SCA 48

1. offizieller Beitrag

    Hallo @ all,

    bin mal wieder ganz sporadisch hier, weil ich etliche User kenne bzw. einige mich noch kennen. Bin ja 1 x pro Jahr im FBI München zur Verlaufskontrolle, wo ich letzte Woche erfuhr (prompt nach 20 Jahren ?), dass ich zu 99,9 % eine SCA 48 habe (Gendefekt auf dem STUB1 Gen ??? Mir persönlich ist es zwar wurscht wie die Ataxie heisst, da es therapeutisch für nix etwas gibt, aber für meinen Sohn...

    Da ich wissentlich die 1. in der Familie bin, hatte ich bisher immernoch gehofft das meine Ataxie erworben ist (durch was auch immer) und nun aus der Traum - zumindest könnte es so sein. Mein Sohn ist fast 30 und er denkt mit seiner Freundin an Familienplanung. Ihn selbst könnte es ja selbst noch treffen, auch wenn er schon im Rollstuhl sitzt ?.

    Zumindest habe ich ihn umgehend informiert und entscheiden (egal wie) muss letzten Endes er und seine Freundin.

    Wollte das hier nur mal „abladen“

    ich habe keine Zeit mich zu beeilen
    Igor Strawinsky



    Wenn dir das Wasser bis zum Hals steht, lass den Kopf nicht sinken!:rolleyes:




    Kopf hoch, sonst kannst du den Himmel nicht sehen


    Liebe Grüße von Uta

    Hy Utsch ...


    Ich sag es mal so, nun weißt Du Bescheid. Das Kind hat seinen Namen und auch Dein Sohn kann nun entscheiden wie er weiter damit umgehen wird.


    Dennoch Gratulation zum Superseltenem ... ;) Janü, so kann man sich auch selber damit arrangieren.

    Liebe Grüße von Manu


    Denke nicht an das Gewinnen, doch denke darüber nach, wie man nicht verliert.

    Gichin Funakoshi

    Danke Manu, auch wenn ich absolut nicht mehr mit einem „Kindesnamen“ gerechnet habe, so ist es doch sehr nett zu wissen, wie absolut selten ich bin ??

    ich habe keine Zeit mich zu beeilen
    Igor Strawinsky



    Wenn dir das Wasser bis zum Hals steht, lass den Kopf nicht sinken!:rolleyes:




    Kopf hoch, sonst kannst du den Himmel nicht sehen


    Liebe Grüße von Uta

    Auf jeden Fall hört die "Gedankenschwangerschaft" auf ... 8o


    Aber Du hast Recht. Irgendwann ist man eigentlich durch mit dem Ganzen und der Name bzw. die Nummer an sich wird nicht mehr soooooooooo wichtig.


    Dennoch ... Du kannst nun die kleinste Selbsthilfegruppe der Welt gründen. :saint:

    Liebe Grüße von Manu


    Denke nicht an das Gewinnen, doch denke darüber nach, wie man nicht verliert.

    Gichin Funakoshi

    Auch gerade nach Gesprächen darüber ( priv. Runde ) in unserer RG heute schließe ich mich da ganz an.
    Wichtig ist für mich zu wissen, daß es sich bei mir um SCA handelt. Ich habe die Nummer 4. Und hätte ich jetzt 1, 2, 3 oder so....egal.

    Stimmt.In Hinblick auf die Therapie ist die Nr.egal.

    Weiß ich aber die Nr.,kenn ich auch die Prognose.

    Ganz egal ist es nicht. Wenn man die Nummer bzw. die gesicherte Diagnose hat, dann können sich auch die Kinder, Nichten (bei mir der Fall) darauf testen lassen ob sie Träger sind und sie weiter vererben könnten.


    Mir selber hat es auch Gewissheit gegeben, ok ... heilbar ist es in meinem Fall auch nicht, aber es gibt auch Ataxien die gestoppt werden könnten wenn bestimmte Diäten eingehalten werden.


    Refsum und ein paar Andere ... die muß ich suchen, habe die jetzt nicht auf dem Schirm

    Liebe Grüße von Manu


    Denke nicht an das Gewinnen, doch denke darüber nach, wie man nicht verliert.

    Gichin Funakoshi

    Ich weiß z.B.ob ich eine langsam oder schnell verlaufende Erkrankung habe.

    Und ich in etwa,was mich erwartet.

    Ich weiß, dass es nicht besser wird, sondern meine Krankheit und somit auch die Ataxie voranschreitet.

