Investigation Krankheitsart und Risiko

Hallo zusammen,
ich bin neu hier und auf der Suche nach möglichen Informationen. Werd mal versuchen mich kurzzufassen. Ich habe keine offizielle Diagnose, da meine Mutter sich querstellt zum Neurologen zu gehen oder einen Gentest zu machen. ich versuche gerade herauszufinden wie ich das ohne meine Mutter machen kann.
Also ich bin 34J. und habe in den letzten Jahren leichte Gleichgewichtsprobleme. Das wär natürlich noch kein Anahltspunkt zu denken es könnte SCA oder FA sein. Aber meine Mutter, Oma und Uroma haben bzw. hatten ab 50J das gleiche Problem, nicht mehr laufen ohne Rollator oder Festhalten, betrunkener schwankender Gang, Greifprobleme, zunehmend unkontrollierte Sprache und Schlucken und dann bettlägerig. ich habe mir immer gedacht das wäre vererbbar, liegt ja nahe. Aus einem verwandten Verwandtschaftszweig (meine Uroma Ursprung) im Nachbardorf genau das selbe. Die Mutter im Heim seit kurzem, Oma auch die sekben Symptome wie in unserer Familie gehabt. Bei der Mutter meines entfernten Verwandten wurde klinisch bereits SCA festgesetllt, sie wollen jetzt einen Gen-Test machen. Ich würde eigentlich auch gern wissen ob wir betroffen sind und es bald auch bei mir ausbricht, habe aber noch Bedenken, dass wenn ich jetzt noch eine BU abschliesse die dann verweigern zu zahlen weil schon vermutet werden kann genetisch vorbelastet zu sein. Kann mir irgendjemand helfen und mir raten was wir tun können? Mich beschäftigt vieles, weiss aber nicht so richtig wo ich es posten soll,- Kann eine BU überhaupt das ausschliessen, wie kann es sein dass soweit ich das überblicken kann nur Frauen betroffen sind, gibt es Anhaltspunkte wenn man früh gegensteuert bevor es aussbricht das hinauszögern?

Habe noch viel mehr Fragen, aber irgendwie muss ich ja anfangen.

Vielen lieben Dank schonmal falls jemand antworten mag.

Gruss Ines

Zitat von Travi

Hallo Ines,
also aus unseren Gesprächen nach der Gen-Untersuchung würde ich sagen, solange du und deine Mutter nicht untersucht sind kannst du eine private BU Vers abschliessen, da du ja offiziell nichts von einer Krankheit weisst. Ob die weiter entfernten Verwandten oder die Uroma krank sind ist bestimmt nicht auf dich übertragbar.

Hallo Anja,

vielen Dank für Deinen Tip, ich werd das jetzt angehen mit der BU, denn ich würd gern den Test machen bzw. vorher zum Neurologen gehen. Aber trau mich nicht. Wie gesagt, hab schon leichte Symptome, auch wenn ich das im Moment noch auf Arbeit u privat total kaschieren kann. ich hab hier schon viel im Forum gelesen bevor ich mich angemeldet hab. hat vielleich jemand ähnliche Erfahrung, dass die Ärzte trotz diesem fast himmelsschreinden relativ offensichtlichen Zusammenhang sagen man soll sich keine Sorgen machen weil könnte ja auch nicht so sein? Abwimmeln und ich komm nicht weiter, weil meine Mutter (schon berentet mit 50 wegen der Probleme) die Augen verschließt und nicht bei der Diagnose helfen will?

Gruß Ines

Hallo Kappeln, Dani und Regentage,

Vielen Dank für Eure hilfreichen und aufbauenden Antworten! Ja ich fange gerade erst an, mich damit auseinanderzusetzen. Das ich es vorher nicht getan hab, war wohl auch ein wenig Kopf in den Sand stecken.

Werde jetzt erstmal meinen Urlaub geniessen, dann eine BU abschließen und dann zum Neurologen und Humangenetiker.

Werde auch weiter viel hier lesen und sicher Fragen haben. Freu mich, dass ich Euch hier gefunden habe. Hatte schon das Gefühl verrückt zu werden.

Interessant auf jeden Fall, dass es mit einer SCA3 bei Dir auch vorrangig Frauen betraf. Vielleicht ist das schon schon ein Hinweis.

Dann erstmal Danke und bis in 2 Wochen!

Liebe Grüße Ines

Hallo Sabine,

hat zwar eine Weile gedauert, aber jetzt steht die SCA3 fest in unserer Familie (und in der verwandten Familie) aufgrund dem ersten Test in der Verwandtschaft. Jetzt lassen wir Kinder uns auch alle demnächst testen.

Noch stehen bei mir, meinen Brüdern und meinem Verwandten die Chancen noch 50-50.

Irgendwie habe ich bis jetzt gehofft ich irre mich

LG Grüße