Autosomale-rezzesive Ataxien

Um mehr über eine Ataxieart zu erfahren, einfach klicken!

Autosomal-rezessive Ataxien mit bekannter Genmutation:

Friedreichsche Ataxie (FRDA, FA, Friedreich-Krankheit)
Ataxia-Teleangiektasie (AT)
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 (AOA1)
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2 (AOA2)
A-Beta-Lipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom)
Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Defizit (AVED)
Zerebrotendinöse Xanthomatose
Refsum-Krankheit
Marinesco-Sjögren-Syndrom (MSS)
Spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
SANDO-Syndrom
Wilson-Krankheit

Alle als gelesen markieren

    2. Diagnose: POLG-Ataxie 1

      • angie
    3. Antworten
      1
      Zugriffe
      236
      1

    4. Kappi

Darstellung