    Näheres will ich gar nicht wissen (kann in meinem Fall auch niemand sagen). Ich mache mir keine Gedanken über ungelegte Eier. :Daumen_runter:

    Liebe Grüße von Maria

    Die wahren Lebenskünstler sind bereits glücklich, wenn sie nicht unglücklich sind

    (Jean Anouilh)




    ich finde es schon wichtig, egal ob mir eine nr. egal ist, aber ich lebe nicht allein


    ich muß nicht jede std. darüber reden, aber ich habe auch einen partner un familie

    ich habe auch verantwortung gegenüber anderen


    das es nicht besser wird weiß jeder, aber was kann mein partner alles ertragen - oder doch lieber ins betreute...


    mein kopf ist nicht nur zum haare schneiden und ich mache mir gedanken und setze auch nicht einfach voraus, das mein partner oder fam. sich um mich kümmern


    da gucke ich nach anderen lösungen

    gruß sabine

    Zitat von Bine

    das es nicht besser wird weiß jeder, aber was kann mein partner alles ertragen - oder doch lieber ins betreute...


    mein kopf ist nicht nur zum haare schneiden und ich mache mir gedanken und setze auch nicht einfach voraus, das mein partner oder fam. sich um mich kümmern

    Ich glaube zu diesem Thema kann man einen gesonderten Thread eröffnen, falls er noch nicht besteht (?)

    Liebe Grüße von Maria

    Die wahren Lebenskünstler sind bereits glücklich, wenn sie nicht unglücklich sind

    (Jean Anouilh)




    Ich finde, dass es schon wichtig ist, wenn ein Patient weiß, welche Komplikationen bei seiner Krankheit möglich sind und das ggf. auch den Ärzten sagen kann.

    Das weiß man aber nur, wenn man die genaue Nummer eine scA kennt.

    Nicht jeder Arzt hat von solchen Krankheiten Ahnung, da sie sehr selten sind. Und man darf nicht voraussetzen, dass ein Arzt sich bei jedem Patienten die Fachliteratur durchliest. Soviel Zeit hat ein Arzt meist nicht.


    Hinzu kommt, dass man, wenn man weiß wie der Verlauf sein wird, frühzeitig alles regeln kann wie z. B. Altenheim oder zu Hause bleiben, und, und, und...

    Danke Mina das Du geantwortest hast!Jedoch gibt leider kein Doc usw.etwas um die Zahl.ES wird im Gespräch hingenommen , aber leider mehr

    auch nicht. Sorry meine Erfahrung ..Gruß von Carmen

    Wenn Du die Ärzte meinst, die sich nicht auf solche Krankheiten spezialisiert haben, dann wird davon keiner den Unterschied zwischen einer scA1, scA10, scA35 oder scA48 kennen.

    Aber die Spezialisten kennen oft die Unterschiede (oder sollten sie kennen).

    Man kann aber auch "googeln" zu den einzelnen scA und findet dann oft brauchbare Ergebnisse - allerdings meist auf Englisch. Mit dem Google-Übersetzer kann man dann oft aber noch weiter kommen. Denn Fachenglisch ist nicht immer leicht verständlich, auch wenn man Englisch in der Schule hatte.

    Ich habe natürlich mehrfach und immer wieder ( wie wohl fast jeder mal ) nach den Unterschiedlichen Typen „gegoogelt“.


    Ich habe nichts konkretes über den Verlauf, die Lebenserwartung oder die Symptome der unterschiedlichen Typen gefunden.


    Es wird geschrieben, dass Typ xy und z mit ca. X Jahren ausbricht - kann aber auch mit Y Jahren erst ausbrechen und so weiter.


    Ich habe für mich festgestellt, dass wirklich nur zu ganz, ganz, ganz wenigen Typen etwas genaues zu sagen ist ( z.B. Typ6 ).


    Ich bin mit Typ4 ja nun auch nicht gerade bei den Häufigen, sodass es hierzu fast nüscht zu lesen gibt.


    Was ich sagen will: Wo stehen denn mal allgemein, verständlich zu jedem Typ kurz mal einige Infos?


    Wann ausgebrochen, welche Symptome, welche Lebenserwartung, Unterschiede der Typen ( Zahlen ) usw.

    Hier ist eine Übersicht über einzelne Ataxien. Darin sind einzelne wichtige Symptome genannt und Angaben zur Genetik.


    https://eref.thieme.de/images/supmat/9783940615503_451.pdf


    Hier kann man zu einzelnen Ataxien Informationen aufrufen. wenn man "Ataxie, spinozerebelläre" eingibt in die Suchfunktion dort:

    https://www.orpha.net/consor/c…_Search_Simple.php?lng=DE


    Hier sind die Leitlinien zu Ataxien:

    https://www.dgn.org/images/red…rwachsenenalters_2018.pdf


    Diese Fundstellen sind schon etwas wissenschaftlich geschrieben. Aber man kann daraus dennoch einiges erfahren, auch wenn man kein Arzt ist.