Hallo,
Suche Leut e die so was haben
Hallo,
Suche Leut e die so was haben
Das sagt mir so erstmal wenig.
Wenn ich etwas google kome ich zu der Vermutung, dass es eine Ataxia-Teleangiektatika ist.
Ist das richtig?
Bei AT gäbe es schon Patienten mit derselben Krnakheit im Verein, auch wenn es eine unter den Ataxien sehr seltene Form ist.
Hallo Christian,
Es handelt sich dabei um ein rezessiv vererbtes Krankheitsbild, das nichts mit AT zu tun hat. Hier ist eine Seite, auf der man mehr darüber findet, leider auf Englisch: http://www.neuro.wustl.edu/neu…/ataxia/recatax.html#aoa1
LG, Sabine
Ataxie bedeutet ja Strung der Motorik, das ist aber nicht nur auf die Beine und Arme beschränkt, sondern auch auf die Bewegung der Augen und der Zunge.
Schau mal hier:
http://www.orpha.net/consor/cg…xp.php?Lng=DE&Expert=1168
Meines Wissens ist das nicht nur auf AT beschränkt, ich selber habe auch verlangsamte Blicksakkaden, von okulomotorischer Apraxie stand aber noch nie was im Befund.
Zitat von kappeln57Hallo Christian,
Es handelt sich dabei um ein rezessiv vererbtes Krankheitsbild, das nichts mit AT zu tun hat. Hier ist eine Seite, auf der man mehr darüber findet, leider auf Englisch: http://www.neuro.wustl.edu/neu…/ataxia/recatax.html#aoa1
LG, Sabine
Sehr wissenschaftlich
Da es keine AT ist, so sehe ich das als gute Nachricht.
Wenn ich das alles richtig verstanden habe liegt der Schwerpunkt in Japan und Portugal?
Habt Ihr denn schon einmal bei den DAHG-nahen Ärzten gefragt ob die noch andere Patienten kennen? Eventuell könnten die dann Eure Adresse weitergeben, umgekehrt natürlich nicht.
Hallo, in meiner Gruppe in Essem hat jemand diese Krankheit, nämlich die AOA 2. Es gibt noch AOA 1. Mehr kann ich dazu aber nicht sagen.
Zugegeben, etwas spät, aber irgendwann kommt alles bei uns vor, was mit Ataxien zu tun hat