Hallo Manu und Netti,
es tut mir leid, aber ihr irrt euch beide. Jemand, der eine SCA hat bzw. bekommt, hat natürlich das kranke Gen schon von Geburt an, aber typische Frühsymptome, die man schon von kleinauf hat, gibt es nicht!
Wenn dein Sohn in so einem frühen Alter schon Symptome hat (welche?), Manu, fängt bei ihm die Krankheit leider schon sehr früh an (kommt bei SCA1 aber wohl häufiger vor), du kannst aber nicht im Umkehrschluss davon ausgehen, dass deine Tochter gesund ist und vor allem bleibt (vielleicht würde sie ja erst mit 35 krank). Eindeutig lässt sich das nur mittels Gentest nachweisen.
@netti: Du gehst davon aus, dass du, wie deine Mutter, die SCA1 hast. Hast du denn schon Symptome? Bei Symptomfreiheit lässt sich eine Betroffenheit nur mittels Gentest nachweisen (ob dann ein Test schon sinnvoll ist, darüber lässt sich streiten). Wieso und wo und unter welchen Umständen wurde denn dein Onkel falsch-positiv getestet? So etwas kommt extrem selten vor, normalerweise ist die Aussage des Gentests richtig!
Ich würde euch beiden raten, euch mal über die verschiedenen Arten der Vererbung zu informieren (z.B. im Internet).
Netti, wenn die Vererbung dominant ist, wie bei der SCA1, baucht und hat man (normalerweise) nur ein krankes Gen, um krank zu werden. Wenn also das kranke Gen 1x vorhanden ist, wird bzw. ist man krank, bei ener rezessiv vererbten Krankheit, wie z.B. der Friedreichschen Ataxie, braucht man, um Symptome zu kriegen, 2 kranke Gene, wenn nur eins vorhanden ist, ist man lediglich Überträger und "braucht" jemand anders mit einem kranken Gen, um kranke Kinder zu kriegen.
Nichts für ungut, aber wenn man nicht richtig informiert ist, macht man sich vielleicht unnötig Sorgen!
LG, Sabine
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Die Vererbungslehre kenne ich,habe auch selber gemerkt das nicht alles ganz richtig war, aber mal wieder in eile u. ab die Post u. später....
Martins Frühsymptome sind die gleichen die auch meine Mutter schon bei mir bemängelte. Immer über die eigenen Füße stolpern, ständig blaue Flecke da man irgendwo gegen gerannt ist, schlechtes(wir haben aber viel geübt das glaubt heute keiner mehr) u. spätes sprechen(manche von den Worten die wir nachsprechen sollten haben wir gar nicht raus bekommen), u. weiter solche Kleinigkeiten die einfach auch nur auf Ungeschicklichkeit hindeuten können. Der Arzt stellte bei ihm aber dann auch eine Gangstörung fest,eine leichte Spastik im rechten Bein,u. wohl noch ein paar Kleinigkeiten. Er sagte das Martin also die Krankheit hat, aber niemand sagen könnte ob u. wann sie ausbricht geschweige denn wie sie verläuft. Die Reflexe waren bei ihm noch normal, was man bei mir gar nicht sagen kann.
Na ich werde wohl doch mal den Vorschlag mit Göttingen überlegen. Irgendwann setzte schon einmal jemand die Zugangsdaten ins Netz,aber ich finde sie nicht mehr.
L.G. Manu:o -
hallo sabine,
den gentest lasse ich im prinzip nur deshalb machen weil mein opa vor 3 jahren und mein einer onkel vor ca. 3 wochen gestorben is und mir das tierisch an die nerven geht. ich will gewissheit haben ob ich es habe. meine mutter hat dieses dominate gen und die ärzte sagen das wir (kinder) dieses gen schon von geburt an haben nur ob es dominat wird bzw. is stellt sich erst später raus, weil so um die 30 jahre fängt das ja bei vielen an und da ich schon so ganz langsam an die 30 ran gehe werde ich mich vorher testen lassen bevor irgendwelche syptome auftreten. das mag jetzt vll einer verstehen oda auch nicht aba ich möchte es so machen denn ich habe so schon mit allem zu knabbern und deswegen will ich es vorher wissen.
mein anderer onkel is nach berlin in die charite´gefahren hat sich da testen lassen und da sagte man ihm das er diese krankheit hat und ca. 1 jahr später (warum auch imma) stellte man dann fest das er es doch nich hat. jetzt hat er dem entsprechend depressionen weil er mit allem nich klar kommt.
im internet sich dadrüber informieren is gar nich so einfach weil ich hab das schon so oft versucht habe aba nie was gefunden was mir dahin gehend weiter hilft. imma nur was für ein gen dafür verantwortlich is und was alles passiert (gangunsicherheit usw. ) aba mehr im prinzip auch nich aba das weiß ich alles schon weil a erleb ich das live mit und b kenn ich es schon.
lg netti -
Hallo Manu,
natürlich können die Symptome deines Sohnes erste Symptome einer SCA sein, aber er kann auch aus einem ganz anderen Grund solche Koordinationsstörungen haben. Eindeutig klären lässt sich das nur mittels Gentest!!
