Naja symptome ja die sind bereits gegeben ich stolpere ständig, verliere mein Gleichgewicht, ständige Migräne aber das hatten wir eigentlich zuerst auf Tollpatschigkeit geschoben.
Bei meiner Mutter wurde letztes Jahr die Krankheit festgestellt, daraufhin habe ich mich dann testen lassen um Gewissheit zu haben.
Allerdings so richtige Gewissheit habe ich nicht da ich nicht weiß was mich noch erwarten wird.
Alles anzeigenHallo,
ich bin neu hier... Bei mir wurde vor 4 Wochen festgestellt das ich auch die SCA Typ I habe.
Ich habe schon probiert hier viel darüber heraus zu finden.
Ständig lese ich wenn die Krankheit ausbricht... Meine Frage wann kann man sagen die Krankheit ist ausgebrochen?
LG Marie
Hier kannst Du Genaueres über die SCA1 nachlesen.
Man spricht davon, die Krankheit sei ausgebrochen, wenn sich erste eindeutige Symptome zeigen.
Bei SCA1 also, wenn Gang- und Gleichgewichtsstörungen, sowie Sprachprobleme auftreten.
Das ist natürlich gar nicht so leicht, denn auch gesunde Menschen stolpern ja mal.
Also auf keinen Fall nur noch in diesem Gesichtspunkt in die Zukunft schauen.
Viel Glück! 
Ich hab auch SCA1.
Im nachhinein gab es viele erste Symptome:
Wadenkrämpfe
Treppengeländer plötzlich benutzen
Treppenstürze, ohne Ursache anscheinend
Tolpatschigkeit
Händchenhalten beim Spazierengehen
Im Dunkeln Unsicherheitsgefühle
Schlechteres Hochkommen aus der Hocke
Stimmveränderungen (wie bei Asthma)
Schlüssel ins Schlüsselloch stecken...
Es geht alles sehr langsam, schleichend
Aber ich ahnte ja nichts. Das ist bei dir ja anders. Du wartest wahrscheinlich.
Nicht schön!
LG
Dani
Riluzol für Ataxie
Riluzol verbessert die Symptome der Kleinhirn-Ataxie, die nach einer neuen Placebo-kontrollierten Studie. Riluzol ist für die Behandlungvon ALS, die neuronale Erregbarkeit des Kleinhirnkernen tief reduzieren kann genehmigt.
Meine Neurolgin hält nix von Riluzol...Ich vertrau Ihr da.
Hallo zusammen,
habe schon öfter im Forum gelesen. Seit 3 Jahren habe ich nun Beschwerden; es fing mit tauben Füßen an. Heute habe ich Gangstörung, Treppensteigen geht nur mit Gelände, Gleichgewichtsstörungen...
Ich habe heute von der Uni Bochum das Ergebnis des Gentest bekommen. Leider kein Erfolg. Bei mir war in den üblichen Untersuchung, die wohl 80 % der häufigsten SCAs abdecken, kein Defekt vorhanden, genauso wie der Test für die Friedreich-Ataxie.
Das frustriert. Beschwerden habe ich schon genug. Aber was tun? Die Krankenkasse zahlen wohl noch nicht für die Untersuchung die seltenen Defekte. Mit Krankengymnastik habe ich jetzt angefangen. In Bochum haben Sie mir noch empfohlen in die Ataxie-Sprechstunde zur Uni Essen zu gehen.
Hat jemand noch Tipps für mich???
Hi,
Ich gehe zur Ataxie Sprechstunde nach Marburg zur Uniund kann nur gutes berichten.
Vielleicht können die Dir sagen was Du hast.
LG Madame
ich fahre auch 1/jährl. zur uni marburg.trotzdem hat es fast 6 jahre bis zur genauen diagnose gedauert.in marburg wird nichts anderes als in anderen unis gemacht.das problem ist,daß nicht alle tests auf einmal gemacht werden.
