Frage zur Vererblichkeit

Hallo zusammen,
ich hoffe jemand kann mir bei meinem Anliegen weiterhelfen.

Meiner Mutter hat meiner Schwester (32) und mir (34) vor kurzem mitgeteilt, dass in unserer Familie mehrere Fälle von SCA3 diagnostiziert wurden. Der Ursprung scheint bei meinem bereits verstorbenen Opa zu liegen. Dieser hatte bereits mit Anfang dreisig die typischen Symptome gezeigt...damals konnte nur niemand die richtige Diagnose treffen. Inzwischen sind beide Schwestern meiner Mutter erkrankt. Die ersten Symptome zeignet sich auch in den Dreisigern. Nun ist auch mein jüngerer Cousin (32) betroffen und zeigt ebenfalls erste Symptome. Meine Mutter hat sich inzwischen einen Termin an der Uniklinik Essen geben lassen...dieser ist Ende September. Nun zu meiner eigentlichen Frage:
Meine Mutter ist bereits 55 und hat nie irgendwelche Symptome gezeigt. Lässt das hoffen? Bzw. genauer gefragt: können sowohl der Zeitpunkt des Ausbruchs als auch der Krankheitsverlauf bei den Nachkömmling einer Familienlinie unterschiedlich ausfallen??

Würde mich über Eure Hilfestellung freuen.
Das Thema lässt mich nicht mehr los.

Vielen Dank und schöne Grüße aus Bochum
Marius

Vielen Dank für deine Antwort. Ich werde mich im September bei Prof. Timmann-Braun vorstellen.
Ich hätte noch eine kurze Frage zur Symptomatik. Ist das Schwindelgefühl bzw. die Gleichgewichtsstörung in der ersten Phase der Erkrankung dauerhaft oder treten diese Erscheinungen nur punktuell auf und werden im Verlauf der Zeit zum ständigen Problem??
Grüße

Huhu Manu....Widerspruch

Hey Marius
Schwindel und damit verbundene Gleichgewichtsprobleme können tausend Ursachen haben.
Wenn deine Mutter nach Essen geht, reicht das doch. Wenn sie nix hat, kannst du es nicht
haben. Hätte sie es auch, bestände für dich eine Fifty Fifty Situation, das du es auch haben
könntest.

Ich weiß, warten und nicht wissen, ist schwer auszuhalten.
Aber leider ist das das Einzige was ihr jetzt tun könnt.

Huch

auf den Cousin kam ich gar nicht.....

Ach ja zum Schwindel und Gleichgewicht noch ne Kleinigkeit.
Bei mir wechselt das im Minutentakt....10 Minuten super, dann rums,
ne Runde Schwindel.....dann wieder gute ?? Minuten, kipp ich sonst
wo hin......auch mal Tage, da ist Gleichgewicht und Schwindel kaum da,
dafür lauf ich schlechter......

Ich glaub, es gibt so viele Varianten wie Menschen, leider

Vielen Dank für eure zahlreichen Antworten..

Ja, das mit dem Warten ist leider nicht so mein Ding...ich merke, dass ich mich selber nun total verrückt mache und auf jedes kleine Anzeichen achte...das Problem ist, dass meine Freundin und ich dabei sind uns Eigentum anzuschaffen...sollte ich tatsächlich den Deffekt haben, ändert es natürlich alles. Die Finanzierung ist darauf ausgelegt, dass ich bis zu meinem 60sten noch arbeiten kann...

Alles Mist

Hallo !
Die Rente ist gut.
Ansonsten keine Erwartungshaltung haben, sondern
mit den leben was gerade da ist.
Herzlich willkommen aus Dänemark.
LG Wuschel

Wegen der BU habe ich schon meinen Versicherungsvertreter angeschrieben...

Wenn bei meiner Familie bisher nur der Typ SCA3 diagnostiziert wurde...kann auch nur dieser Gendefekt vererbt worden sein oder könnte sich daraus auch eine andere Form der Ataxie entwickelt haben??

Hallo Marius

da fällt mir Loriks Bus ein...... (nicht veräppelt fühlen, ist ernst gemeint)
Wenn man alle Gene sequenzieren würde, fände man bestimmt zig Gene
die - oh Wunder - einen Defekt zeigen......

