Episodische Ataxie Typ 1

1. offizieller Beitrag

    Hallo zusammen,
    ich habe vor einer Woche meine Diagnose EA 1 erhalten... nach 20 Jahren Ungewissheit und unzählbaren Arztbesuchen.
    Seit meinem 12. Lebensjahre leide ich an plötzlich auftretende Atacken mit Gangunsicherheit, Sprachproblemen usw. Meist nach wenigen Minuten ist es vorbei und ich kann meinen normalen Alltag weiter leben.
    In besonders stressigen Zeiten im Berufsleben oder wenn ich krank bin (Erkältung, Fieber) treten die Anfälle häufiger auf. Über die 20 Jahre hinweg gesehen, werden die Anfälle weniger.
    Meine kleine Schwester ist ebenfalls an der Krankheit erkrankt. Aus meinem Verwandtenkreis habe ich noch keine ähnlichen Symtome mitbekommen.
    Eure Seite gefällt mir sehr gut und ich sehe, wieviel Menschen eigentlich von ähnlichen Krankheiten betroffen sind.
    Kann mir jemand vielleicht Kliniken/Ärzte benennen, die sich mit dieser Krankheit besonders gut auskennen und meine vielen Fragen beantworten kann? In meiner Klinik habe ich das Gefühl, daß sich keiner auskennt :(
    Vielleicht kann mir einer von Euch meine Fragen beantworten.
    Z.B. Wird EA1 mit zunehmenden Alter schlimmer, daß ich z.B. irgendwann an einen Rollstuhl gebunden bin. Das ist die größte Angst die ich schon seit Jahren mit mir herumtrage.


    Danke schon mal im voraus.....

    • Offizieller Beitrag

    hallo sonnenblume,
    eigentlich hast du deine frage schon selbst beantwortet: bei dir scheint die EA1 mit zunehmendem alter weniger zu werden, so dass die gefahr einer rollstuhlbenutzung wohl ziemlich unwahrscheinlich ist (wobei ein rollstuhl auch nicht das ende bedeutet, ich sitze selber drin).
    in der literatur, die ich über EA1 gefunden habe (EA1 ist eine der selteneren formen der an sich schon seltenen ataxien) stand auch nirgendwo etwas von verschlechterung mit dem alter (im gegensatz zur EA2). ich denke du kannst dem altwerden ganz beruhigt entgegensehen, deine lebenserwartung ist jedenfalls nicht herabgesetzt!
    dass du nur deine schwester als mitbetroffene kennst, liegt an der seltenheit der krankheit und an deren vererbbarkeit. sind deine eltern beide gesund?
    auf den seiten der dhag findest du schon eine menge informationen; es gibt auch den medizinischen beirat, wo die meisten ataxie-spezialisten deutschlands zu finden sind.
    für dich wäre es wahrscheinlich am günstigsten, nach tübingen zu prof. schöls zu fahren (ich weiß, das ist ein ganzes ende von der oberpfalz aus, aber der ist wirklich ne koryphäe auf dem gebiet und z.b. die zauberfee aus lauf an der pegnitz fährt auch dahin!).
    vielleicht hättest du ja auch mal lust, dich mit anderen ataktikern zu treffen, z.b. in fulda bei unserer regionalgruppe (besagte zauberfee nimmt auch oft daran teil). dort kannst du auch feststellen, dass du noch nicht die blödeste der blöden ataxien hast!
    lg, sabine