Hier ist noch mal der Link zu Prof. Schulz in Göttingen über Genemove. Anmelden kann man sich über Frau Handschuck, wenn du "Kontakt" anklickst, kommst du zu den Daten.
http://www.genemove.de/LG, Sabine
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Hallo netti,
im Internet solltest du dich ganz allgemein über Vererbung informieren. Und dazu gibt es sehr viel Informationen, z.B. den Link über Vererbung bei Wikipedia:
http://de.wikipedia.org/wiki/Vererbung_(Biologie)Du musst erst mal die möglichen Wege der Vererbung allgemein kapiert haben, bevor du dich mit den speziellen Faktoren der Ataxie-Vererbung beschäftigst (z.B. ist der Genort erst unter fernerliefen von Interesse).
Wenn du das Prinzip der Vererbung verstanden hättest, wüsstest du auch, dass die Auskunft der Ärzte, es würde sich erst zeigen, ob die Krankheit dominant sei, so nicht richtig ist. Was würde dir ein Gentest bringen, wenn du auf jeden Fall das kranke Gen hättest, sich aber erst im Laufe deines Lebens entscheiden würde (wodurch?), ob es zum Tragen kommt oder nicht.
Was richtig ist, ist dass, wenn du das kranke Gen besitzt, niemand genau vorhersagen kann, wann bei dir die Krankheit ausbricht (hängt nicht nur vom kranken Gen ab), aber wenn du nicht vorher stirbst, wirst du die Krankheit kriegen (wie intensiv, kann man auch nicht genau vorhersagen).
Also, mach dich erst mal schlau über den Unterschied zwischen rezessiv und dominant ganz allgemein damit du dir von niemandem (auch nicht von Ärzten) ein X für ein U vormachen lassen musst!!
LG, SabineP.S. Sehr seltsam, was mit deinem Onkel bei der Charité passiert ist, womöglich hat da auch jemand etwas falsch verstanden! Übrigens, wenn du nach einem Gentest beruhigter bist, bin ich die letzte, die dir davon abrät. Ach so, hast du dir schon überlegt, was du machst, wenn du wirklich laut Gentest die Krankheit bekommst?
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Danke Sabine. Werde es nach der Prüfung in Angriff nehmen,schon wegen Martin.
Muß ich jetzt erst noch Genetik studieren? Netty hat das Gen, aber ob es dominant ist stellt sich erst mit dreißig heraus?ich denke SCA wird dominant vererbt. Ich beschäftige mich ja erst kurz mit der Krankheit, aber das es sehr viele Unklarheiten gibt, daß habe ich schon gemerkt.
Träumt was schönes,denkt daran was man in 12 Nächten träumt wird wahr. Gruß manu:D -
Hallo Manu, hallo Netti,
natürlich musst du nicht Genetik studieren.
Du hast das schon ganz richtig erkannt: SCA's sind dominant vererbbar.
Es stellt sich ncht erst bei Ausbruch der Krankheit heraus.Aber der Zeitpunkt des Ausbruchs kann sehr verschieden sein.
In der Regel liegt der Krankheitsbeginn bei SCA 1 zwischen dem 30. und 45. Lebensjahr.Aber wiie Sabine schon sagt, ist es zu überlegen, ob man mit einem "positiven" Gentest auch umgehen kann.Dann wartet man ja nur auf den Ausbruch der Krankheit, das würde sich eventuell negativ auswirken (muss aber natürlich nicht sein!)
Einen guten Rutsch (aber nicht wörtlich nehmen!)