Das heißt aber erst mal gar nichts !!!!
Nicht jedes veränderte Gen macht irgendwann auch krank.
Es könnte, eventuell, vielleicht......

Die Wahrscheinlichkeit zu deiner Frage, bezgl. andere Ataxie die aus einer SCA 3 hervorgeht.....
wohl eher nicht

Man könnte auch morgen von einem Bus überfahren werden.

Und zur BU......ist für JEDEN eine sinnvolle Sache, der mal einen Beruf gelernt hat und auch in diesem arbeitet.

Hallo Marius,

das sieht ganz gut aus bei Dir. Wenn dein Opa die SCA 3 gehabt hat und Deine Mutter mit 55 Jahren noch keine Symptome hat, spricht viel dafür, dass die Krankheit nicht an Deine Mutter vererbt wurde und Du damit auch "aus dem Schneider" bist.

Burkhard

Hallo erstmal,
in meiner Familie ist die SCA3 schon fast "Tradition" mein Opa väterlichseits,ist der Ursprung den man noch feststellen konnte!
Mein Vater hat die SCA3 geerbt wie auch 3 weitere Geschwister,eine Schwester war nicht betroffen,also 4 von 5 Kindern
hatten das verlängerte Gen geerbt wobei die Chance immer bei 50% liegt es zu erben!
Ich habe die Ataxie auch geerbt,von meinen drei älteren Geschwister ist mein sechs Jahre älterer Bruder auch davon betroffen,letztes Jahr getestet(meine Testung war 2001),meine Cousine wie auch zwei weitere Brüder von Ihr(eineiige Zwillinge), haben es auch geerbt!
Mein Vater hat keine starken Symptome,er klagt über Schwindel hat aber sonst keine Schmerzuen,bei mir ist das wieder völlig anders,ich habe die SCA3 Ataxie mit einer starken "Parkinson-Symptomatk",manche Ärzte meinten ich wäre "zusätzlich" an Parkinson erkrankt!!!
Letztes Jahr war ich mit meinem Vater (wohnt in Castrop-Rauxel)in Essen bei Fr.Prof..Timman-Braun,Sie hat uns gesagt das es durchaus innerhalb der Familie völlg verschiedene Symptome auftreten können!
Ich habe leider nicht das Glück,wie mein Vater.....!
So kann es halt gehen mit dieser Form der SCA 3!

Viele Grüße
Klausi

Nachtrag
die BU ist eine sinnvolle Sache,meine BU-Versicherung zahlt mir schon rückwirkend ab April
die Rente aus--unabhängig von der DRV,auf deren Bescheid ich immer noch warte!!!!1

Hallo Klausi,

ich kann deinen beitrag voll bestätigen. Auch in meiner familie ist die sca3 tradition. Mein Opa hatte es, meine mutter und deren schwester und jetzt ich.
Mir hat man auch gesagt, dass in einer familie ganz unterschiedliche symptome vorkommen können.

So kann meine tante am " normalen " leben noch gut teilnehmen, sie läuft nur ein bißchen unsicher, meine mutter dagegen ist schon acht jahre tot und war vor ihrem tot ein voller pflegefall.

Man sagt mir immer wieder, dass die persöhnliche einstellung zu der krankheit viel ausmacht.
Ich fühl mich durch diese behautung immer ziehmlich unter druck gesetzt.
So nach dem motto:" wenn du deine Krankengymastig immmer schön machst und positiv an die sache gehst, dich nicht mit dem schlimmsten beschäftigst, dann wird es schon nicht so schlimm!"

Eigendlich bin ich ein positiv denkender mensch, aber es gibt auch zeiten in denen ich nur denke "warum ich", und nur das sehe, was ich alles nicht mehr kann.Dann kommt aber sofort von irgenwem der Kommentar, dass ich doch positiv denken soll.

Gestern morgen bin ich mal wieder hingefallen ( hab mich nicht verletzt), aber dann kann ich nicht mehr positiv denken, dann bin ich traurig und wütent und muß erst mal ein bißchen heulen, weil es doch immer schlechter wird.

Wie denkt ihr darüber, kann man diese krankheit wirklich auch durch seine einstllung beeinflussen?

Liebe grüße
steffi