    Vielen Dank für Deine Hilfe und aufmunternden Worte, liebe Sabine.. Meine Elternteile sind beide gesund und munter. In meiner weiteren Verwandschaft ist nie über eine derartige Symptomatik etwas bekannt gewesen. Weder mütterlicher noch väterlicherseits. Ich werde mich erst mal mit meinem Arzt treffen und über eine Überweisung zu Dr. Schöls nach Tübingen sprechen, den Du mir vorgeschlagen hast. Aus meinen Unterlagen geht sogar hervor, daß mein Blut in der Uni Tübingen untersucht worden ist. Ich denke, daß ist der richtige Weg.
    Seit Jahren überlege ich ob ich Kinder möchte, mit der Gefahr, daß diese ebenso an der Genkrankheit leiden werden. Mit 50%iger Wahrscheinlichkeit werde ich das Gen weitervererben. Ich weiß nicht wie ich damit umgehen soll?.... Soll ich Kinder bekommen oder nicht?? Mein Partner ist sich auch unsicher. Gibt es hier im Forum Mitglieder, denen es ähnlich ergeht oder ergangen ist?? Mir ist durchaus bewußt, daß ich diese Entscheidung selber treffen muß, aber vielleicht wird sie durch einen Erfahrungsaustausch erleichtert.

    Hallo Sonnenblume,


    ich würde erst einmal das Gespräch mit Prof. Schoels abwarten und dann eine Entscheidung zum Kinderwunsch treffen.


    Gruß Burkhard

    Zitat von Jürgen

    Liebe Mit-SCAler,
    das rechte Gleichgewicht zu halten wird bei mir zunehmend zum Problem.
    Wer hat Tipps, wie ich das Gleichgewicht trainieren könnte
    Grüße
    Jürgen


    wenn es dafür einen Königsweg gebe, gebe es dieses Forum nicht. Aber ernsthaft, dafür gibt es die Krankengymnastik.

    ... vor ca. 20 jahren hab ich reitsport betrieben, wohlbemerkt ohne diagnose, obwohl ich so seit der grundschulzeit schon bewegungsauffällig war

    auch wenn ich es nie aus der anfängerstunde hochgeschafft hatte weil das pferd mich nicht so recht ernst nahm ... (heute wundert mich das nicht mehr) und ich zum schluß nur noch abgeworfen wurde, bzw. mich kaum noch drauf halten konnte (auch da versteh ich heut das pferd, welches mich schon von weitem skeptisch musterte ...)

    war es eine von den besten zeiten die ich mir gegeben hatte, auch wenn ich es aufgeben mußte weil es zu gefährlich wurde hat es mir soviel an lebensqualität gegeben ...

    allein der kontakt zu den anderen leuten etc. ich bin auch noch so oft es ging nur zum pferdestriegeln hingefahren

    und so halte ich es auch heute, nichts wird ne dauersuperlösung sein, aber ausprobieren bis zum limet und dann wieder weiter was neues suchen ist die halbe miete für ein stück lebensqualität

    ps: die reithose von damals hab ich immer noch ... warum ? wegen hippotherapie die ich seit zwei jahren machen will und den stall dazu werde ich finden ...

    Zitat von Jürgen

    o.k. Burkhardt.
    Ich habe einen Bericht im Internet gefunden:
    "Gleichgewicht kann mit Laufband, Crosstrainer, Stepper, Ergometer,
    Motomed, Posturomed oder Vibrationsgerät trainiert werden"


    Stimmt das ?


    Hallo Jürgen,


    das ist schon o.k.; den kritischen Anmerkungen von Sabine stimme ich aber zu.


    Gruss Burkhard

    • Offizieller Beitrag
    Zitat von kappeln57


    deine gene kannst du durch training (mit den genannten geräten bzw. kg) eine zeit lang vielleicht überlisten, aber ganz ausschalten kannst du sie nicht.
    irgendwann findest du dich vielleicht im rolli wieder - je nach beginn der krankheit und deren progression.
    g, sabine


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    "think positive" Sabine !
    Manchmal überkommt mich auch so eine depri Stimmung,
    ABER: eigentlich kann ich ganz zufrieden sein:
    ich bin jetzt 70+ und konnte bis 60 meinen Job als
    Lehrer an einem Gymnasium ausüben


    LG
    Jürgen

    ... ich mußte mit 34 den beruf aufgeben ... und da fängt man schon an seine positive denkweise anzuzweifeln

    ich denke das ein realistischer umgang mit sich und der erkrankung besser ist, der erhalt der fähigkeiten ist wichtig ! egal wie, da kann jeder nur selber ausprobieren was einem gut tut ...

    was hattest du unterrichtet, jürgen ?