Erste Symptome

Hallo Cari bei mir hat es schon im Kindesalter angefangen

habe aber erst seit 2019 die Diagnose klar die Gedanken können

auch eine Rolle spielen

Aber für Klarheit zu bekommen würde ich eine Spezialambulanz für seltene Erkrankungen

aufsuchen

lg

Hut44

Du hast aber nicht die SCA3, oder?

Ich habe in Deinem ersten Beitrag v. 5. 11. 23. das hier gelesen:

"Ataxie EA Typ 2"

Oder stimmt das nicht mehr?

Cari

Mir ist hier im Forum bislang niemand mit scA3 bekannt. Aber ich schließe nicht aus, dass es Forenmitglieder mit dieser scA gibt.
Es gibt weit über 40 verschiedene SCA´s und jede ist wohl (etwas?) anders.

Zitat von Cari

Ich weiß, dass bei jedem der Krankheitsverlauf unterschiedlich sein kann.

Dennoch hoffe ich auf ein paar Erfahrungsberichte von euch.

Mit 27 bin ich für eine SCA 3 eher noch jung.

Bei wohl allen SCA´s ist der Krankheitsverlauf in einer Familie nicht immer derselbe.

Zum Beginn der SCA3 kann ich aus eigener Erfahrung nichts beisteuern. Da müsste ich "googeln" - und das hast

Du sicher bereits getan.

Ich sehe gerade das hier auf dieser Seite zur scA3:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) - Deutsche Heredo-Ataxie-Gesellschaft e.V.

www.ataxie.de

Da sind auch Hinweise zum Erkrankungsbeginn zu finden.

Die Verfasser sind Experten für Ataxien.

Ich würde Dir auch raten, in eine Spezialambulanz zu gehen. Hier sind Adressen:

Deutsche Heredo-Ataxie-Gesellschaft e.V. - Zentren und Ambulanzen für Ataxie

www.ataxie.de

Aus der nachfolgend verlinkten Seite schlussfolgere ich (siehe "Beteiligte Standorte"), dass in Bonn, München u. Tübingen dafür Experten zu finden sind:

SCA Registry

www.dzne.de

Auch ohne diese Seite hätte ich diese 3 Adressen genannt aufgrund meiner bisherigen Erfahrungen.

Habe immer noch EA Typ 2

Generell sollte eine neurologische Untersuchung Aufschluss bringen können, hier isoliert man ja schon recht präzise die Körper- bzw. Bewegungsfunktionen voneinander. Ob eine Spezialambulanz unbedingt notwendig ist, würde ich mal dahinstellen. Ein motivierter Neurologe wird da schon weiterhelfen. Mit dem Studium sitzt du ja "an der Quelle" - vielleicht kannst du da ein wenig abkürzen.

Was bei dir Einbildung ist oder nicht, können wir nur schwer trennen. Es kann natürlich sein, dass du "die Mäuse husten hörst" oder einfach nur sehr sensibel für die Anzeichen bist, aufgrund der Familiengeschichte und deiner Ausbildung. Die FA bei mir funktioniert ja ein wenig anders, wobei die Regionen der Degeneration ähnlich sein können.

So wie du es beschreibst kommt das aber grob hin. Vorallem die Trennung Unaufmerksam vs. Konzentriert. Arbeitet das Großhirn und die Sinne mit geht vieles besser. Das trifft halt auch auf Gesunde zu.

In meiner Jugend habe ich oft bemerkt, dass ich die vorhandene Kraft nicht mehr koordinieren kann. Beim Sprinten (ich war - wen wunderts - nicht der Schnellste) hatte ich immer das Gefühl kräftemäßig schneller sein zu können, aber die Koordination der Beine ließ das nicht zu ohne zu stürzen. Relativ kurz vor meiner Diagnose, anfangs des Studiums, war das nebeneinander die Treppe laufen plötzlich die Hölle. Also inmitten einer Reihe von Personen die Treppe laufen ohne Zugang zum Geländer, rechts und links ist dann kaum visuelle Kontrolle möglich, da dort sich bewegende Personen befinden. Ein Spielraum um Ausgleichbewegungen zu platzieren gibts da auch nicht.

Weiteren Anzeichen waren z.B. Unsicherheit auf rutschigen Untergründen, Unsicherheit beim langsamen Fahradfahren.

