EA1, wer kann sich mir anschließen?

  • Guten Morgen an euch alle.


    Auch wenn ich ein bisschen das Gefühl habe als sei hier wenig los, schreibe ich trotzdem mal hoffnungsvoll hier rein. Hoffnungsvoll ist eh so eine Sache, da ich hier bin mit der Hoffnung, weitere an Episodisches Ataxie Typ 1 erkrankte Personen zu finden. Ich bin seit meinem achten Lebensjahr an EA1 erkrankt, wurde aber von Ärzten mein Leben lang nicht genau genug angesehen um die Diagnose zu bekommen. Nun, mit 21 Jahren, hatte ich das Glück durch mein Studium viele Ärzte kennen zulernen und bin nach mehreren Jahren an Untersuchungen endlich zu der Diagnose gekommen. Humangenetikerin sei Dank.


    Nun habe ich mit der EA1 nicht nur grundlegend schon eine saumäßig seltene Erkrankung, bei mir stellte sich heraus dass die Art der Mutation welche ich besitze bisher unentdeckt war. Trotzdem stimmen meine Symptome der EA1 perfekt überein, mit verschieden starken Anfallsausprägungen. Dazu gehört plötzliches Gelenkzittern, Sprachstörungen, Sehstörungen, Gangunsicherheit und bei starken Anfällen auch Krämpfe sowie Atemnot.


    Warum schreibe ich euch das? Ich würde gerne jemanden finden, dem es ähnlich geht. Meine gesamte Kindheit habe ich mich verrückt gefühlt und wurde für meine Anfälle ausgelacht. Schon damals hatte ich den Wunsch jemanden zu kennen, der genauso "verrückt" wie ich ist und diese Leiden teilt. Auch, wie du (falls es dich gibt) damit umgehst. Natürlich habe ich auch mittlerweile gute Wege gefunden damit umzugehen, auch wenn die Diagnose noch nicht lange steht. Diese Mittel würde ich Betroffenen natürlich auch gerne mit ins Leben geben. Über EA1 weiß ich genug, ich habe viele Ärzte um mich herum und befinde mich im Studium auch in dieser Region. Daher suche ich keine Informationen über Verlauf der Krankheit, sondern tatsächlich nur jemanden, dem es so geht wie mir.


    Kann ich diese Person(en) hier finden?

  • Schön, dass du uns gefunden hast, wenn ich auch den Anlas eher bedaure. Wie viele EA1-Fälle es in unseren Reihen gibt, ist mir nicht bekannt. Die Symptome die EA1 zu Folge hat kennen aber sicher auch etliche anders betrroffene.

    Die Lage war noch nie so ernst wie immer:!:


    Alle Tage sind gleich lang, aber unterschiedlich breit. :Goldfischglas:

  • Hallo, herzlich willkommen hier! Gib doch mal „episodische Ataxie“ als Suchbegriffe ein. Da kommen Ergebnisse sowohl für EA1 als auch für EA2.

    Vielleicht ist nichts ganz wahr - und nicht einmal das.
    Eduard D. Dekker (Multatuli) 1820-1887

  • Hallo,


    Ich habe auch eine Form von episodischer Ataxie.

    Mein Weg zur Diagnose hat mehrere Jahre gedauert.

    Meine Symptome :

    Probleme mit Gleichgewicht

    Hemiparese

    Fussheberparese ( vielleicht anderer Genese)

    Migräne mit starker Aura

    Muskelschwäche

    Koordinationsprobleme

    Zur Zeit werde ich mit Acemit behandelt als Versuch.

    Ansonsten mache ich Physiotherapie und bin in der Rheumaliga in Gymnastikgruppen. Unsere Krankheit ist selten. Deshalb fühlt ich mich oft etwas allein mit meiner Erkrankung. Selbst Ärzte kennen sich oft nicht aus.


    Liebe Grüße

  • Hi ikaika,


    Nach vielen Jahren habe ich mich endlich hier im Forum angemeldet und deine Anfrage bzgl. EA1 Patienten gelesen. Ich selber habe auch EA1 und das ist seit 2006 auch humangenetisch diagnostiziert. Wenn du Interesse hast können wir uns gerne mal austauschen. Da meine Eltern auch sehr lange nicht wussten was ich habe, haben wir es Wackelkontakt genannt ;).


    Vg Raphael

  • Hallo.


    Ich würde mich auch über Informationen von ikaika freuen. Wie geschrieben leide ich auch an Episodischer Ataxie. Bei mir wurde auf EA1 und EA2 untersucht. Es fand sich die Erkrankung am KCNA1 Gen.