Monika
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hallo monika, hallo sabine,
das was ich im net über SCA1 gefunden habe kenne ich alles schon.... aba für mich ist es irgendwie nich genug ich habe das bedürfnis noch mehr raus zu finden oda irgendwas machen... ich fühle mich hilflos.
ich weiß und kann eigentl. schon mit sicherheit sagen das ich nicht damit umgehen kann.. aba macht es einen unterschied ob ich mich früher testen lasse oda es später erfahre weil ich irgendwelche symptome merke. für mich wird das ne belastung sein die ich kaum in worte fassen kann aba so wie meine mama, mein opa oda mein onkel möchte ich es nicht erfahren. meine mama hat sich nach ihrem arbeitsunfall (spritze in den finger gepiekt im müll) testen lassen aba nicht mit der gewissheit sie hat SCA1. mein opa und mein onkel sind damals ständig hingefallen und haben die gangunsicherheit bemerkt und das alles will ich mir im vorfeld ersparen.
wünsche euch noch ein(gesundes ) neues jahr 2008.
lg netti -
Hallo Netti,
natürlich ist es nicht leicht erstens mit der Gewissheit umzugehen, ein verändertes Gen zu haben, und irgendwann auch krank zu werden und zweitens dann auch mit der Krankheit auch umzugehen.
Auf den ersten Blick hört sich immer alles ganz furchtbar an, als es dann vielleicht wirklich ist.
Außerdem ist es größtenteils auch eine Einstellungssache:
Entweder du akzeptierst die Krankheit und versuchst das Beste daraus zu machen oder aber du lässt dich ganz von der Krankheit gefangennehmen (falls du sie überhaupt hast!)Und glaube mir, die erste Variante ist sowohl für dich selber als auch für deine Umwelt die bessere!
Das heißt ja nicht, dass man immer alles gut findet und es einem immer gut geht, manchmal ist es halt einfach besch..., aber dann hat man Familie oder gute Freunde, die einem wieder weiterhelfen!
In diesem Sinne, vielen Dank an Euch allle für Eure Hilfe!Monika
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Hi Moni,
wie schön du das formuliert hast und so zutreffend!
Ganz meiner Meinung.
Es wird nicht so heiß gegessesn, wie es gekocht wird!
Alles eine innere Einstellungsache und eine Art Toleranz.
Man kann damit leben(zugegeben nicht immer einfach),aber es geht!
Und es gibt prima Leute hier, die es toll vorleben und die ich ohne meine Ataxie nicht kennengelernt hätte.
Ich freu mich schon wieder auf Wiesbaden, wo ich noch nichtmal angemeldet bin.:( -
hallo monika,
wie du das geschrieben hast muss ich dir ein echtes lob geben und gleichzeitig danke sagen.
klar wenn man sich von der krankheit gefangen halten lässt wird man so tief runter gezogen das man wahrscheinlich kein normaler mensch mehr ist bzw. sein kann. deswegen bewundere ich alle die damit umgehen können bzw. es gelernt haben.
mein problem im mom ist nur das ich den gedanke hege es zu haben mit dem komme ich irgendwie nich ganz parat aba das geht schon jahre so. ich habe nun schon vieles miterlebt was tod, tagesablauf oda leid angeht und kann mit meiner mama z.b. dadrüber auch normal reden als wenn es das normalste von der welt wäre ( was es nich is) aba sowie ich in meinen eigenen vier wänden bin und lange genug drüber nachdenke kann ich nich mehr so normal drüber reden.
monika ich danke dir für die lieben worte ...sie haben mir etwas das herz geöffnet. ich bin froh das ich mit alldem nicht alleine bin und meine familie und freunde habe.
lg netti -
Da ich aufgrund der verschlechterung meiner mutter wieder in meinen heimatort ziehen musste... habe ich vor ein paar wochen meinen Hausarzt gesagt das ich mich auf SCA1 testen lassen will. heute früh um 9.45 uhr war es soweit. sie hat mir blut abgenommen musste noch 2 fragen beantworten eine unterschrift leisten und dann geht das ganze nach göttingen wo es untersucht wird und in ca. 2 wochen weiß ich dann obs mein todesurteil ist oder ob ich erstmal normal weiterleben kann.
für andere ist es eine normale blutabnahme gewesen für mich war es ein mehr als nur schwerer schritt gewesen.
ich habe große Angst vor diesem ergbenis... für mich werden es 2 sehr quälende wochen werden.