Das da die Gedanken über die Zukunft noch oben drauf kommen ist natürlich echt mies und nachvollziehbar. Wenn/Sobald du die Kapazität hast, würde ich an deiner Stelle eine Untersuchung forcieren und sobald als möglich gegen die Symptome und Begleitsymptome arbeiten. Sprich, vielleicht ein Durchgang an Terminen mit der Physio, ggf. ein Besuch bei Frau Brötz, und dann in Eigenregie weiterarbeiten. Vielleicht noch wichtiger an deiner Stelle, eine psychologische Unterstützung. Die Situation in der du dich befindest ist sehr komplex und allein nicht wirklich kontrollierbar. Kleinere Zweifel hast du ja bereits angesprochen, dass sollte besser nicht ausarten. Hilfreich ist da natürlich mit einer 3. Person drüber zu reden um einfach besser reflektieren zu können.

Hi Cari,

ich kann vieles gut nachvollziehen. Bei uns in der Familie ist die Kommunikation auch extrem schlecht. Am besten wäre für dich (vor allem als Medizinstudent geht das) herauszufinden wie viele Allele du hast.

Ich hab auch eine vererbte SCA Typ 1. und es ging mit 31 (2018) los als ich joggen war.

Ich hab auch Abi und studiert und bereue es weil ich damit nichts mehr anfangen kann. Ich bin unter 40 und kann nichts mehr machen.

Liebe Grüße

Nathalie

Du wirst dich eher übel als wohl auf die Erkrankung einstellen müssen. Den Zug in richtung Medizin find ich gut. Du kannst ja bestimmt noch deine Fachrichtung festlegen. Dabei würde ich von dauerhaft körperlichen fordernden Fachrichtungen absehen und schauen, dass es eine Möglichkeit gibt, die dich nicht 10h am Tag im OP stehen lässt oder Feinmotorik erfordert. Insb. motorisch wirst du ohne Heilung oder Therapie die den Verlauf stoppt irgendwann Federn lassen obwohl du noch Erwerbsfähig bist. Das kann schon mit 35 sein oder mit 55.

Anders herum betrachtet, gibt es ein Plan b? Bitte, für dich, rhetorische Frage

Zitat von Cari

Meine Diagnose ist mittlerweile schon einige Jahre her, den Humangenetiker müsste ich der Versicherung also wahrscheinlich nicht mehr melden.

Leider wäre mir das neu.

Du kannst die Erberkrankung bestimmt ausschließen. Das nützt dann halt recht wenig...

Sobald die Frage kommt, "Sind Vorerkrankungen bekannt?", musst du lügen. Was das bedeutet:

§ 19 VVG - Einzelnorm

Es gibt wohl hin und wieder "Sonderaktionen mit vereinfachten Gesundheitsprüfungen" - ob die was taugen, keine Ahnung. Insgesamt würde ich einen Rechtsanwalt zur Rate ziehen.

Zitat von Cari

Es gibt ja erste Untersuchungen der ketogenen Diät im Zusammenhang mit Autoimmunerkrankungen und neurodegenerativen Erkrankungen, allerdings noch keine wissenschaftliche Evidenz. Hat da jemand von euch Erfahrungen?

Davon habe ich noch nicht in unserem Zusammenhang gehört. Hast du eine Quelle?

Oh wow!! 72 repeats sind sehr viel. Ich habe 57 und bei meinem Vater ging es mit 37 los und bei mir mit 31.

Genau das ist das Problem, was ich auch habe, weil ich studiert habe. Ich hab 4 Jahre studiert und konnte bloß 4 Jahre arbeiten und meine Studiengebühren (wie Bafög oder kfw) nicht zurückzahlen, jedoch verdient man als Assistenzarzt genug für eine schnelle Begleichung der Schulden.

Ich habe der Versicherung bis jetzt nie was gemeldet. Die melden sich, wenn sie was wollen. Du brauchst einen Stammarzt, der dir alles verschreibt.

Ich glaube die Berufsunfähigkeitsversicherung musst du eigenständig abschließen.

Du wirst den Effekt dieser Ernährungsform schon versuchen müssen, und dann gibt es ja keine Vergleichsgruppe. Andererseits hast du nichts zu verlieren.