    Liebe Grüße

  • Hallo Anne,

    auch bei mir wurde eine Mutation im Kcna1 gefunden, welche vermutlich die Ursache ist. Ich nehme aktuell carbamazepin und Acetalzolamid dagegen. Meine Symptome sind aber wenn ich deiner Beschreibung folge schwächer. Beschränkt sich auf die ca 5 minütigen Anfälle bei starken körperlichen und psychischen Stress. Dabei habe ich die Sprachstörungen (lallen), zittern und bewegungsstörung welche ich durch komplette Anspannung der Muskeln versuche zu umgehen.

    Neben den Anfällen das muskelzittern im Gesicht und den Extremitäten. Und nen paar Nebenwirkungen der Medikamente.

    Mittlerweile habe ich die Anfälle bewusst seit ca. 28 Jahren. Bin jetzt 34.

    Vg Raphael

  • Ich würde mich auch über Informationen von ikaika freuen.

    Meldet sich aber leider nicht mehr :Depressiv:

    Liebe Grüße von Maria
    „Nicht den Tod sollte man fürchten, sondern dass man nie beginnen wird, zu leben.“
    :Froehlich:
    M
    ark Aurel

  • Hallo Karre,


    Schön von Dir zu lesen.

    Das Acetazolamid nehme ich auch.

    Seitdem habe ich weniger und nicht mehr so starke Anfälle. Wie lang nimmst Du dies Medikament? Lässt die Wirkung mit der Zeit nach? Ich las so etwas.

    Carbamazepin musste ich wegen Unverträglichkeiten wieder absetzen.

    Wie gesagt, konnten mir die Ärzte nicht sagen inwieweit meine Neuropathie damit zusammenhängt.


    Deshalb wäre dies schon meine erste Frage gewesen. Gibt es da bei anderen Betroffenen eventuell auch eine vergleichbare Symptomatik?

    Ich habe gelesen es gibt mittlerweile 6 Arten von EA. Vermutlich noch mehr. Beim lesen der Symptome tippte ich bei mir auf die EA2.

    Das war auch eine Frage von mir.

    Sind die Symptome manchmal auch bei anderen Betroffenen eine Mischung aus den Formen?

    In meiner Familie waren Gleichgewichtsstörungen und anfallsweiser Schwindel bekannt. Nur ich bin jetzt die Erste, die getestet wurde.


    Liebe Grüße

    Anne

  • Hallo Anne,


    Das azetazolamid (glaupax vorher diamox) nehme ich jetzt seit 2006 ergänzend zu dem carbamazepin (timonil), welches ich dann bestimmt schon seit über 20 Jahren einnehme. Die Anfälle lassen sich dadurch sehr stark reduzieren. Mit der nachlassenden Wirkung meinst du das Medikament oder die Anfälle? Beim Medikament kann ich bisher diesbezüglich nicht nichts feststellen. Zwischenzeitlich hatte ich in Rücksprache mit der Uniklinik Versucht das carbamazepin sehr langsam abzusetzen, was aber sehr schnell zu vermehrten Anfällen und Nebenwirkungen geführt hat, das Ich das abgebrochen habe.


    Meine Symptome passen relativ genau in die beschriebenen Symptome im Netz und in den Fachbüchern und haben bisher auch keine überschneidungen zu den anderen typen. Meine Eltern haben sich damals auch humangenetisch Testen lassen und auch alle Erkrankungen der nahen Verwandtschaft durchgegangen. Allerdings ist es bei mir hat eine spontanmutation gewesen. Können sich die ebenfalls betroffenen in deiner Familie testen lassen? Vielleicht können daraus ja noch weitere Schlüsse gezogen werden.

    Wo bist du wegen der Diagnose gewesen? Bei mir wurde die nach langen Arztgängen dann an der Bonner Uni Klinik in der neurologie gestellt.


    Vg Raphael

  • Hallo Karre,


    Danke für die Nachricht. Ich meinte tatsächlich das Medikament. Ich hörte, es kann eine Gewöhnung kommen und die Wirkung nachlassen. Aber Deine Erfahrung ist ja zum Glück eine Andere.

    Die Betroffenen in meiner Familie sind leider verstorben. Aber Anhand der von mir beschriebenen Symptome vermuteten die Ärzte etwas erbliches ( ich berichtete von meiner Familie). Daraufhin wurde ich auch nach Bonn geschickt. Die schickten meine Blutprobe mit dem Verdacht EA1 oder EA2 nach Tübingen. Von dort kam dann die Bestätigung der Diagnose.


    Seitdem bekomme ich Acetazolamid. Und Betavert. Carbamazepin musste ich wie gesagt absetzen.


    Seitdem wird meine Neuropathie als gesonderte Krankheit geführt. Die hatten die Betroffenen in meiner Familie auch nicht.


    Trotzdem dachte ich schon öfter daran ob es nicht einen Zusammenhang geben könnte.

    Es gibt kein Hinweis für den Grund der Neuropathien. Kein Diabetis, Alkohol, Vitaminmangel.


    Liebe Grüße