Da muss ich Lena recht geben, die Unis sind so vernetzt, das zumindest bei den bekannten Krankheiten so leicht keiner durchs Netz rutscht. Mir wurde auch die Uni Marburg zur Zweitmeinung einholen angeboten, was ich allerdings ablehnte. Auch bei mir wurde vieles getestet, alles mit dem Ergebnis, von den bekannten passenden ist es keine.
Nach Essen zu gehen ist allerdings auch keine schlechte Idee, dort verfügt man über viel Erfahrung und von denen die dort waren, wurde oft geschrieben, das Ernstgenommen und verstanden werden hilt einem schon oft, besser mit sich zurecht zu kommen.
Testen hab ich mich in Der Uni Gießen bei der Humangenetik lassen.
Er Hat gleich auf 6 SCA´s getestet.
LG Madame
Hallo ihr lieben,
Ich stell mich mal vor ich heiße saskia und bin 23
Bei meiner Mama wurde vor gut 9 Jahren sca1 festgestellt
Meine Oma hat es auch,
Die ersten Jahre kamen Schübe sehr kurz hintereinander
Ich hab mich am Anfang garnich damit auseinander setzen wollen ich war 14
Was erwartet man auch für mich ist alles zusammen gebrochen..
Mittlerweile kann ich damit umgehen
Meine Mama lebt jetzt seit 1 Jahr im Pflegeheim weil es für uns einfach nicht mehr machbar war sie richtig zu pflegen
Ihr geht es besser da ihr passiert nicht mehr so viel wie Zuhause
Ich hab die Diskussion hier gelesen testen lassen ja oder nein!?!
Ich kann mit Guten Gewissen sagen ich lass mich nicht testen
Ich kann es auch begründen, mir kann niemand sagen wann und ob es ausbricht
Wieso soll ich drauf warten wenn ich weiß ich hab es..
Ich lass mich testen wenn mein Umfeld und ich eine Veränderung war nehmen
Bis dahin kann ich unbeschwert ohne dran zu denken mein Leben leben...
Andere denken vllt. Anderes aber ich find meine Entscheidung richtig
Genau wie das ich es nicht riskiere ein Kind zugenommen..
Würde mich aber trotzdem freuen über Kontakt mir gleich gewinnen...
Viele können es einfach nicht verstehen bzw. Wollen sich mit son tema nicht auseinander setzen
Ganz herzliche grüße saskia
Ich verstehe dich.
Aber eins ist unrichtig. Nach dem Test weißt du schon, wann die SCA1 ungefähr ausbricht. Je nachdem welche Repeatzahl sie rausfinden. Je höher, desto eher und auch schlimmer.
http://www.ataxie.de/content.p…C3%A4re-ataxien-%28sca%29
Also eine 38 bedeutet langsamer Verlauf. D.h. Ausbruch nachdem man 50 Jahre alt ist. Und Rollstuhl erst wenn man 60 oder älter ist. Das sind zumindest meine Erfahrungen.
Meine Tochter will sich erst bei einem Kinderwunsch testen lassen. Mittlerweile kann man ja mit der PID trotzdem gesunde Kinder bekommen.
LG
Dani
hallo saskia
ich verstehe dich sehr gut...wie du schon schreibst, es ist dein leben und da kann man nur darüber diskutieren, aber entscheiden muß es jeder für sich.
hast du noch geschwister, die sich auch diese frage stellen....testen oder nicht
lg bine
Hallo Saskia !
Du machst alles richtig.
Erstmal ein herzliches willkommen von mir.
Das selbe Thema hat meine Tochter auch, aber das Leben hat es
anders entschieden, sie lässt sich testen.
Viel Mut und Glück Wuschel
hallo saskia
ein ganz liebes hallo auch von mir ... vertraue deinem gefühl, und wenn sich deine einstellung wandelt kannst du es immer noch machen lassen
ja, in dem falle würde ich auf kinder verzichten ... du weißt es ja gegenwärtig nicht und falls du betroffen sein könntest, stünde dein kind irgendwann genauso da wie du mit 14 ...
klar, alles kann auch glatt gehen, kein thema ... aber wenn man um so eine schwere erkrankung weiß sollte bei den heutigen möglichkeiten mit dem gen test auch nichts mehr riskiert werden
schön das du dich registriert hast und ich hoffe du kannst hier den einen oder anderen tipp auch für deine mutter mitnehmen
LG von manu
Hallo Saskia -
herzlich Willkommen auch von mir!
