Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2, ARSACS autosomal-rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay, AT Ataxia teleangiectatica, AVED Vitamin-E-Mangel-Ataxie, CTX zerebrotendinöse Xanthomatose, FRDA Friedreich-Ataxie, GM1 GM1-Gangliosidose, GM2 GM2-Gangliosidose, Krabbe M. Krabbe, MLD metachromatische Leukodystrophie, mtDNA mitochondriale DNA,NPC M. Niemann-Pick Typ C, PEO progressive externe Ophthalmoplegie, POLG Polymerase γ, PNP Polyneuropathie, Refsum Refsum-Syndrom, SCAN1 spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie SYNE1"synaptic nuclear envelope protein 1", Wilson M. Wilson.

Quelle: www.researchgate.net