Linkliste zu den Ataxiearten

Liebe Mutter

Die SPG-7 hört sich nach den Spastischen Spinalparalysen an, da steckt die Ataxie mit drin.

Frage von mir, ob eine Ergänzung mit den komplizierten HSP´s sinnvoll wäre? (Weil sie halt auch die Ataxie als Symptom haben)

(Ich würde mich auch freiwillig da durchackern und die komplizierten raussuchen und nach Möglichkeit beschreiben , das zu schreiben werde ich bestimmt bereuen )

LG von Manu

jepp ... und ich acker mich durch. Ich gehöre ja auch dazu ...

Ich denke, hier reichen die Kurzbeschreibungen.

Und im Detail kann der Rudi Kleinsorge von ge(h)n mit HSP in seinem Forum weiter helfen

GLG von Manu

Weiterführende Infos zu den Spastischen Spinalparalysen (Kurz: HSP) und Leukodystrophien:

Im Laufe einer Diagnosefindung und mit den heutigen Möglichkeiten der Gen-Panel Diagnostik werden, bei positiven Befund, zunehmend Autosomal-rezessive Ataxien mit bekannter Genmutation auch bei den komplizierten Spastischen Spinalparalysen und/oder Leukodystrophien gefunden und zugeordnet.

Die Spastischen Spinalparalysen werden gegenwärtig in zwei Hauptgruppen eingeteilt:

- In die reinen Spinalparalysen, bei denen überwiegend die Beine durch eine zunehmende Spastik betroffen sind und unter Umständen die Gehfähigkeit so erheblich einschränken, das die Nutzung eines Rollstuhles im weiteren Krankheitsverlauf erforderlich wird.

- In die komplizierten Spinalparalysen die zu dem spastischen Gangbild auch das komplexe Krankheitsbild der Ataxien beinhalten.

Da die HSP, genauso wie die Ataxien, eine sehr komplexe Thematik darstellen, kann hier nur eine Kurzbeschreibung gegeben werden. Für weitere und sehr genaue Informationen empfehle ich daher das Forum und den Förderverein: Ge(h)n mit HSP.

Weitere Autosomal-rezessive Ataxien mit bekannter Genmutation finden sich auch in den seltenen Leukodystrophien wieder.

Leukodystrophie bedeutet eine unvollständige Ausprägung bzw. ein fortschreitender Abbau der weißen Substanz, dem Myelin, im zentralen Nervensystem, welches die Nervenzellen, ähnlich einer Kabelisolierung schützend umhüllt.

Bei fehlendem, nicht ausreichendem oder zurückgehendem Myelin fehlt diese schützende Hülle. Der Nerv sendet zwar die "Befehle", aber kommt nicht an und äußert sich ebenfalls in vielfältigen Symptomen wie Ataxien und/oder Tremor und/oder Spastiken und zunehmender Paralyse.

Die Betroffenen leiden daher ebenfalls an Ataxien und/oder spastischen Spinalparalysen und/oder weiteren neurologischen Beeinträchtigungen.

Die Leukodystrophien zählen zu den genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen.

Auch hier empfehle ich für weiterführende Informationen die HP von ELAev.de und Myelin.de

LG von Manu

Nachtrag zum letzten Beitrag:

Eigentlich hatte ich vor, noch weitere Autosomal-rezessive Ataxien aus der Gruppe der HSP´s und Leukodystrophien zu beschreiben und aufzulisten, aber ich kam zugegeben an meine Grenzen um die weiteren Ursachen die dann die Symptome auslösen noch einigermaßen fachlich korrekt zusammen zu fassen und dennoch verständlich zu beschreiben.

Da bitte ich um Nachsicht. Man … wir haben uns aber auch was kompliziertes eingefangen …

LG von Manu

Gern ... wie gesagt, ich habe mich da durchgeackert und bereits einiges zusammen gesucht, aber irgendwie ist das teilweise auch sau schwer zu verstehen. (Ging mir so)

... und bei Fragen kann man sich hier im Thread oder einem Neuen ja auch weiter darüber austauschen