Ich habe es genauso gemacht wie du und ich bin damit sehr gut gefahren.
Ich habe mich erst testen lassen, als die ersten milden Symptome aufgetreten sind.
Ich bin jetzt 40 Jahre alt und meine Schwester ist 30. Sie ist noch frei von allen Symptomen und lässt sich auch erstmal nicht testen.
Unsere Mutter ist betroffen. Sie ist jetzt 60 Jahre alt und hat diesen Monat die Pflegestufe 1 bekommen und lebt noch zu Hause - mit Hilfen, aber es geht noch gut.
Frau Prof. Timmann-Braun von der Ataxie-Ambulanz in Essen hat mir einmal gesagt, dass man nicht immer nach der Repeat-Anzahl gehen kann und das jeder Verlauf sehr individuell und verschieden ist.
Wenn du Fragen hast oder kannst du mich gern anschreiben.
Alles Gute für dich!
Meine Tochter will sich erst bei einem Kinderwunsch testen lassen. Mittlerweile kann man ja mit der PID trotzdem gesunde Kinder bekommen.
aber: sind die "gesunden" Kinder & Enkel eines SCAlers
nicht Träger des SCA-gens ?
das ist das Gemeine an dieser Krankheit
Man ist nicht unbedingt Träger. Repeatzahl 36 und 37 ist Träger. Darunter nicht, dadrüber (ab 38) wird man selber krank.
Und das mit der Repeatzahl....
Es gibt immer wieder neue Erkenntnisse. Auch das mit der Verschlimmerung in der folgenden Generation stimmt überhaupt nicht, aber steht überall!
z.B. hier bei uns (Ataxie-Infos):
Transgene Zell- und Mausmodelle der SCA1 lassen vermuten, dass eine abnorme Faltung und Zusammenballung des mutierten Ataxin 1-Proteins die Krankheit wesentlich bestimmt. Je länger die CAG-Wiederholung ist, desto früher beginnt die Erkrankung und desto schwerer verläuft sie. Die Instabilität der CAG-Repeats mit der Tendenz zur weiteren Expansion erklärt das in diesen Familien zu beobachtende Phänomen der Antizipation, d, h. der Tendenz zum früheren Krankheitsbeginn in der nachfolgenden Generation.
Hallo, Ihr Lieben,
hier kommt mein Erfahrungsbericht:
Mein erster Mann, der Vater meiner beiden Töchter, hatte 8 Geschwister. Die Mutter der 9 Kinder ist 1982 mit 54 Jahren gestorben - damals hieß es, sie sei an MS erkrankt. Bei meinem Mann traten auch Symtome auf (wir waren bereits geschieden). Er ließ sich zusammen mit einigen Geschwistern 1997 testen: SCA 1. Zu diesem Zeitpunkt waren unsere Töchter 24 und 21 Jahre alt und beide wollten sofort einen Gentest.
Die Regularien waren noch nicht sehr bekannt. So geschah es, dass beide sich Blut abnehmen ließen, dass nach Göttingen gesandt wurde.
Da wir nach 3 Wochen kein Ergebnis bekamen, rief ich dort an. Der Professor aus Göttingen schilderte mir, dass er nicht im Hause war, als das Blut meiner Kinder getestet wurde. Wäre er im Hause gewesen, hätte er das Blut "in den Ausguss gekippt". Der Grund dafür war, dass meine Töchter vorher keine Humangenetische Beratung erhalten haben!
Wir bekamen notfallmäßig fast sofort einen Termin in der Uniklinik Kiel. Erst nachdem Göttingen aus Kiel die Meldung bekommen hat, dass die beiden vorstellig waren, wurde das Ergebnis an die Uniklinik Kiel gesandt.