Ich hoffe der liebe gott da oben, wenn es ihn gibt, ist bei mir und gibt mir die kraft das durch zustehen.
lg netti:( -
hallo netti,
zwei dinge sind mir beim durchlesen deines berichtes aufgefallen:
1. ich hoffe, du kriegst ne psychologische beratung im zusammenhang mit dem gentest und dir wird das ergebnis nicht einfach so mitgeteilt (persönlich, auf keinen fall telefonisch!!!!!)
ich habe ne SCA3, und obwohl ich nur wissen wollte, welche SCA bei mir vorliegt (ich habe ja schon ganz ordentliche symptome) hat sich der arzt, der bei mir den gentest durchgeführt hat, immer wieder vergewissert, dass ich das ergebnis wirklich wissen wollte und mein mann und ich uns darüber klar waren, ob das ergebnis irgendwelche konsequenzen für unsere kinder (z.b. versicherungen o.ä.) hätte.
wie wichtig ist eine professionelle begleitung erst für jemanden, der noch keine eindeutigen symptome hat!
in dem zusammenhang empfehle ich dir dringend, mal die "Richtlinien für die Anwendung molekulargenetischer Untersuchungen zur Vorhersage und Diagnostik von Heredo-Ataxien" der DHAG genauer zu studieren
(kannst du dir hier herunterladen:
http://www.ataxie.de/?id=84 ).
2. empfinde ich deine aussage, die diagnose einer SCA1 sei ein todesurteil, mit verlaub gesagt, als frechheit und sie ist wohl nur mit deiner momentanen verzweiflung zu erklären!!
(natürlich gibt es angenehmere diagnosen, aber die genetische diagnose mit einem todesureil gleichzusetzen, ist ja so, als würde man geradewegs auf den tod zu steuern, der selbst bei der SCA1 nach auftreten der ersten symptome noch mindestens 10 jahre auf sich warten lässt!)
aus deiner überschießenden reaktion erkennt doch nen blinder mit nem krückstock, dass du ganz, ganz dringend professionelle, einfühlsame hilfe brauchst!!!! ich rate dir dringend, bevor du das ergebnis erfährst, dich umfassend beraten zu lassen. auch wenn du meinst, über den verlauf der SCA1 durch die pflege deiner mutter genau informiert zu sein, so kann die ataxie bei dir doch wieder ganz anders sein, denn jede ataxie hat unterschiedliche ausprägungen.
was mich persönlich noch interessieren würde: warum hast du eineinhalb jahre gebraucht, bis zur konkreten durchführung des gentests?
lg, sabine -
HalloNetti, also die diagnose SCA 1, wenn es denn so ist, da kann ich dich evtl. etwas beruhigen, hatte mein vater auch und der hat das gesegnete alter von 80 jahren erreicht.
Ich selbst habe auch SCA 1 und bin 62 jahre, lebe mit den kleinen zipperlein und erfreue mich jeden tag des lebens.
Du mußt nur den willen haben, damit zu leben, bei mir sind nur schwankender gang und krämpfe als beschwerden und damit läßt es sich leben.
Kopf hoch und weiter.
Viele Grüße von der sonnigen Nordsee
Rolf -
Hallo zusammen, hallo Netti,
ich kann Deine Angst zwar verstehen - aber jeder Verlauf ist nunmal anders! Mein Mann hatte die ersten Symptome vor ca. 10 Jahren - und läuft immer noch ohne Gehilfen!
Als ich vor ein paar Jahren im Netz las, das man bei der SCA 1 innerhalb von 10 Jahren zum Schwerstpflegefall wird ("durchschnittlich") bin ich sehr erschrocken - aber heute weiß ich, was solche Statistiken wert sind...
Mein Vater ist dieses Jahr an Darmkrebs gestorben - und hat dabei 4 Jahre länger gelebt, als der "Durchschnitt"... Jeder Mensch ist anders.
Lieber Gruß
Lexi -
Ich danke euch erst mal für eure Antworten und auch ich nenn sie mal ratschläge.
Sabine das ich die diagnose als todesurteil sehe mag für manche doch sehr hart sein und ist sie sicherlich auch. ich denke mal das ich zu diesem entschluß gekommen bin so zu denken wird der sein das ich die letzten monate meines opa´s mit erlebt habe und dann plötzlich die nachricht erhielt er sei tod und auch bei meinem onkel war es mehr als ein unerwarteter anruf das er tod ist. vorher habe ich mich zwar damit etwas beschäftigt aber nicht so intensiv wie jetzt und habe nur noch den schluß erfahren müssen und kann es bis heute nicht so richtig begreifen warum ich nicht schon früher mich mehr für meinen opa und mein onkel interessiert habe.
was die psychologische hilfe betrifft auch dadrüber habe ich schon nach gedacht bin aber irgendwie der meinung brauch ich nich oda ich will es nich wahr haben das ich sowas brauche. ich danke dir für den link werde es mir gleich zu gemüte ziehen. ich werde mir das ergebnis nich telefonisch sagen lassen ... ich werde dort pers. hinfahren. je nach dem was bei raus kommt werde ich mich dann nochmal in ärtzliche hände begeben.