Bei den Gesundheitsfragen auf jeden Fall wahrheitsgemäß antworten. Wenn die es verstehen, werden sie ablehnen. Ich hatte bei Erkrankung der Eltern die SCA meines Vaters angegeben. Aber der Gutachter hat dies nicht muniert, vermutlich weil er es nicht einordnen konnte. Hingegen hatte ich einmal KG für den Rücken (irrelevant). Da kamen aber viele Nachfragen. Du mußt versuchen, dass die Information nicht auffällt.

Bei deinem Alter ist Familienplanung ein absehbares Thema, mit dem du dich vorab beschäftigen solltest (Stichwort Genetik)

Zitat von Cari

Hier sind mal zwei Beispiele. Das steht jetzt nichts konkretes von Ataxien und wie gesagt auch keine wissenschaftliche Evidenz, aber ich finde es schon mal einen interessanten Gedanken. Deshalb meine Frage, ob da jemand schon Erfahrungen mit gemacht hat.

Das sieht spanned aus! Muss ich mir mal geben (erstmal die Paper ;). Da ich momentan eh versuche meinen Speiseplan anzupassen schau ich mal ob das zusammen passt. Danke!

Ich lese gerade die erste Publikation, klingt interessant. Aber 90% fetthaltig ernähren, das kann ich mir prima vista nicht vorstellen. Ich werde mich da etwas vertiefen müssen, wie so etwas umsetzbar wäre

Ich würde erst die BU abschließen.

Ich habe auch eine SCA.

Meine Tochter(37)ist noch nicht getestet und hat eine BU abgeschlossen beim Volkswohlbund.

Ohne Probleme und ohne Aufschlag.

Sie hat meine Ataxie angegeben.

Thema

ketogene diät

Hat jemand erfahrungen mit der ketogenen diät,oder weiß genaueres?
Daß die diät bei anfallsleiden helfen kann,wußte ich.
Aber jetzt hörte ich auch von erfolgen bei Alzheimer,Parkinson.
Auch der gang einer MS patientin hat sich verblüffend gebessert.

sese

17. Februar 2017

bereits früherer Beitrag

Sese hat Recht, die BU hat absoluten Vorrang. Du musst deine Leben schon vororgansieren. Genau das, was man mit 27 eigentlich eher selten macht.

Zitat von Speiche

bereits früherer Beitrag

Stimmt!

Zitat von Speiche

Aber 90% fetthaltig ernähren, das kann ich mir prima vista nicht vorstellen.

Ich - spontan - auch nicht. Aber die Ernährung in die Richtung zu schieben ist vielleicht sinnvoll. Drehen wirs bisschen, gehen wir nich strikt von der KD (ketogene Diät) aus und man nimmt die Ansage, weg von Kohlenhydraten und hin zu fetthaltiger Nahrung. Das Anstrengende wird hier das richtige Verhältnis von ungesättigten und gesättigten Fettsäuren zu treffen. Der Hinterkopf sagt mir, dass es auch eine Frage der Resorption ist.
Die 90% sind ja erstmal nur die Definition der KD - muss ja irgendwie deklariert werden.

Zitat von Speiche

Sese hat Recht, die BU hat absoluten Vorrang. Du musst deine Leben schon vororgansieren. Genau das, was man mit 27 eigentlich eher selten macht.

Das ist natürlich richtig. Da die SCA ja aber schon diagnostiziert ist, entfällt der Status "gefährdete Person" und die 50/50 Chance doch gesund zu sein.
Dennoch empfehle ich das VOR der Spezialisten zu klären. Dennoch stelle ich mir das schwierig vor und würde das nur mit einem Experten für BUs organisieren.

Jetzt habe ich einmal bewusster die Ernährung in die Richtung gesteuert. Ich bin eher konsequent, aber das schaffe ich nicht mal annähernd, mit den 90% Fett. Mehr Lachs, Nüsse, Avocados, aber mit dem Alltag ist es für mich schwer umsetzbar. Aber es ist interessant.

90 % Fett?

Da muss man eine sehr leistungsfähige Bauchspeicheldrüse haben.

Das auch, aber kannst du dir das Gedanklich vorstellen, Lachs ohne Brot zu essen, auf Nudeln und Reis zu verzichten. Es ist ein interessanter Ansatz, aber eher akademisch. Meinen Respekt, wer das kann