SCA2 - Zusammenhang mit Diphtherie?

Hallo an Alle Betroffenen und Angehörigen,
ich brauche Eure Mithilfe. Bei meinem Mann wurde SCA2 diagnostiziert. Die Erkrankung ist bei seinem Vater erstmalig aufgetreten, d.h. er hat die Erkrankung (höchstwahrscheinlich) nicht durch Vererbung erworben. Es leuchtet ein, dass das bei jedem Betroffenen irgendwann in der Linie der Vererbung der Fall gewesen sein muss. Beim ersten Auftreten muss also eine andere Ursache mit ins Spiel kommen. Ich frage mich, ob die schwere Diphtherieerkrankung mit Lähmung des gesamten Körpers eine Ursache gewesen sein kann? Hat irgendjemand von Euch Informationen darüber? Die Suche nach Ursachen könnte ja auch Hinweise auf Heilungsmöglichkeiten ergeben - Ihr könntet mit Euren Antworten dazu beitragen! Ich freue mich auf Eure Beiträge zu diesem Thema!
Ulrike Hahn aus Hamburg

Hallo !
Eine Vererbung kann auch Generationen überspringen.
Es kann viele dazwischen geben die Träger gewesen sind, aber die
Krankheit ist bei ihnen nicht ausgebrochen.
Natürlich gibt es Auslöser, diese können Krankheiten und Ernährung
sowie Alkohol sein.
Übrigenz bin ich vor 4 Jahren aus Hamburg weggezogen.
Ich glaube das ruhigere Leben auf den Lande, ist mir sehr
gut bekommen.
LG nach Hamburg Wuschel

Hallo Manu,
ich stimme dir zu, dass eine gesicherte Diagnose zeigt, dass der Gendefekt nun mal da ist. Dennoch muss er irgendwann durch irgend etwas entstanden sein - es wäre für die Forschung einfach interessant, diesen Auslöser zu kennen. Ich denke auch, dass man nicht aufgeben sollte, nach Heilungsmöglichkeiten zu suchen. Zumindest kann man versuchen, den Verlauf zu mildern. Es ist eben nicht einfach zuzusehen, wie allmählich ganz normale Alltagsfähigkeiten dahinschwinden . Als Apothekerin habe ich vielleicht auch einen anderen Blickwinkel...

Gruß Ulrike

Hallo Wuschel,
ein Überspringen von Generationen setzt den rezessive Vererbungweg voraus - das ist aber bei SCA2 nicht der Fall. Ist die Erkrankung in den Genen, dann prägt sie sich auch aus, was natürlich auch seine Vorteile hat. So ist der Bruder meines Mannes frei von Symptomen, so dass er davon ausgehen kann, dass er die Krankheit nicht geerbt hat und auch nicht an seine beiden Söhne weitergeben konnte. Er hat sich aber bisher auch nicht testen lassen.
Danke für den Tipp mit dem ruhigeren Leben auf dem Land - meine Gedanken gehen oft in diese Richtung!
Man muss schon schauen, dass man alle Stressfaktoren allmählich ausschaltet.
Gruß zurück von Ulrike

Hallo Ulrike auch von mir ein Willkommen.

Die Mechanismen, warum sich ein Gen verändert sind weitgehenst unverstanden.
Die ganze Evolution beruht auf diesen Zufällen/Umständen.

Irgendwann hat wohl der Kopierer ne Macke abbekommen.
Nicht nur du als Apothekerin hast Interesse an den Ursachen, es geht hier wohl jedem so.

Hallo Streuner,

danke für den Kommentar - und für den Tipp mit der Gliederung (bin noch etwas unerfahren mit Forenkommentaren).

Ich kenne meinen Mann seit 1997 - da war noch nichts Auffälliges zu bemerken. Seit 2002 trat der Schwindel auf und Probleme beim Wandern (Stürze, Danebentreten auf schmalen Wegen). Dann begann die Odysse bei den Neurologen - zuerst wurde "Kleinhirnschwund" festgestellt.

Mir fiel auf, dass die gleiche Diagnose auch bei seinem Vater gestellt wurde - obwohl man damals noch alles auf seinen Schlaganfall schob.

So begann die zweite Odyssee bei etlichen Neurologen und beim UKE, was in 2008 schließlich in den Gentest mündete. Seitdem haben wir die eindeutige Diagnose SCA2.

Was sollen wir jetzt noch bei Fachärzten? Die zucken alle mit den Schultern und können doch nichts machen.

Das einzige, was meinen Mann (Michael) regelmäßig zum Arzt gehen lässt, ist ein Rezept über Chinin (Limptar) und Magnesium -so hat er seine nächtlichen Wadenkrämpfe ganz gut in den Griff bekommen.

Gruß von Ulrike