@rolf wenn ich deins lese... kann ich es mir kaum erklären warum das so is das du "nur" mit krämpfen und gangschwierigkeiten zu tun hast aber ich freue mich auch für dich das es "nur" das is und das du ein alter erreicht hast in dem ich schon onkel und fast mein opa verloren habe.
ich danke dir für deine liebe worte und lass es dir gut gehn.
Lexi das der verlauf von mensch zu mensch anders is das habe ich gesehen. ich denke wenn meine mutter den schweren unfall nich hätte würde sie heute sicher auch noch alleine laufen zwar mit leichter hilfe aber ohne rolli und co. .
ich kann mir gut vorstellen das die stastiken mal vor weiß der geier wievielen jahren gemacht wurden und dann auf sie SCAler verteilt wurde und dann der durchschnitt errechnet wurde, von sowas halte ich schonmal gar nix weil wir sind kein durchschnitt sonder jeder is sein eigener und kein anderthalb.
ich danke euch für eure liebe worte und einen schönen abend euch allen.
lg netti -
es ist zwar schon einige zeit ins land gezogen und inzwischen habe ich auch das ergebnis.... mir wurde weder gesagt was ist noch wurde mir das ergebnis am telefon gesagt. ich bin zu meinem hausarzt und was soll ich euch sagen sie druckte mir die seiten aus und wünschte mir einen schönen tag. ich glaub noch schlimmer geht es in einem solchem augenblick nicht, oder ??
ich nahm mir die zettel ging die treppe runter und las schon ganz fleißig...auf dem weg zum auto, wo auch meine mutter drin saß, las ich weiter bis ich dann die entscheidene stelle fand. NEIN ich habe KEIN SCA1, im mom jedenfalls nicht. die allele sind noch zu niedrig um sagen zukönnen ja es ist so.
Ich bin ganz ehrlich ich hätte heulen können. dennoch ist mein alltag nicht leichter geworden, ich gehe sicherlich inzwischen anders mit dinge um wie vorher....ich mache mir nicht mehr all zu viele gedanken und das st schon super.
ich wünsche euch einen guten rutsch ins Jahr 2010 und lasst es euch gute gehen.
LG netti -
Nach langem Stöbern in allen Möglichkeiten der Kommunikation im Forum, bin ich auf diese für mich wohl die genau richtige, Seite gestoßen.
Meine Diagnose der Ataxie lautet:
ADCA I. Autosomale, dominante, cerebelläre Ataxie.Laut Gen-Test erkrankt an der SCA1
Ich suche, wie alle hier im Forum, Leute mit der gleichen Diagnose zum Erfahrungsaustausch.
Ich habe jetzt schon festgestellt das allein schon bei der gleichen Art der Ataxie total andere Beschwerden auftreten. Wenn ich dann bedenke wie viele Arten der Krankheit es gibt?????????
Es ist schön wenn sich einige Mitbetroffene melden. -
Hi,
statistisch gesehen findet das Auftreten der Krankheitssymtome der SCA1 ab dem 35. Lebensjahr statt.
Ist es nun so, dass bis zum 34. Lebensjahr nichts klinisch relevantes geschieht oder hat bereits ab dem Zeitpunkt der Zeugung eine Kleinhirn- und/oder Rückenmarksschädigung stattgefunden, die jedoch lediglich ein nicht relevantes Maß erreicht?
Hintergrund meiner Frage ist die Tatsache, dass bei mir eine abnomale Nervenleitgeschwindigkeit festgestellt wurde, die ein Indikator für die SCA-Erkrankung war. Interessant in diesem Zusammenhang ist jedoch die Tatsache, dass ich vor zehn Jahren schonmal eine Nervenleitgeschwindigkeitsuntersuchung hatte, die ebenfalls eine Ano malie zeigte.
War das ein Zufall oder schon sca-bedingt?
Michael -
Hallo Michael.
auf gut Glück frage ich mal, ob Du schon was herausgefunden hast? ich habe auch viele Fragen, bin 34 aber es gibt leider noch keine Gentest-Diagnose. Bei mir ist es auch noch nicht ausgerbochen, habe aber erste Anzeichen wie starke Gleichgewichtsprobleme...
Gruss Ines