Erst 2 Wochen später (nach insgesamt 5 unbeschreiblichen Wochen) bekamen wir das Ergebnis, und zwar nach persönlicher Vorstellung: 50 % voll erfüllt = ein Kind betroffen, ein Kind nicht betroffen. Die Zeit danach war nicht wirklich schön.
Wie schon in vielen Beiträgen geschildert, so haben auch wir uns in die Situation mühsam hineingefusselt, besonders natürlich meine betroffene Tochter.
Mir als betroffene Mutter hat es sehr geholfen, der DHAG beizutreten. Dadurch hatte ich alle Möglichkeiten, mich schlau(er) zu machen, mich auszutauschen, manchmal auch auszuweinen.
Meine betroffene Tochter hat Jahre später eine Psychotherapie gemacht. Sie war schon vorher ein auffällig starkes Menschenkind, durch die Therapie, so glaube ich, hat sie für die neue Situation noch einmal gute Hilfe bekommen.
Sie hat nach der Diagnose nach ca. 5 Jahren Berufstätigkeit ein Studium gemacht, welches ein Jahr Auslandssemester beinhaltete, und zwar in Melbourne, und mit einem Monat Aufenthalt in Neuseeland im Anschluß.
Der Freund hat sie geheiratet - er kannte seinen Schwiegervater mit der Erkrankung und hat auch das "Finale" miterlebt.
Die beiden haben in Las Vegas geheiratet.
Und: : : mich inzwischen zur 2fachen Großmutter zweier genialen Enkelkinder gemacht !!! Es sind 2 PID-Kinder, heute 33 Monate und 15 Monate alt und sowas von süüüß.
Bei dem Vater meiner Kinder und seinen 8 Geschwistern hat sich der Rest der Geschwister ein ganzes Stück später testen lassen (Angst?). Das Ergebnis: von 9 Kindern sind 6 betroffen!
Mein geschiedener Mann ist 2006 mit 54 Jahren gestorben, sein 1 Jahr jüngerer Bruder 2009 mit 57 Jahren, was bedeutet, dass 4 noch leben (und wir von der ganzen Problematik "umzingelt" sind).
Bei dem ersten PID-Vorgang bei meiner Tochter waren zu dem Zeitpunkt des Einpflanzen einer Eizelle noch 4 Stück (?) vorhanden: 3 St. mit SCA 1-Gen, 1 ohne - und das ist mein 1. Enkelkind! Die Schwangerschaft verlief fast ohne besondere Vorkommnisse, will sagen: hat gleich geklappt.
Bei dem zweiten PID-Vorgang waren zum entscheidenen Zeitpunkt noch 7 Stück (?) vorhanden: 4 St. mit SCA 1-Gen, 3 ohne.
Eines der 3 Eizellen ist heute mein 2. Enkelkind! Auch diese Schwangerschaft verlief relativ normal!
Ich schreibe das so ausführlich, um klar zu schildern, für wie gefährlich ich es halte (ich, niemand muß so denken), wenn "man" sich nicht "rechtzeitig" mit der Problematik auseinandersetzt bzw. sich testen läßt.
Wie in vielen Beiträgen geschildert wird, tragen (auch m.E.) die Erkrankten eine hohe Verantwortung - ich sehe es so.
Die Augen vor den Tatsachen zu verschließen, birgt m.E. eine große Fahrlässigkeit (bitte nicht böse sein).
Allen von Herzen alles Liebe und viel Kraft wünscht
Marita
Hallo !
Auch meine Tochter hat sich vor 14 Tagen untersuchen lassen.
Der Hintergrund war, ich eine Ataxie ihre Schwiegermutter
Chorea Huntinthon, der Schwiegervater eine Demenz.
Unser Schwiegersohn ließ sich daraufhin untersuchen und
unsere Tochter gleich mit.
Ich glaube, dass es der richtige Weg ist.
LG Wuschel
