Liebes Forum,
meiner Mutter erkrankte 1988 mit 49 Jahren mit an einer rätselhaften Krankheit. Von der Klinik wurde sie mit der Diagnose "Verdacht auf oligo-ponte cerebelläre Atrophie" entlassen. Meine Mutter starb 2001 nach einem langen Leidensweg und ließ mich und meine Schwestern in dem Glauben, dass es sich hierbei um keine vererbare Krankheit handelte.
Nachdem ich vorgestern für einen Homöopathen-Besuch meine familiäre Krankengeschichte zusammenstellen wollte, googelte ich nach dem o.g. Begriff und erfuhr nun erstmals, dass es sich bei der Krankheit meiner Mutter sehrwohl um eine genetisch vererbare Krankheit gehandelt hat. Ich muss wohl niemanden beschreiben, in welches Loch ich gefallen bin...
Das Problem ist nun, dass nachdem o.g. Diagnose gestellt wurde, nicht mehr weiter geforscht wurde, bzw. meine Mutter durch keinen Facharzt weiterbehandelt wurde. Ich habe also keine Ahnung, an welcher Ataxie-Form meine Mutter wirklich erkrankt war. In unserer Familiengeschichte ist die Krankheit bisher nicht aufgetaucht. Erbträger könnte jedoch vielleicht mein Großvater sein, der sehr jung gestorben ist und somit durchaus noch erkranken hätte können.
Wie gehe ich jetzt vor, wenn ich mich testen lassen möchte (wobei ich mich noch nicht zur Entscheidung durchringen konnte)? Wie finde ich eine Klinik, bzw. einen Arzt (ich komme aus der Gegend um München)
Kann man überhaupt testen, wenn die Ataxie-Form meiner Mutter gar nicht bekannt ist?
Ich bin jetzt 29 Jahre alt, könnte es sein, dass ein Test jetzt negativ ausfällt und ich später trotzdem erkranke? Oder würde ein Testergebnis in jedem Fall 100% Gewissheit bringen?
Ich hoffe, Ihr könnt mir helfen.
DANKE!!!
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Hallo Hanna
erst einmal herzlich willkommen.
Ich kann deine Sorge gut nachvollziehen, aber dennoch solltest du nicht zu pessimistisch sein.
Zum Einen ist es bei deiner Mutter ja eher ein Verdacht als eine Diagnose.
Außerdem bedeutet eine Erkrankung deiner Mutter nicht, dass du erkranken wirst, auch wenn die Wahrscheinlichkeit relativ hoch sein kann.
Selbst wenn, es ist schwer vorauszusagen, wie sich die Krankheit entwickeln würde. Wenn du länger und intensiver in der DHAG wärest, dann würdest du moglicherweise auch mehr positive Optionen sehen als heute, wo du gerade erst neu mit dem Problem konfrontiert bist.
Zum Gentest:
Bei einem Gentest muss man nach bestimmten Gen-Veränderungen suchen, wenn eine davon vorliegt, dann ist die Diagnose sicher, und es gibt keine Zweifel.
Wenn sich keine Veränderung nachweisen lässt, dann steht fest, dass du an keiner der bekannten Ataxieformen erkrankt bist. Was eben nicht ausschließt, dass du eine andere hast. Das ist allerdings eher unwahrscheinlich, da hier in den letzten Jahren ganz erhebliche Fortschritte gemacht worden sind.Das Wichtigste vor einem Gentest hast du allerdings schon selbst angesprochen: Willst du es wissen? Wie gehst du mit einem eventuellen ungünstgen Ergebnis um?
In München gibt es eine sehr aktive Regionalgruppe, dort findest du Menschen, die dir vielleicht weiterhelfen können, die dir auch mit Adressen und eigenen Erfahrungen weiterhelfen können.
Die Adressen der regionalen Ansprechpartner findest du hier. Finde den Mut und nehme Kontakt auf, das ist am Anfang schwer, auch weil man dann sieht, wie die Krankheit verlaufen kann, aber letztlich wird es dir helfen mit dem Problem fertig zu werden und deinen Weg zu finden. Es kann auch ganz gut sein hier im Forum reizuhören, wie andere mit ihren Problemen umgehen, und zu sehen, dass das Leben auch mit einer Ataxie weitergeht. Ich habe selten so viel Lebensfreude erlebt, wie auf unseren Jahresversammlungen.