Ataxie mit okulomotorischer Apraxie

1. offizieller Beitrag

    Das sagt mir so erstmal wenig.
    Wenn ich etwas google kome ich zu der Vermutung, dass es eine Ataxia-Teleangiektatika ist.


    Ist das richtig?


    Bei AT gäbe es schon Patienten mit derselben Krnakheit im Verein, auch wenn es eine unter den Ataxien sehr seltene Form ist.

    Ataxie bedeutet ja Strung der Motorik, das ist aber nicht nur auf die Beine und Arme beschränkt, sondern auch auf die Bewegung der Augen und der Zunge.
    Schau mal hier:
    http://www.orpha.net/consor/cg…xp.php?Lng=DE&Expert=1168


    Meines Wissens ist das nicht nur auf AT beschränkt, ich selber habe auch verlangsamte Blicksakkaden, von okulomotorischer Apraxie stand aber noch nie was im Befund.

    Glück hängt nicht davon ab,
    wer du bist oder was du hast,
    es hängt nur davon ab, was du denkst.

    Zitat von kappeln57

    Hallo Christian,
    Es handelt sich dabei um ein rezessiv vererbtes Krankheitsbild, das nichts mit AT zu tun hat. Hier ist eine Seite, auf der man mehr darüber findet, leider auf Englisch: http://www.neuro.wustl.edu/neu…/ataxia/recatax.html#aoa1
    LG, Sabine


    Sehr wissenschaftlich :)


    Da es keine AT ist, so sehe ich das als gute Nachricht.
    Wenn ich das alles richtig verstanden habe liegt der Schwerpunkt in Japan und Portugal?
    Habt Ihr denn schon einmal bei den DAHG-nahen Ärzten gefragt ob die noch andere Patienten kennen? Eventuell könnten die dann Eure Adresse weitergeben, umgekehrt natürlich nicht.

    Hallo, in meiner Gruppe in Essem hat jemand diese Krankheit, nämlich die AOA 2. Es gibt noch AOA 1. Mehr kann ich dazu aber nicht sagen.