Hallo liebes Forum,
Ich möchte euch eine Frage stellen, eigentlich so simpel, aber ich habe nirgendwo eine Antwort drauf gefunden.
Wir haben in der Familie die Situation, dass vier Leute neurologisch-psychiatrisch vergleichbare Symptome haben, alle sind schwer krank. Die Vermutung war,dass es eine SCA sein müsste . Aber alle Gentests haben nchts ergeben. Was heisst das nun ? Ich habe die Ärzte so verstanden,dass es trotzdem so etwas sein kann, weil gar nciht alle auslösenden Gene nachweisbar sind. Es gibt angeblich etwa 20 verschiedene SCA-Krankheiten, von denen im Moment die Hälfte nachweisbar ist. Da die genetischen Zusammenhänge sehr deutlich sichtbar sind , sitzen wir nun trotzdem da mit einer Verdachtsdiagnose. Kann das sein ?
Herzlichen Dank !
Kiki
-
-
Hallo Kiki,
sicher kann das sein. Es gibt wirklich über 20 SCAs, bei denen gibt es aber nur für ca. die Hälfte schon Gentests.
Ich kenne selbst eine amerikanische Ataktikerin, bei der garantiert ein dominanter Erbgang vorhanden ist, bei der aber alle Gentests negativ waren. Das kommt in Amerika (wohl wegen des "melting pot") häufiger vor als in Europa, aber es ist auch hier nicht ausgeschlossen.
LG, Sabine -
hallo kiki,
dieses nicht wissen ist furchtbar.in der uni-klinik tübingen und in der
uni berlin sind super fachärzte für ataxie.hast du dich da schon mal erkundigt?mit dieser ungewißheit will ja keiner leben.
wenn nicht,ruf doch mal bei der dhag in stuttgart nächste woche
di.-fr.9.00-12.00 an t:0711/55 04 644 an.
die können dir bestimmt einen tip geben.
viel erfolg
sabine -
Hallo,
Ganz lieben Dank für die Auskünfte. Es kam mir so unglaublich vor, dass es da Erkrankungen gibt, die man nur vermuten kann. Was die Sache nicht einfacher macht, ist die verworrene Familiengeschichte.
Im Moment sind eigentlich alle ratlos, scheint mir. Ich lebe in Norddeutschland , man hat jetzt empfohlen, Kontakt aufzunehmen mit Lübeck oder Kiel.
Mein Gefühl sagt mir, wir werden keine Klarheit bekommen, müssen wohl so leben mit der Situaton.
Danke und liebe Grüße !
Kiki -
Hallo Kiki.
wenn möglich, wende dich doch direkt nach Lübeck. Dort arbeitet Frau Prof. Dr. Christine Zühlke (die ist auch im medizinischen Beirat der DHAG). Die erforscht auch seltene SCAs, wie z.B. SCA17:
Da bist du bestimmt gut aufgehoben!
LG, Sabine -
Hi Kiki
was Sabine sagte, wollte ich Dir auch ans Herz legen. Frau Prof. Zühlke ist ne sehr kompetente Humangenetikerin - wende Dich mal dahin:
Viel Glück ...